세계에서 가장 많이 처방되는 약에 속합니다. 근육 증상이 복용을 중단하는 주된 이유인데, 중단은 그 약을 처방받은 이유인 심혈관 보호를 잃는다는 뜻입니다.
SLCO1B1은 스타틴을 혈액에서 간세포로 끌어들이는 간 수송체 OATP1B1을 암호화합니다. 수송체 기능이 떨어지면 더 많은 스타틴이 몸 안을 순환하게 되며, CPIC는 이것을 스타틴 관련 근골격 증상과의 연결에 대한 유력한 이유로 지목합니다. rs4149056(c.521T>C, p.Val174Ala) 변이가 주된 기능감소 변화이며 *5와 *15 반수체형 안에 실려 있습니다. CPIC는 보유한 대립유전자 조합에 따라 기능 증가, 정상 기능, 기능 감소, 기능 감소 가능, 기능 불량, 판정 불가의 표현형을 배정합니다. 고용량 심바스타틴을 복용한 환자를 대상으로 한 2008년 전장유전체 연구는 C 대립유전자 사본 하나당 근병증 교차비 4.5, 두 개일 때 없는 경우 대비 16.9를 확인했습니다. CPIC는 스타틴 적응증이 있는 사람에게서 이 유전형들 때문에 스타틴 치료를 중단하거나 회피해서는 안 된다고 밝힙니다. 여기서는 어떤 용량 정보도 제공하지 않습니다.
CPIC Guideline for SLCO1B1, ABCG2, and CYP2C9 genotypes and Statin-Associated Musculoskeletal Symptoms. Cooper-DeHoff RM et al. Clin Pharmacol Ther. 2022;111(5):1007-1021 (PMID 35152405); SEARCH Collaborative Group, N Engl J Med. 2008;359(8):789-799 (PMID 18650507).
ABCG2는 화합물을 세포 밖으로 내보내는 유출 수송체 BCRP를 암호화하며, 로수바스타틴이 흡수되고 분포되는 방식을 좌우합니다. 흔한 rs2231142(c.421C>A, p.Gln141Lys) 변이는 단백질 발현 감소와 연관되며, 사본을 두 개 가진 사람의 로수바스타틴 노출이 없는 사람보다 상당히 높다고 보고되었습니다. CPIC는 이 유전자에 대해 정상, 감소, 불량 기능 표현형을 배정하며 이에 대한 권고는 로수바스타틴에 한정됩니다. 현재 MyGeneLog가 보고하지는 않습니다.
CPIC Guideline for SLCO1B1, ABCG2, and CYP2C9 genotypes and Statin-Associated Musculoskeletal Symptoms. Cooper-DeHoff RM et al. Clin Pharmacol Ther. 2022;111(5):1007-1021 (PMID 35152405).
CYP2C9는 대사 효소이며, 스타틴 가운데 이 유전자의 변이가 주로 관련되는 것은 플루바스타틴으로, 기능감소 대립유전자는 약물 노출 증가와 연관됩니다. CPIC는 개인이 가진 두 대립유전자에서 도출한 활성 점수를 이용해 CYP2C9를 정상, 중간, 저대사자 표현형으로 분류합니다. 다른 스타틴의 약동학은 CYP2C9 변이에 의미 있게 영향받지 않습니다. 현재 MyGeneLog가 보고하지는 않습니다.
CPIC Guideline for SLCO1B1, ABCG2, and CYP2C9 genotypes and Statin-Associated Musculoskeletal Symptoms. Cooper-DeHoff RM et al. Clin Pharmacol Ther. 2022;111(5):1007-1021 (PMID 35152405).
위 유전자를 담고 있는, 본인 파일 안의 위치들입니다. 지침에 나오는 모든 유전자를 저희가 다루는 것은 아닙니다. 그런 경우 유전자는 위에 나오지만 여기에는 변이가 없고, 그 사실은 해당 설명에 적혀 있습니다.