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자가면역

결절성 경화증 2

카탈로그 기록으로 조립 2026년 11월 2일

전장유전체 연구들이 보고한 결절성 경화증 2: 연구 1편에서 나온 위치 159개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.

이 질환이 이어지는 곳

유병률
이 기록에서 가져오지 않았습니다. 기록은 질환이 얼마나 흔한지가 아니라 연구의 크기를 말합니다.
유전 방식
기록상 다유전자성: 연구 1편에 걸쳐 유전체 전체 유의 수준의 위치 159개이며, 흔한 변이 각각의 효과는 작습니다. 이 질환의 얼마만큼이 유전되는지는 여기서 말하지 않습니다.

결절성 경화증 2는 이 카탈로그가 위치가 들어오는 대로 따라가는 질환입니다(GWAS Catalog 의 분류명: "Tuberous sclerosis 2"). 이 페이지는 MyGeneLog 의 코드가 카탈로그의 기록과 연구 자체의 목록으로부터 조립한 것입니다: 연구 1편에서 나온 위치 159개이며, 사람이 쓴 문장은 없습니다. 새 위치가 보고되면 다시 만들어지므로, 이 페이지가 말하는 것은 오늘의 기록이 말하는 것입니다.

위치가 나온 곳

이 연구. 이 연구가 더한 위치 159개: rs1001221917 (TSC2), rs1044401463 (TSC2), rs1057518230 (TSC2), rs1057521562 (TSC2), rs1057522974 (TSC2), rs1057523242 (TSC2), rs1057523509 (TSC2), rs1060499676 (TSC2), 외 151개.

위치와 대응된 유전자

카탈로그는 위치 159개를 유전자 2개에 대응시킵니다: TSC2, SERPINC1. 이 대응은 위치가 유전자 안이나 옆 어디에 있는지를 말할 뿐, 무엇을 하는지는 말하지 않습니다. 각 연구가 무엇을 측정했는지는 위의 인용을 따라가면 됩니다.

이 페이지가 무엇이고, 무엇이 아닌가

연관 기록은 결절성 경화증 2가 있는 사람과 없는 사람 사이에서 평균적으로 어떤 위치가 다른지를 말합니다. 질환을 설명하거나, 얼마나 흔한지 말하거나, 무엇을 하라고 알려 주지 않으므로 이 페이지도 그렇게 하지 않습니다. 한 위치에 대해서는 그 변이 페이지를 여세요: 해당 연구의 기록을 고정 문장으로, 있다면 ClinVar 의 기록과 함께 보여 줍니다.

임상 상세

진단은 진료실에서 이루어집니다

결절성 경화증 2를 진단하는 것은 유전형이 아니라 임상의입니다. 어떤 지침도 이 페이지의 변이 159개를 이 질환의 예측, 선별, 확진에 쓰지 않습니다.

이 페이지는 코드가 연관 기록으로부터 조립했습니다. 임상 안내는 담고 있지 않습니다. 출처에 그런 것이 없기 때문입니다: 전장유전체 연구는 어떤 위치가 질환이 있는 사람과 없는 사람 사이에서 인구집단 수준으로 다른지를 보고하며, 이 페이지가 되풀이하는 것은 그것이 전부입니다. 증상, 검사, 치료에 관한 질문은 임상의에게 물어야 합니다.

출처

데이터베이스 · 지침 · 참고자료

이 페이지를 인용하실 때

CC BY-NC 4.0 라이선스: 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 해당 페이지로 링크하면 비상업적 용도로 자유롭게 읽고 공유하고 변형하실 수 있습니다. 상업적 이용(상업용 AI 시스템의 학습이나 서비스 포함)에는 라이선스가 필요합니다 — https://www.mygenelog.com/ko/license

결절성 경화증 2. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/tuberous-sclerosis-2

결절성 경화증 2에 대한 질문

결절성 경화증 2가 무엇인가요?

결절성 경화증 2는 GWAS Catalog 의 분류명이 "Tuberous sclerosis 2"인 질환입니다. 이 페이지는 이를 자기 말로 정의하지 않습니다. 전장유전체 연구들이 보고한 것을 나열합니다: 연구 1편에서 나온 위치 159개이며, 각 연구의 표본과 출처가 함께 있습니다.

결절성 경화증 2는 유전적인가요?

전장유전체 연구들은 연관된 위치 159개를 보고했습니다. 흔한 변이 각각의 효과는 작고, 인구집단에서의 연관은 어느 한 사람에게서의 원인이 아닙니다.

이 페이지에서 결절성 경화증 2에 연결된 유전자는 무엇인가요?

위치들은 유전자 2개 안이나 근처에 있습니다: TSC2, SERPINC1. 대응된 유전자는 카탈로그가 위치에 부여한 장소이지 기전이 아닙니다.

이 변이들로 제가 결절성 경화증 2에 걸릴지 예측할 수 있나요?

아닙니다. 각 변이는 많은 사람의 평균에서 가능성을 조금 옮길 뿐입니다. 어떤 지침도 유전형으로 결절성 경화증 2를 예측하지 않으며, 진단은 임상의가 합니다.

비상업적 용도로 자유롭게 재사용하실 수 있습니다. 이 페이지의 글은 공개된 연구를 바탕으로 직접 작성했으며 CC BY-NC 4.0으로 배포합니다 — 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 공유·변형하실 수 있고, 상업적 이용은 라이선스로 제공합니다. 일반적인 연구 기반 정보이며 의학적 조언이나 진단이 아닙니다. 이용약관을 참고하십시오.

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