정맥혈전색전증

정맥혈전색전증은 피가 느리게 흐르는 곳 — 대개 다리의 깊은 정맥 — 에 생기는 혈전입니다. 위험한 것은 그 조각이 떨어져 나가 폐로 가서 동맥을 막는 일입니다. 장거리 비행, 수술, 오래 누워 있는 것, 임신, 암, 그리고 피임약이 모두 위험을 높이고, 물려받은 것도 그렇습니다.

여기서 물려받는 부분은 이례적으로 잘 그려져 있습니다. 그 이유를 알아 둘 값어치가 있습니다.

새로운 것을 찾지 못한 연구

2011년의 전장유전체 스캔은 정맥혈전증 환자 1,542명과 대조군 1,110명에서 551,141개 위치를 검사했습니다. 그중 열두 개가 유전체 전장 유의성을 통과했습니다.

열두 개 전부가 이미 알려진 좌위에 있었습니다. ABO, F5, F11, FGG입니다. 새 좌위는 하나도 나오지 않았습니다.

아무것도 못 찾았다고 보고하는 논문은 좀처럼 읽히지 않는데, 이 논문은 무언가를 찾았다는 논문 대부분보다 많은 것을 알려 줍니다. 여기서 낮게 달린 열매는 이미 다 땄다는 뜻이고, 그 열매가 얼마나 되는지에 숫자까지 붙였습니다. 흔한 변이가 누가 혈전을 겪는지의 유전적 분산 가운데 약 35%를 설명하는 것으로 추정되었습니다.

그 넷이 무엇인가

아무렇게나 모인 생물학이 아닙니다. 셋은 응고 연쇄반응 그 자체이고, 하나는 혈구 표면의 당입니다.

• F5 — rs6025, 제5인자 라이덴입니다. 알려진 혈전성향 변이 가운데 가장 유명합니다. 활성화 단백질 C가 제5인자를 끄는 자리 하나를 없애서, 그 스위치가 약 열 배 느리게 작동합니다. 자세한 것은 제5인자 라이덴을 보십시오.
• F11 — 같은 연쇄반응의 더 위쪽에 있는 제XI인자입니다. rs3756008과 rs4253399가 여기 있습니다.
• FGG — rs7681423, 피브리노겐의 감마 사슬입니다. 혈전이 실제로 그것으로 만들어지는 단백질입니다.
• ABO — rs8176719, 혈액형이 O형인지를 정하는 자리입니다. 여기서 혼자 튀는 것이고, 그래서 흥미롭습니다.

이 연구는 단일 위치가 아니라 반수체형 분석에서 HIVEP1, PROCR, STAB2도 함께 주장했습니다. 내피 단백질 C 수용체인 PROCR의 rs867186이 그래서 이 페이지에 있습니다.

혈액형이 왜 응고 연구에 들어와 있는가

혈액형은 보통 응고와 아무 상관이 없다고 여겨집니다. 상관이 있습니다. 이름을 들어 본 적 없을 단백질 하나를 통해서요.

폰빌레브란트인자는 제8인자를 혈류에 실어 나르고, 혈소판이 필요한 자리에 붙도록 돕습니다. 이 단백질에는 ABO 혈액형을 정하는 것과 같은 당이 붙어 있고, 그 당이 제거되는 속도를 바꿉니다. O형인 사람은 그것을 더 빨리 제거하므로 폰빌레브란트인자와 제8인자 농도가 낮게 유지되고, 농도가 낮으면 덜 응고합니다.

그러니 ABO가 이 목록에 있는 데는 실제 기계적 이유가 있고, 그 연결은 사람들이 흔히 혈액형을 생각하는 방향과 반대로 흐릅니다. O가 운 좋은 글자여서가 아닙니다. 운반 단백질에 붙은 당이 그 단백질이 얼마나 오래 남는지를 바꾸기 때문입니다. ABO 혈액형을 보십시오.

이것이 바꾸는 것과 바꾸지 않는 것

혈전성향 검사는 의학에서 논쟁이 많은 검사 축에 들고, 그 논쟁은 변이가 실재하는지에 대한 것이 아닙니다. 그것을 알고 나서 무엇을 다르게 하느냐에 대한 것입니다.

제5인자 라이덴 보유자 대부분은 평생 혈전을 겪지 않습니다. 이미 혈전을 겪은 사람에게서 그것을 찾아내도 항응고를 얼마나 오래 할지는 좀처럼 달라지지 않습니다. 그 결정은 혈전이 유발된 것이었는지와 출혈 위험으로 정해지기 때문입니다. 그리고 가장 중요한 상황들 — 수술, 부동, 임신, 에스트로겐 — 은 유전형이 아니라 임상 상황을 보고 예방을 제공합니다.

유전형이 실제로 대화에 들어오는 가장 분명한 자리는 에스트로겐이 든 피임약입니다. 두 위험이 더해지는 것이 아니라 겹칩니다. 복합 호르몬 피임제 페이지에서 다룹니다.

혈전을 겪으셨거나 가족 안에 있다면, 이것은 혈액내과 의사와 나눌 대화입니다. 원시 데이터 파일과 나눌 대화가 아닙니다.