구순구개열

구순구개열은 임신 첫 몇 주에 윗입술과 입천장을 이루는 조직이 완전히 붙지 않아서 생깁니다. 가장 흔한 선천 차이 가운데 하나이고, 수술로 복원하며, 그 수술은 끝이 아니라 시작인 경우가 보통입니다. 말하기, 듣기, 치아, 그리고 몇 해에 걸친 추가 수술이 뒤따릅니다.

“비증후군성”은 이름 붙은 증후군을 정의하는 다른 특징들 없이 단독으로 나타난다는 뜻입니다. 대다수가 이 형태이고, 이 페이지가 다루는 것도 그것입니다.

어디서나 찾아지는 좌위

rs2235371은 1q32.2의 IRF6에 있습니다. 이 질환에서 전 세계적으로 가장 일관되게 재현되는 좌위이고, IRF6은 정체불명의 유전자가 아닙니다. 이 유전자의 심한 돌연변이는 반 데어 우드 증후군을 일으키는데, 구순열에 아랫입술의 우묵한 자국이 함께 옵니다. 그러니까 같은 유전자가 한쪽 끝에서는 드물고 뚜렷한 유전 증후군을 만들고, 다른 쪽 끝에서는 흔한 비증후군성 구순구개열에 기여합니다.

rs13041247은 MAFB 근처인 20q12에 있는 두 번째 재현 좌위입니다.

후보 둘, 좌위 하나, 그리고 집단이 정한다

흥미로운 부분이 여기이고, 구체적인 예의 옷을 입은 일반적인 교훈입니다.

여러 해 동안 1q32.2의 인과 변이로 추정되어 온 것은 유럽계 연구에서 찾아낸 rs642961이었습니다. 독립적인 중국인 코호트 여섯 개를 모은 2015년 연구는, 그 집단들에서는 rs2235371이 표지하는 반수체형 — 이 페이지에 있는 것 — 이 더 중요해 보인다고 보고했습니다.

둘 다 IRF6에 있습니다. 둘 다 실재하는 연관입니다. 그중 어느 쪽이 일을 하고 있는지는 유전자에 대한 사실이 아닙니다. 어느 집단에서 어떤 변이가 흔하고 그것들이 염색체 위에서 어떻게 함께 다니는지에 대한 사실입니다.

그 연구는 CREBBP와 ADCY9 사이 16p13.3에서 새 좌위도 찾았고(승산비 0.74, P = 8.98 × 10⁻¹²), 위의 둘과 함께 10q25.3과 17p13.1도 확인했습니다.

이 모든 것의 기초가 된 이전 전장유전체 연관분석 세 건이 있습니다. Birnbaum 외 2009년 연구는 환자 224명과 대조군 383명을 대상으로 하고 환자 462명과 대조군 954명 더에서 재현해, 8q24.21을 주요 감수성 자리로 찾았습니다 — 이 페이지의 GSDMC에 있는 rs987525가 그 발견입니다. Mangold 외 2010년 연구는 환자 401명과 대조군 1,323명을 대상으로 하고 삼자군 793명 더에서 재현해, 위에 언급된 10q25.3 자리를 찾았습니다 — 이 페이지의 KIAA1598 근처에 있는 rs7078160가 그 논문 자체의 발견입니다. 그리고 Ludwig 외 2012년 연구는 현재까지 가장 큰 전장유전체 연관분석 두 건을 메타분석해, 이전의 모든 자리를 확인하고 새로운 영역 여섯 곳을 추가했습니다 — 그리고 입술갈림증 단독과 구별되는, 입술갈림증과 입천장갈림증이 함께 있는 경우에 특이적인 첫 자리를 확인했습니다: 이 페이지의 SPRY2에 있는 rs8001641가 그 아형 특이적 발견입니다.

유전학이 전부가 아닌 부분

구순구개열은 교과서적인 의미에서 다인자성이고, 나머지 요인 가운데 일부는 가족이 실제로 손쓸 수 있는 것들입니다. 임신 전과 임신 초기의 엽산, 흡연을 피하는 것, 임신 중 복용하는 일부 항경련제가 모두 확립된 그림의 일부입니다.

그것이 위의 어떤 좌위보다 중요하고, 이 사이트의 나머지가 가리키는 곳과 같은 곳을 가리킵니다. 노력은 바꿀 수 있는 요인에 들어갑니다.

위치 두 개가 알려 주는 것

어느 한 임신에 대해서는 아무것도 알려 주지 않습니다. 아주 많은 사람이 지니고 있는 흔한 변이들이고, 구순구개열은 이것으로 예측되지 않습니다.

가족 안의 재발 확률은 실재하는 질문이고 유전 상담사가 그 가족의 양상 — 몇 명이, 얼마나 가까운 관계에서, 그리고 단독 구순구개열이 아니라 증후군을 시사하는 특징이 있는지 — 으로 답합니다. 진료실의 대화이고, 유전형 파일에 들어 있지 않은 정보를 씁니다.