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안과

색소망막염

카탈로그 기록으로 조립 2026년 11월 2일

전장유전체 연구들이 보고한 색소망막염: 연구 2편에서 나온 위치 3469개, 가장 큰 연구는 환자 276명, 대조군 295,236명 (유럽계, 동아시아계)을 기록. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.

이 질환이 이어지는 곳

유병률
여기에는 유병률 수치가 없습니다: 연구의 표본 크기는 질환이 얼마나 흔한지의 척도가 아닙니다. 이 페이지 뒤의 가장 큰 표본은 환자 276명, 대조군 295,236명 (유럽계, 동아시아계)이었습니다(Sakaue S 외 2021년, PMID:34594039).
유전 방식
기록은 다유전자성 양상을 보입니다 — 연구 2편에서 나온 위치 3469개이며, 각각 효과가 작은 흔한 변이입니다. 색소망막염의 얼마만큼이 유전되는지는 이 기록이 재는 것이 아닙니다.

이것은 전장유전체 연관 연구들이 색소망막염에 대해 찾아낸 것의 기록입니다(GWAS Catalog 의 분류명 "Retinitis pigmentosa"): 연구 2편이 보고한 위치 3469개. 이 페이지는 카탈로그의 기록과 연구 자체의 목록으로부터 코드가 엮은 것이며, 기록이 바뀔 때마다 다시 만들어지므로 언제나 지금의 기록을 그대로 보여 줍니다.

연구별로 보기

이 연구. 이 연구에서 이 페이지에 온 위치 3467개: rs1000064967 (RLBP1), rs10033086 (PROM1), rs1003356344 (RDH12), rs1003869920 (USH2A), rs1004264460 (SNRNP200), rs1004503387 (ZNF513), rs1004933827 (CRX), rs10057110 (PDE6A), 외 3459개.

Sakaue S 외 2021년 (Nature Genetics) — A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes. 카탈로그 기록의 표본: 환자 276명, 대조군 295,236명 (유럽계, 동아시아계). 이 연구가 더한 위치 2개: rs1006786441 (LINC01934 근처), rs1021821604 (DNAJC10 근처). PMID:34594039.

위치들

카탈로그는 위치 3469개를 유전자 116개에 대응시킵니다: RLBP1, PROM1, RDH12, USH2A, SNRNP200, ZNF513, CRX, PDE6A, PCARE, NR2E3, EYS, LRAT, PRCD, DHDDS, FAM161A, CERKL, NRL, MERTK, RBP3, PRPF6 외 96개. 이 대응은 위치가 유전자 안이나 옆 어디에 있는지를 말할 뿐, 무엇을 하는지는 말하지 않습니다. 각 연구가 무엇을 측정했는지는 위의 인용을 따라가면 됩니다.

기록에서 가장 강한 연관은 rs1006786441(LINC01934 근처)입니다: Sakaue S 외 2021년 연구, P = 3 × 10-10.

이 페이지를 읽는 법

연관 기록은 색소망막염이 있는 사람과 없는 사람 사이에서 평균적으로 어떤 위치가 다른지를 말합니다. 질환을 설명하거나, 얼마나 흔한지 말하거나, 무엇을 하라고 알려 주지 않으므로 이 페이지도 그렇게 하지 않습니다. 한 위치에 대해서는 그 변이 페이지를 여세요: 해당 연구의 기록을 고정 문장으로, 있다면 ClinVar 의 기록과 함께 보여 줍니다.

임상 상세

유전형과 진단

색소망막염은 임상의가 진단합니다 — 유전형으로 진단하지 않습니다. 이 페이지의 변이 3469개 가운데 이 질환을 예측하거나 선별하거나 진단하는 데 쓰도록 어떤 지침이 정한 것은 없습니다.

이 페이지의 출처는 연관 기록이며, 연관 기록에는 임상 안내가 없으므로 이 페이지에도 없습니다. 전장유전체 연구가 보고하는 것은 사람 집단 사이의 차이이지, 어느 한 사람에 대한 발견이 아닙니다. 증상, 검사, 치료는 임상의에게 물을 질문입니다.

출처

데이터베이스 · 지침 · 참고자료

논문과 저자
A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes
Sakaue S, Kanai M, Tanigawa Y, Karjalainen J, Kurki M, Koshiba S, Narita A, Konuma T, Yamamoto K, Akiyama M, Ishigaki K, Suzuki A
외 34명 — 모두 보기
Suzuki K, Obara W, Yamaji K, Takahashi K, Asai S, Takahashi Y, Suzuki T, Shinozaki N, Yamaguchi H, Minami S, Murayama S, Yoshimori K, Nagayama S, Obata D, Higashiyama M, Masumoto A, Koretsune Y, Ito K, Terao C, Yamauchi T, Komuro I, Kadowaki T, Tamiya G, Yamamoto M, Nakamura Y, Kubo M, Murakami Y, Yamamoto K, Kamatani Y, Palotie A, Rivas MA, Daly MJ, Matsuda K, Okada Y
FinnGen
Nature genetics · 2021 · PMID 34594039

이 페이지를 인용하실 때

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색소망막염. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/retinitis-pigmentosa

색소망막염에 대한 질문

색소망막염이 무엇인가요?

색소망막염은 GWAS Catalog 의 분류명이 "Retinitis pigmentosa"인 질환입니다. 이 페이지는 이를 자기 말로 정의하지 않습니다. 전장유전체 연구들이 보고한 것을 나열합니다: 연구 2편에서 나온 위치 3469개이며, 각 연구의 표본과 출처가 함께 있습니다.

색소망막염은 유전적인가요?

전장유전체 연구들은 연관된 위치 3469개를 보고했으며, 이 페이지 뒤의 가장 큰 연구는 환자 276명, 대조군 295,236명 (유럽계, 동아시아계)을 기록했습니다. 흔한 변이 각각의 효과는 작고, 인구집단에서의 연관은 어느 한 사람에게서의 원인이 아닙니다.

이 페이지에서 색소망막염에 연결된 유전자는 무엇인가요?

카탈로그가 위치를 대응시킨 유전자 116개입니다: RLBP1, PROM1, RDH12, USH2A, SNRNP200, ZNF513, CRX, PDE6A, PCARE, NR2E3, EYS, LRAT, PRCD, DHDDS, FAM161A, CERKL, NRL, MERTK, RBP3, PRPF6 외 96개. 위치가 놓인 자리일 뿐, 어떻게 작용하는지의 증거는 아닙니다.

이 변이들로 제가 색소망막염에 걸릴지 예측할 수 있나요?

아닙니다. 효과가 작은, 인구집단 수준의 발견입니다. 색소망막염은 임상의가 진단하며, 유전형으로 이를 예측하는 지침은 없습니다.

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