콩팥 기능

콩팥 기능은 보통 두 숫자로 보고됩니다. 추정 사구체 여과율은 혈액이 얼마나 빨리 걸러지는지를 말하며, 혈중 크레아티닌으로 계산합니다. 소변 알부민은 단백질이 소변으로 얼마나 새어 나오는지를 말합니다. 여과율이 낮거나 알부민이 높은 것이 만성 콩팥병을 정의합니다.

이 숫자들 중 얼마나가 유전입니까

2016년 여과율 메타분석은 133,413명을 모으고 최대 42,166명에서 재현해, 24개의 새 자리를 찾고 이미 알려진 29개를 확인했습니다 — 모두 53개입니다. 그중 열아홉 개는 당뇨병이 있는 사람에서도 여과율과 연관되었습니다.

2018년 연구는 382,500명에서 알부민뇨에 대해 같은 일을 했고 32개의 새 자리를 찾았습니다.

이 사이트에서 드문 것 — 양방향으로 성립하는 결과

일상적인 측정치에 대해 유전학이 하는 말은 대개 김이 빠집니다. 그 숫자는 위험을 표시할 뿐 일으키지 않는다는 것이지요. HDL 콜레스테롤과 여러 혈구 지표가 그랬습니다. 알부민뇨는 예외입니다.

2018년 연구는 변이를 자연 실험으로 삼아 인과를 양쪽 방향에서 검정했습니다. 유전적으로 높아진 알부민뇨는 더 높은 혈압으로 이어졌습니다 — 예측 알부민뇨 표준편차당 수축기 혈압 약 2.16 mmHg입니다. 그리고 유전적으로 높아진 혈압은 더 많은 알부민뇨로 이어졌습니다. 서로가 서로를 밉니다.

그래서 알부민뇨와 혈압은 원인과 그 표지가 아니라 한 고리의 양 끝입니다. 여과율이 아직 괜찮아 보여도 의사가 알부민 상승을 진지하게 받아들이는 이유가 그것입니다.

그리고 콩팥이 아니라 검사를 움직이는 유전자 하나

CUBN은 큐빌린을 만듭니다. 근위세뇨관에 있는 수용체이고, 여과된 액이 소변으로 나가기 전에 알부민을 도로 끌어당기는 것이 그 일입니다. 그 재흡수 단계가 덜 효율적으로 작동하면 검체에 알부민이 더 많이 나타납니다.

콩팥이 상하고 있는 것이 아닙니다. 측정치가 움직이는 것이고, 그 측정치는 콩팥 손상을 찾아내는 데 쓰이는 바로 그 숫자입니다. 이 사이트는 소변 알부민 배설 아래에 CUBN 변이 두 개를 갖고 있고, 이것은 유전형이 질환이 아니라 숫자를 바꾸는, 이 목록 전체에서 가장 선명한 예입니다.