정맥혈전증의 전장유전체 스캔은 새 유전자를 하나도 찾지 못했습니다. 그것이 보고할 값어치가 있는 결과입니다. 이미 알려진 네 좌위가 흔한 변이로 설명되는 몫을 다 차지하고, 그중 하나는 당신의 혈액형입니다.
실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.
정맥혈전색전증은 피가 느리게 흐르는 곳 — 대개 다리의 깊은 정맥 — 에 생기는 혈전입니다. 위험한 것은 그 조각이 떨어져 나가 폐로 가서 동맥을 막는 일입니다. 장거리 비행, 수술, 오래 누워 있는 것, 임신, 암, 그리고 피임약이 모두 위험을 높이고, 물려받은 것도 그렇습니다.
여기서 물려받는 부분은 이례적으로 잘 그려져 있습니다. 그 이유를 알아 둘 값어치가 있습니다.
2011년의 전장유전체 스캔은 정맥혈전증 환자 1,542명과 대조군 1,110명에서 551,141개 위치를 검사했습니다. 그중 열두 개가 유전체 전장 유의성을 통과했습니다.
열두 개 전부가 이미 알려진 좌위에 있었습니다. ABO, F5, F11, FGG입니다. 새 좌위는 하나도 나오지 않았습니다.
아무것도 못 찾았다고 보고하는 논문은 좀처럼 읽히지 않는데, 이 논문은 무언가를 찾았다는 논문 대부분보다 많은 것을 알려 줍니다. 여기서 낮게 달린 열매는 이미 다 땄다는 뜻이고, 그 열매가 얼마나 되는지에 숫자까지 붙였습니다. 흔한 변이가 누가 혈전을 겪는지의 유전적 분산 가운데 약 35%를 설명하는 것으로 추정되었습니다.
아무렇게나 모인 생물학이 아닙니다. 셋은 응고 연쇄반응 그 자체이고, 하나는 혈구 표면의 당입니다.
이 연구는 단일 위치가 아니라 반수체형 분석에서 HIVEP1, PROCR, STAB2도 함께 주장했습니다. 내피 단백질 C 수용체인 PROCR의 rs867186이 그래서 이 페이지에 있습니다.
혈액형은 보통 응고와 아무 상관이 없다고 여겨집니다. 상관이 있습니다. 이름을 들어 본 적 없을 단백질 하나를 통해서요.
폰빌레브란트인자는 제8인자를 혈류에 실어 나르고, 혈소판이 필요한 자리에 붙도록 돕습니다. 이 단백질에는 ABO 혈액형을 정하는 것과 같은 당이 붙어 있고, 그 당이 제거되는 속도를 바꿉니다. O형인 사람은 그것을 더 빨리 제거하므로 폰빌레브란트인자와 제8인자 농도가 낮게 유지되고, 농도가 낮으면 덜 응고합니다.
그러니 ABO가 이 목록에 있는 데는 실제 기계적 이유가 있고, 그 연결은 사람들이 흔히 혈액형을 생각하는 방향과 반대로 흐릅니다. O가 운 좋은 글자여서가 아닙니다. 운반 단백질에 붙은 당이 그 단백질이 얼마나 오래 남는지를 바꾸기 때문입니다. ABO 혈액형을 보십시오.
혈전성향 검사는 의학에서 논쟁이 많은 검사 축에 들고, 그 논쟁은 변이가 실재하는지에 대한 것이 아닙니다. 그것을 알고 나서 무엇을 다르게 하느냐에 대한 것입니다.
제5인자 라이덴 보유자 대부분은 평생 혈전을 겪지 않습니다. 이미 혈전을 겪은 사람에게서 그것을 찾아내도 항응고를 얼마나 오래 할지는 좀처럼 달라지지 않습니다. 그 결정은 혈전이 유발된 것이었는지와 출혈 위험으로 정해지기 때문입니다. 그리고 가장 중요한 상황들 — 수술, 부동, 임신, 에스트로겐 — 은 유전형이 아니라 임상 상황을 보고 예방을 제공합니다.
유전형이 실제로 대화에 들어오는 가장 분명한 자리는 에스트로겐이 든 피임약입니다. 두 위험이 더해지는 것이 아니라 겹칩니다. 복합 호르몬 피임제 페이지에서 다룹니다.
혈전을 겪으셨거나 가족 안에 있다면, 이것은 혈액내과 의사와 나눌 대화입니다. 원시 데이터 파일과 나눌 대화가 아닙니다.
이 페이지가 쓰인 뒤 합류한 위치
무엇인가 위 본문은 이 페이지가 쓰일 때의 변이들을 다룹니다. 그 뒤 카탈로그가 같은 형질이나 같은 논문을 통해 위치 28개를 더 연결했습니다. 아래는 그 위치들을 논문별로 정리한 것입니다. 본문은 이 위치들을 다루지 않으며, 각 변이 페이지가 해당 연구의 기록을 담고 있습니다.
Munsch G 외 2025년, Blood rs113846542 (PRKG1), rs45562031 (SLC4A1), rs145765113 (near LINC03000), rs3744462 (near ARL17B), rs148611543 (LINC01924), rs148458707 (STXBP5L), rs112440311 (ZNF423), rs117366080 (near RNA5SP441), rs28752105 (near SPMAP2L) — PMID:40811855
Thibord F 외 2022년, Circulation rs56750693 (ACAD10), rs340009 (RORA), rs2726950 (SCARA5), rs1997547 (ZBTB16), rs12800654 (SOX6), rs55777218 (MS4A4A), rs6826579 (SEC31A) — PMID:36154123
Zhou W 외 2022년, Cell genomics rs35073727 (near LINC03125), rs568849616 (F7), rs10087301 (SCARA5), rs17328181 (FUNDC2), rs115924439 (near Y_RNA) — PMID:36777996
Lindström S 외 2019년, Blood rs4524 (F5), rs191945075 (LRP4), rs7508633 (STX10), rs145470028 (C1orf198) — PMID:31420334
Verma A 외 2024년, Science (New York, N.Y.) rs4764533 (VWF), rs58763793 (TC2N) — PMID:39024449
Hernandez W 외 2016년, Blood rs73692310 (IGFBP3) — PMID:26888256
2026-04-29 · 매사추세츠 종합병원 브리검 심장혈관연구소 & 브로드연구소(MIT-하버드), JACC 게재 (All of Us 참가자 245,394명 대상 훈련, 별도 바이오뱅크 코호트 53,306명 대상 검증)
미국 의료시스템에서 8개 심혈관 질환에 대한 임상 다유전자 위험 보고서 개발과 검증
연구진은 8개 심혈관 질환(관상동맥질환, 심방세동, 제2형 당뇨병, 정맥혈전색전증, 흉부대동맥류, 극심한 고혈압, 중증 고콜레스테롤혈증, 리포단백질(a) 상승)에 대한 공개 다유전자 위험점수를 하나의 통합 보고서로 결합해, All of Us 참가자 245,394명으로 훈련하고 별도의 53,306명 바이오뱅크 코호트로 검증했습니다. 유전적 위험 상위 10%에 속하는 사람은 평균 위험군보다 관상동맥질환 위험이 3.7배, 제2형 당뇨병 위험이 3.1배 높았습니다. 이 검사는 현재 매사추세츠 종합병원 브리검 분자의학연구소와 브로드 임상연구소를 통해 임상적으로 이용 가능합니다 — 위험 점수이지, 진단이나 치료가 아닙니다.
2023-10-19 · 웁살라대학교 (Valeria Lo Faro, Therese Johansson, Åsa Johansson), American Journal of Obstetrics & Gynecology 게재 연구 소개 (UK Biobank 여성 244,420명 대상)
UK Biobank 여성 244,420명을 대상으로 한 연구에서, 유전적 위험 점수가 높은 여성은 경구피임약 복용 첫 2년 동안 위험 점수가 낮은 여성보다 혈전 위험이 6배 높았습니다 -- 이 사이트가 이미 다루는 단일 변이 위험, 즉 Factor V Leiden(rs6025)과 프로트롬빈 변이(rs1799963) 위에 만들어진 더 넓은 다유전자 점수입니다. 이 두 변이는 호르몬 피임약과 결합했을 때 혈전 위험을 크게 높이는 것으로 이미 알려져 있습니다. 위험 증가는 복용 첫 2년에 집중됐고, 장기 복용에서는 지속되지 않았습니다.
2026-05-28 · SARS-CoV-2 백신 접종 후 정맥혈전색전증 위험 -- 전장유전체 연관분석 및 인구기반 관찰연구 근거. British Journal of Clinical Pharmacology. 2026. DOI:10.1002/bcp.70614
일반적인 혈전의 원인인 바로 그 응고인자 유전자 변이 두 개가 코로나19 백신 접종 후 위험도 나타낸다
백신 관련 정맥혈전색전증(VTE)은 코로나19 백신 접종 시기에 우려를 낳았으며, 이 스웨덴 연구는 이미 알려진 응고 유전자 변이가 역할을 하는지 물었습니다. SARS-CoV-2 백신 접종 후 42일 이내에 VTE가 발생한 사람 201명(스웨덴의 약물이상반응 보고 시스템을 통해 확인)을 대조군 4,891명과 비교한 결과, 이 사이트가 이미 다루고 있는 잘 확립된 응고 변이 두 개 — 응고인자 V의 rs6025(Factor V Leiden)와 응고인자 II의 rs1799963(프로트롬빈 G20210A) — 가 모두 백신 접종 후 VTE와 유의하게 연관됐습니다(rs1799963: OR=2.4, P=0.015; rs6025: OR=1.8, P=0.0022). 14개 유전자 후보 분석이나 전장유전체 스캔 어느 쪽에서도 새로운 유전 표지자는 유의수준에 도달하지 못했습니다 — 이 연구는 백신 특이적 기전이 아니라, 일반적으로 응고 위험을 일으킨다고 이미 알려진 바로 그 변이 두 개를 다시 찾았습니다. 동반된 관찰연구는 스웨덴 일반 인구에서 임상적으로 혈전증 소인 진단을 받은 사람이 교란변수를 보정한 후에도 백신 접종 후 42일 이내 VTE 위험이 5배(OR=5.06) 더 높다는 것을 찾았습니다. 이 사이트의 정맥혈전색전증 페이지는 rs6025와 rs1799963을 다른 맥락에서 이미 다루고 있으며, 이 항목은 새로운 변이가 아니라 구체적인 백신 접종 후 맥락을 더합니다 — '새 변이는 0개지만 새 맥락은 실재한다'의 좋은 사례로, 여기서 정직한 소견은 새로운 위험 인자가 발견됐다는 것이 아니라 이미 알려진 응고 유전학이 이 특정 유발 요인에도 일반화된다는 것입니다.
출처. Germain 등(PLoS One 2011)은 환자 1,542명과 대조군 1,110명에서 유전형 분석한 551,141개 SNP를 바탕으로 정맥혈전증의 유전체 전장 연관 연구를 수행했습니다. 열두 개 SNP가 유전체 전장 유의 수준 2.0 × 10⁻⁸에 도달했고, 이미 알려진 네 개의 정맥혈전증 연관 좌위 ABO, F5, F11, FGG에 모두 포함되었습니다. 반수체형 분석은 당시 기여가 가설로 제기되던 HIVEP1, PROCR, STAB2에 대한 근거를 제시했습니다. 새로운 정맥혈전증 연관 좌위는 나오지 않았습니다. 저자들은 흔한 변이가 감수성의 유전적 분산 가운데 약 35%를 설명할 수 있다고 추정했습니다.
여기 실린 위치. rs6025(F5, 제5인자 라이덴), rs3756008과 rs4253399(F11), rs7681423(FGG), rs8176719(ABO, O형을 정하는 틀이동 변이), rs867186(PROCR)입니다. 수집기가 여러 형질명 아래 모은 것들로 — ABO 위치는 혈액형, FGG 위치는 피브리노겐 수치 아래 — 이 연구가 그것들을 잇기 때문에 여기 모았습니다.
ABO 기전. ABO 항원은 폰빌레브란트인자에 실려 있고, 그 당사슬 구조가 제거 속도에 영향을 줍니다. O형인 사람은 혈장 폰빌레브란트인자가 낮고 따라서 제8인자도 낮은데, 이것이 O형에서 정맥혈전증 위험이 낮은 것에 대해 받아들여지는 설명입니다.
임상적 경계. 혈전성향 검사를 무차별적으로 권하지 않습니다. 지침이 이를 제한하는 이유는, 양성 결과가 항응고 기간을 좀처럼 바꾸지 못하고 — 그 기간은 주로 사건이 유발된 것이었는지와 출혈 위험으로 정해집니다 — 고위험 상황의 예방은 임상적 근거로 제공되기 때문입니다. 혈액내과 의사가 판단하는 특정 상황에서 이 검사에 정해진 자리가 있으며, 소비자용 유전형 파일은 그 도구가 아닙니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 정맥혈전색전증에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다. 이 페이지에 연결된 위치는 82개이며, 본문에서 다루는 것부터 보여 드립니다.
이 페이지의 변이를 밝혀낸 연구들은 서로 다른 조상 계통의 참가자를 모집했습니다 — 한 인구 집단에서 확인된 결과가 다른 집단에도 그대로 적용되지는 않습니다. 연결된 연구 82건 중 조상 계통이 확인된 27건을 기준으로 합니다.
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
정맥혈전색전증. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/venous-thromboembolism
없다는 것이 소견이기 때문입니다. 2,600명이 넘는 사람에게서 50만 개가 넘는 위치를 훑었는데 이미 알려진 좌위만 나왔다는 것은, 이 병에 대한 흔한 변이의 기여가 수백 곳에 흩어져 있지 않고 몇 곳에 몰려 있다는 뜻입니다. 드문 일이고, 알아 둘 값어치가 있습니다.
위험이 낮은 것과 연관되어 있고, 우연이 아니라 기전이 있습니다. ABO 항원이 폰빌레브란트인자에 붙어 제거 속도를 바꾸므로, O형은 폰빌레브란트인자와 제8인자가 낮게 유지됩니다. 확률을 옮길 뿐입니다. 믿고 기댈 보호가 아니고, 상황적 위험은 아무것도 바꾸지 않습니다.
의사와 상의할 문제이고, 답은 아니오인 경우가 잦습니다. 혈전성향 검사는 일부러 제한되어 있습니다. 양성 결과가 항응고 기간이나 수술 전 예방 여부를 좀처럼 바꾸지 못하기 때문입니다. 둘 다 임상 상황으로 정합니다. 흔히 대화에 들어오는 유일한 자리는 에스트로겐이 든 피임약입니다.