피부 색소침착

SLC45A2 · rs16891982

이 변이와 연결된 정보

실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성 — 대상: Oculocutaneous albinism type 4, SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 5, BLACK/NONBLACK HAIR; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 7곳), 최종 평가 2026-02-04. ClinVar 기록 197829 NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)

분류 양성 — 대상: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 5, BLACK/NONBLACK HAIR, Malignant melanoma of skin; 기준 제시, 단일 제출자 (4점 만점 중 1점, 제출자 3곳), 최종 평가 2026-02-04. ClinVar 기록 4505 NM_016180.5(SLC45A2):c.1122= (p.Leu374=)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 발표된 연구는 이 유전형을 더 짙은 피부 색소침착과 연관 짓습니다 — 대부분의 비유럽계 집단에서 발견되는 조상형입니다.

G/C 두 대립유전자를 한 개씩 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형을 중간 정도의 색소침착과 연관 짓습니다.

G/G 발표된 연구는 이 유전형을 더 옅은 피부 색소침착과 연관 지으며, 이는 유럽계 집단에 흔합니다.

출처

A molecular basis for classic blond hair color in Europeans

Guenther CA, Tasic B, Luo L, Bedell MA, Kingsley DM

Nature genetics · 2014 · PMID 24880339

이 변이와 함께 읽히는 것들

피부, 햇빛, 머리카락15 자연선택3

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs16891982에 대한 질문

rs16891982은(는) 무엇인가요?

rs16891982은(는) SLC45A2 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Skin pigmentation"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs16891982은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 햇빛 민감도, 주근깨, 그리고 피부암 위험 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

사람들은 rs16891982을(를) 무엇과 함께 이야기하나요?

이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 피부, 햇빛, 머리카락(15편), 자연선택(3편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs16891982이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs16891982 정보의 출처는 어디인가요?

Guenther et al. 2014, Human Molecular Genetics — SLC45A2 and human skin pigmentation variation. PMID 24880339. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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피부 색소침착 (rs16891982). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs16891982

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