이 카탈로그가 추적하는 것 대부분은 자연선택에는 보이지 않습니다 — 효과가 너무 작거나 인생 후반에 나타나서, 생존이나 번식 확률을 바꾸지 못합니다. 소수의 변이는 예외입니다. 집단유전학자들은 지난 수천 년 사이 이 변이들에 실제로 작용한 선택의 흔적을 측정해 왔고, 어떤 경우에는 그 힘이 대립유전자 하나를 드문 것에서 거의 고정된 것으로 밀어붙일 만큼 강했습니다.
이 토픽을 다루는 이유 고대 DNA 염기서열 분석은 10년 전 뼈 몇 구에서 지금은 수천 구로 늘었고, 새로운 통계 기법은 이제 대립유전자 빈도가 세대를 거치며 오르내리는 과정을 오늘날의 집단끼리 비교하는 대신 직접 추적할 수 있습니다. 그렇게 계속 되돌아오는 자리는 20년째 집단유전학이 지목해 온 대여섯 개의 이름과 크게 다르지 않습니다.
실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.
이 여섯은 공동 언급이 아닙니다. 각각 변이의 효과를 처음 기술한 논문과는 별개로, 그 자리에서의 양성선택을 전용으로 다룬 집단유전학 연구가 뒷받침하는, 인간 유전체에서 가장 확실히 확인된 선택의 표적 중 하나입니다 — LCT와 젖당분해효소 지속(Bersaglieri 외 2004), ALDH2와 음주 홍조 반응(Oota 외 2004), EDAR와 모발·땀샘 변이(Kamberov 외 2013), SLC45A2와 피부색소 침착(Norton 외 2007), 중증 말라리아 위험을 46-58% 낮추는 G6PD 결핍(Ruwende 외 1995), 그리고 인간 유전자 자리 중 역대 가장 큰 인구 간 빈도 차이를 보이며 한 형태의 말라리아에 완전한 저항성을 주는 더피 혈액형(Hamblin & Di Rienzo 2000)입니다.
MCM6 / LCT
Lactose tolerance
ALDH2
Alcohol flush reaction
EDAR
Hair thickness
SLC45A2
Skin pigmentation
G6PD
G6PD deficiency (G6PD A-)
DARC / ACKR1
Duffy blood group (malaria resistance)
Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 토픽과 해당 rsID를 함께 담은 논문을 셌습니다. 숫자는 논문 수이며 인과의 근거가 아닙니다.
ADH1B
Alcohol metabolism speed
논문 8편 →MCM6 / LCT
Lactose tolerance
논문 7편 →EDAR
Hair thickness
논문 5편 →ALDH2
Alcohol flush reaction
논문 4편 →SLC45A2
Skin pigmentation
논문 3편 →ACTN3
Muscle fiber type ("sprinter gene")
논문 3편 →PSCA
Bladder cancer
논문 3편 →DARC / ACKR1
Duffy blood group (malaria resistance)
논문 3편 →SH2B3
Vitiligo
논문 3편 →ABCC11
Earwax type & body odor
논문 2편 →MTHFR
Folate metabolism (MTHFR C677T)
논문 2편 →VKORC1
Warfarin sensitivity
논문 2편 →CYP17A1
Systolic blood pressure
논문 1편 →TYR
Skin pigmentation
논문 1편 →G6PD
G6PD deficiency (G6PD A-)
논문 1편 →CD44
Vitiligo
논문 1편 →near SMIM38
Prostate cancer
논문 1편 →AHI1
Multiple sclerosis
논문 1편 →NT5C2
Systolic blood pressure
논문 1편 →IL23R
Crohn's disease
논문 1편 →CCND3
Mean corpuscular volume
논문 1편 →HIP1
Body mass index
논문 1편 →RASGRP3
Systemic lupus erythematosus
논문 1편 →GDF5
Height
논문 1편 →XPNPEP1
Biliary atresia
논문 1편 →GCK
Glycated hemoglobin levels
논문 1편 →HPR
LDL cholesterol
논문 1편 →ADH1B
Alcohol dependence
논문 1편 →HLA-B
HIV-1 control
논문 1편 →HLA-DQB1
Chronic hepatitis B infection
논문 1편 →HLA-DPA1
Hepatitis B
논문 1편 →RAPGEF6
Itch intensity from mosquito bite adjusted by bite size
논문 1편 →CYP2C19
CYP2C19 *2 — clopidogrel activation
논문 1편 →APOE
Lewy body disease
논문 1편 →G6PC2
Fasting plasma glucose
논문 1편 →FUT2
Secretor status
논문 1편 →BDNF
Smoking behavior
논문 1편 →POU5F1B
Prostate cancer
논문 1편 →APOE
Cholesterol, total
논문 1편 →CYP3A5
CYP3A5 expression (*3 allele)
논문 1편 →TCF7L2
Type 2 diabetes
논문 1편 →CFH
Circulating myeloperoxidase levels (serum)
논문 1편 →TPM4
Platelet count
논문 1편 →PROCR
Anticoagulant levels
논문 1편 →PSORS1C1
Crohn's disease
논문 1편 →ABCA1
HDL cholesterol
논문 1편 →Europe PMC에서 제목과 초록만을 대상으로 “natural selection”, “positive selection”, “selective sweep”, “genetic adaptation” 를 공개된 각 rsID와 함께 검색했습니다. 전문 검색은 쓰지 않았습니다. 보충자료 표에 rsID가 박힌 논문까지 잡히기 때문입니다. 매달 다시 셉니다.
자연선택은 형질과의 단순한 연관성이 아니라 그 자리에 선택이 직접 작용했다는 것을 집단유전학자들이 측정해 온 변이를 다루는 이 사이트의 주제 페이지입니다 — 이야기가 임상이 아니라 진화인, 인간 유전학에서 드문 부분입니다.
아닙니다 — 대부분은 완전히 다른 이유로 선택되었습니다(우유 소화, 알코올 내성, 말라리아 저항, 모발 굵기), 그리고 몇몇은 질병 위험과 전혀 무관합니다. 이들이 공유하는 것은 문서화된 선택의 흔적이지, 공통된 건강 효과가 아닙니다.
고대 DNA 염기서열 분석과 새로운 통계 기법이 선택 탐지를, 오늘날의 집단끼리 비교하는 방식에서 대립유전자 빈도가 세대를 거치며 바뀌는 과정을 직접 재구성하는 방식으로 바꾸었습니다 — 그리고 계속 되돌아오는 자리들은 20년째 집단유전학이 지목해 온 대여섯 개의 이름과 크게 다르지 않습니다.
나머지 목록과 달리 공동 언급이 아닙니다. 각각 그 정확한 자리에서의 선택을 입증하는 전용 집단유전학 연구가 뒷받침하며, 그 변이의 기능을 처음 기술한 논문과는 별개입니다.