피부 색소침착

TYR · rs1042602

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 363 South Asian ancestry low maxL* individuals, 374 South Asian ancestry high maxL* individuals; 재현은 116 South Asian ancestry low maxL* individuals, 115 South Asian ancestry high maxL* individuals — 조상 배경 South Asian.

효과 C 대립유전자 한 개당 피부 색소침착의 오즈가 4.36배(95% 신뢰구간 2.64-7.20); p = 4 × 10⁻¹⁰.

빈도 연구 대상에서 C 대립유전자의 빈도는 약 84%였습니다.

위치 11번 염색체 11q14.3, TYR의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 병원성 분류 상충 — 대상: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN, Oculocutaneous albinism type 1A, Oculocutaneous albinism, Oculocutaneous albinism type 1B, Albinism or congenital nystagmus 외 1건; 기준 제시, 분류 상충 (4점 만점 중 1점, 제출자 24곳), 최종 평가 2026-07-01. ClinVar 기록 3778 NM_000372.5(TYR):c.575C>A (p.Ser192Tyr)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 피부 색소침착 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

A/C 연구에서 피부 색소침착 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

C/C 연구에서 피부 색소침착 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

A genomewide association study of skin pigmentation in a South Asian population

Stokowski RP, Pant PV, Dadd T, Fereday A, Hinds DA, Jarman C, Filsell W, Ginger RS, Green MR, van der Ouderaa FJ, Cox DR

American journal of human genetics · 2007 · PMID 17999355

이 변이와 함께 읽히는 것들

피부, 햇빛, 머리카락8 불안과 걱정1 우울과 스트레스1 자연선택1

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs1042602에 대한 질문

rs1042602은(는) 무엇인가요?

rs1042602은(는) TYR 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Skin pigmentation"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

사람들은 rs1042602을(를) 무엇과 함께 이야기하나요?

이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 피부, 햇빛, 머리카락(8편), 불안과 걱정(1편), 우울과 스트레스(1편), 자연선택(1편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs1042602이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs1042602 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Am J Hum Genet 2007, PMID:17999355. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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피부 색소침착 (rs1042602). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs1042602

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