모발 굵기

EDAR · rs3827760

ClinVar가 기록한 것

분류 양성 — 대상: Hair morphology 1, hair thickness, Hypohidrotic ectodermal dysplasia, Non-syndromic oligodontia, Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome, Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant 외 1건; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 10곳), 최종 평가 2026-01-26. ClinVar 기록 5858 NM_022336.4(EDAR):c.1109T>C (p.Val370Ala)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 발표된 연구에서 일반적인 EDAR 활성입니다 — 조상형 모발 굵기 양상과 연관됩니다.
A/G 두 대립유전자를 한 개씩 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형을 모발 굵기에 대한 중간 정도의 효과와 연관 짓습니다.
G/G 발표된 연구는 이 유전형을 더 굵은 모발, 더 많은 두피 땀샘, 그리고 특징적인 치아 형태 형질(삽 모양 앞니)과 연관 짓습니다 — 변이 하나가 여러 형질에 동시에 영향을 주는 사례입니다. 동아시아와 아메리카 원주민 집단에 흔하며, 인간 유전체에서 최근의 양성 선택이 가장 잘 기록된 예 중 하나입니다.
출처

이 변이와 함께 읽히는 것들

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

블로그에서

머리카락 한 가닥이 갈라지며 그 안에 DNA 이중나선이 드러나는 모습

유전자 하나, 머리카락 굵기 세 가지: EDAR를 소개합니다

EDAR라는 유전자 하나의 DNA 변화가 발표된 연구에서 세 가지 뚜렷한 머리카락 굵기 유형과 연관되어 있습니다 — 그리고 더 굵은 머리카락 유전형이 흔한 인구 집단에서는 같은 변화가 땀샘 밀도와 …

rs3827760에 대한 질문

rs3827760은(는) 무엇인가요?

rs3827760은(는) EDAR 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Hair thickness"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

사람들은 rs3827760을(를) 무엇과 함께 이야기하나요?

이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 자연선택(5편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs3827760이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs3827760 정보의 출처는 어디인가요?

Fujimoto et al. 2008, Human Molecular Genetics — a scan for genetic determinants of human hair morphology identifies EDAR. PMID 18065779. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

이 페이지를 인용하실 때

CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

모발 굵기 (rs3827760). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs3827760

이 페이지의 영어 원문 보기 →