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자연선택

이 카탈로그가 추적하는 것 대부분은 자연선택에는 보이지 않습니다 — 효과가 너무 작거나 인생 후반에 나타나서, 생존이나 번식 확률을 바꾸지 못합니다. 소수의 변이는 예외입니다. 집단유전학자들은 지난 수천 년 사이 이 변이들에 실제로 작용한 선택의 흔적을 측정해 왔고, 어떤 경우에는 그 힘이 대립유전자 하나를 드문 것에서 거의 고정된 것으로 밀어붙일 만큼 강했습니다.

이 토픽을 다루는 이유 고대 DNA 염기서열 분석은 10년 전 뼈 몇 구에서 지금은 수천 구로 늘었고, 새로운 통계 기법은 이제 대립유전자 빈도가 세대를 거치며 오르내리는 과정을 오늘날의 집단끼리 비교하는 대신 직접 추적할 수 있습니다. 그렇게 계속 되돌아오는 자리는 20년째 집단유전학이 지목해 온 대여섯 개의 이름과 크게 다르지 않습니다.

이 토픽이 이어지는 곳

자연선택 변이: rs1229984 rs1229984 변이 변이: rs4988235 rs4988235 변이 변이: rs3827760 rs3827760 변이 변이: rs671 rs671 변이 변이: rs16891982 rs16891982 변이 변이: +41 more +41 more 변이 자연선택 자연선택

실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.

연구가 직접 지목한 자리

이 여섯은 공동 언급이 아닙니다. 각각 변이의 효과를 처음 기술한 논문과는 별개로, 그 자리에서의 양성선택을 전용으로 다룬 집단유전학 연구가 뒷받침하는, 인간 유전체에서 가장 확실히 확인된 선택의 표적 중 하나입니다 — LCT와 젖당분해효소 지속(Bersaglieri 외 2004), ALDH2와 음주 홍조 반응(Oota 외 2004), EDAR와 모발·땀샘 변이(Kamberov 외 2013), SLC45A2와 피부색소 침착(Norton 외 2007), 중증 말라리아 위험을 46-58% 낮추는 G6PD 결핍(Ruwende 외 1995), 그리고 인간 유전자 자리 중 역대 가장 큰 인구 간 빈도 차이를 보이며 한 형태의 말라리아에 완전한 저항성을 주는 더피 혈액형(Hamblin & Di Rienzo 2000)입니다.

rs4988235

MCM6 / LCT

Lactose tolerance

rs671

ALDH2

Alcohol flush reaction

rs3827760

EDAR

Hair thickness

rs16891982

SLC45A2

Skin pigmentation

rs1050828

G6PD

G6PD deficiency (G6PD A-)

rs2814778

DARC / ACKR1

Duffy blood group (malaria resistance)

이 토픽과 같은 논문에 실린 변이

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 토픽과 해당 rsID를 함께 담은 논문을 셌습니다. 숫자는 논문 수이며 인과의 근거가 아닙니다.

rs1229984

ADH1B

Alcohol metabolism speed

논문 8편 →

rs4988235

MCM6 / LCT

Lactose tolerance

논문 7편 →

rs3827760

EDAR

Hair thickness

논문 5편 →

rs671

ALDH2

Alcohol flush reaction

논문 4편 →

rs16891982

SLC45A2

Skin pigmentation

논문 3편 →

rs1815739

ACTN3

Muscle fiber type ("sprinter gene")

논문 3편 →

rs2294008

PSCA

Bladder cancer

논문 3편 →

rs2814778

DARC / ACKR1

Duffy blood group (malaria resistance)

논문 3편 →

rs4766578

SH2B3

Vitiligo

논문 3편 →

rs17822931

ABCC11

Earwax type & body odor

논문 2편 →

rs1801133

MTHFR

Folate metabolism (MTHFR C677T)

논문 2편 →

rs9923231

VKORC1

Warfarin sensitivity

논문 2편 →

rs1004467

CYP17A1

Systolic blood pressure

논문 1편 →

rs1042602

TYR

Skin pigmentation

논문 1편 →

rs1050828

G6PD

G6PD deficiency (G6PD A-)

논문 1편 →

rs10768122

CD44

Vitiligo

논문 1편 →

rs10896449

near SMIM38

Prostate cancer

논문 1편 →

rs11154801

AHI1

Multiple sclerosis

논문 1편 →

rs11191548

NT5C2

Systolic blood pressure

논문 1편 →

rs11209026

IL23R

Crohn's disease

논문 1편 →

rs112233623

CCND3

Mean corpuscular volume

논문 1편 →

rs1167827

HIP1

Body mass index

논문 1편 →

rs13385731

RASGRP3

Systemic lupus erythematosus

논문 1편 →

rs143384

GDF5

Height

논문 1편 →

rs17095355

XPNPEP1

Biliary atresia

논문 1편 →

rs1799884

GCK

Glycated hemoglobin levels

논문 1편 →

rs2000999

HPR

LDL cholesterol

논문 1편 →

rs2066702

ADH1B

Alcohol dependence

논문 1편 →

rs2395029

HLA-B

HIV-1 control

논문 1편 →

rs2856718

HLA-DQB1

Chronic hepatitis B infection

논문 1편 →

rs3077

HLA-DPA1

Hepatitis B

논문 1편 →

rs31251

RAPGEF6

Itch intensity from mosquito bite adjusted by bite size

논문 1편 →

rs4244285

CYP2C19

CYP2C19 *2 — clopidogrel activation

논문 1편 →

rs429358

APOE

Lewy body disease

논문 1편 →

rs560887

G6PC2

Fasting plasma glucose

논문 1편 →

rs601338

FUT2

Secretor status

논문 1편 →

rs6265

BDNF

Smoking behavior

논문 1편 →

rs6983267

POU5F1B

Prostate cancer

논문 1편 →

rs7412

APOE

Cholesterol, total

논문 1편 →

rs776746

CYP3A5

CYP3A5 expression (*3 allele)

논문 1편 →

rs7901695

TCF7L2

Type 2 diabetes

논문 1편 →

rs800292

CFH

Circulating myeloperoxidase levels (serum)

논문 1편 →

rs8109288

TPM4

Platelet count

논문 1편 →

rs867186

PROCR

Anticoagulant levels

논문 1편 →

rs9264942

PSORS1C1

Crohn's disease

논문 1편 →

rs9282541

ABCA1

HDL cholesterol

논문 1편 →

집계 방법

Europe PMC에서 제목과 초록만을 대상으로 “natural selection”, “positive selection”, “selective sweep”, “genetic adaptation” 를 공개된 각 rsID와 함께 검색했습니다. 전문 검색은 쓰지 않았습니다. 보충자료 표에 rsID가 박힌 논문까지 잡히기 때문입니다. 매달 다시 셉니다.

자연선택에 대한 질문

자연선택은 무엇인가요?

자연선택은 형질과의 단순한 연관성이 아니라 그 자리에 선택이 직접 작용했다는 것을 집단유전학자들이 측정해 온 변이를 다루는 이 사이트의 주제 페이지입니다 — 이야기가 임상이 아니라 진화인, 인간 유전학에서 드문 부분입니다.

이 페이지의 변이가 전부 질병 위험과 관련이 있나요?

아닙니다 — 대부분은 완전히 다른 이유로 선택되었습니다(우유 소화, 알코올 내성, 말라리아 저항, 모발 굵기), 그리고 몇몇은 질병 위험과 전혀 무관합니다. 이들이 공유하는 것은 문서화된 선택의 흔적이지, 공통된 건강 효과가 아닙니다.

자연선택은 왜 지금 이 사이트의 주제입니까?

고대 DNA 염기서열 분석과 새로운 통계 기법이 선택 탐지를, 오늘날의 집단끼리 비교하는 방식에서 대립유전자 빈도가 세대를 거치며 바뀌는 과정을 직접 재구성하는 방식으로 바꾸었습니다 — 그리고 계속 되돌아오는 자리들은 20년째 집단유전학이 지목해 온 대여섯 개의 이름과 크게 다르지 않습니다.

자연선택 주제 페이지의 "확인된" 변이는 무엇인가요?

나머지 목록과 달리 공동 언급이 아닙니다. 각각 그 정확한 자리에서의 선택을 입증하는 전용 집단유전학 연구가 뒷받침하며, 그 변이의 기능을 처음 기술한 논문과는 별개입니다.