이 페이지에서 관련 변이·질환·약물·토픽으로 이어지는 연결은 자동화된 읽기에는 포함하지 않습니다. 그 연결은 Gene Knowledge Graph이며 데이터로 라이선스합니다: https://www.mygenelog.com/ko/license
전장유전체 연구들이 보고한 주버트 증후군: 연구 1편에서 나온 위치 388개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.
주버트 증후군은 이 카탈로그가 위치가 들어오는 대로 따라가는 질환입니다(GWAS Catalog 의 분류명: "Joubert syndrome"). 이 페이지는 MyGeneLog 의 코드가 카탈로그의 기록과 연구 자체의 목록으로부터 조립한 것입니다: 연구 1편에서 나온 위치 388개이며, 사람이 쓴 문장은 없습니다. 새 위치가 보고되면 다시 만들어지므로, 이 페이지가 말하는 것은 오늘의 기록이 말하는 것입니다.
이 연구. 이 연구에서 이 페이지에 온 위치 388개: rs1006433886 (RPGRIP1L), rs1014876003 (TMEM67), rs1027674181 (CC2D2A), rs1036618109 (MKS1), rs1037406858 (RPGRIP1L), rs1038920023 (TMEM67), rs1057520162 (RPGRIP1L), rs1114167302 (MKS1), 외 380개.
이 위치 388개는 유전자 20개 안이나 근처에 있습니다: RPGRIP1L, TMEM67, CC2D2A, MKS1, AHI1, CEP290, INPP5E, TCTN2, TMEM216, TCTN1, OFD1, TMEM218, B9D1, TOGARAM1, CPLANE1, KIAA0753, B9D2, RCOR1, IFT38, KATNIP. 여기 이름이 나온 유전자는 카탈로그가 위치에 대응시킨 장소이지 기전이 아닙니다. 독자가 직접 찾아갈 수 있도록 위에 연구를 인용해 두었습니다.
연관 기록은 주버트 증후군이 있는 사람과 없는 사람 사이에서 평균적으로 어떤 위치가 다른지를 말합니다. 질환을 설명하거나, 얼마나 흔한지 말하거나, 무엇을 하라고 알려 주지 않으므로 이 페이지도 그렇게 하지 않습니다. 한 위치에 대해서는 그 변이 페이지를 여세요: 해당 연구의 기록을 고정 문장으로, 있다면 ClinVar 의 기록과 함께 보여 줍니다.
주버트 증후군은 임상의가 진단합니다 — 유전형으로 진단하지 않습니다. 이 페이지의 변이 388개 가운데 이 질환을 예측하거나 선별하거나 진단하는 데 쓰도록 어떤 지침이 정한 것은 없습니다.
이 페이지의 출처는 연관 기록이며, 연관 기록에는 임상 안내가 없으므로 이 페이지에도 없습니다. 전장유전체 연구가 보고하는 것은 사람 집단 사이의 차이이지, 어느 한 사람에 대한 발견이 아닙니다. 증상, 검사, 치료는 임상의에게 물을 질문입니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
CC BY-NC 4.0 라이선스: 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 해당 페이지로 링크하면 비상업적 용도로 자유롭게 읽고 공유하고 변형하실 수 있습니다. 상업적 이용(상업용 AI 시스템의 학습이나 서비스 포함)에는 라이선스가 필요합니다 — https://www.mygenelog.com/ko/license
주버트 증후군. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/joubert-syndrome
GWAS Catalog 에서 주버트 증후군의 분류명은 "Joubert syndrome"입니다. 이 페이지는 이를 정의하는 대신 전장유전체 연구의 발견을 나열합니다: 연구 1편에서 나온 위치 388개이며, 각각 해당 연구의 표본과 출처가 있습니다.
전장유전체 연구들은 연관된 위치 388개를 보고했습니다. 흔한 변이 각각의 효과는 작고, 인구집단에서의 연관은 어느 한 사람에게서의 원인이 아닙니다.
위치들은 유전자 20개 안이나 근처에 있습니다: RPGRIP1L, TMEM67, CC2D2A, MKS1, AHI1, CEP290, INPP5E, TCTN2, TMEM216, TCTN1, OFD1, TMEM218, B9D1, TOGARAM1, CPLANE1, KIAA0753, B9D2, RCOR1, IFT38, KATNIP. 대응된 유전자는 카탈로그가 위치에 부여한 장소이지 기전이 아닙니다.
아닙니다. 효과가 작은, 인구집단 수준의 발견입니다. 주버트 증후군은 임상의가 진단하며, 유전형으로 이를 예측하는 지침은 없습니다.
비상업적 용도로 자유롭게 재사용하실 수 있습니다. 이 페이지의 글은 공개된 연구를 바탕으로 직접 작성했으며 CC BY-NC 4.0으로 배포합니다 — 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 공유·변형하실 수 있고, 상업적 이용은 라이선스로 제공합니다. 일반적인 연구 기반 정보이며 의학적 조언이나 진단이 아닙니다. 이용약관을 참고하십시오.