키 유전자는 부업을 합니다: GDF5와 EFEMP1을 만나 보세요

당신은 자기 키를 압니다. 여권에 적혀 있고, 일곱 살 때 문틀에 연필로 표시되었으며, 아마 적어도 한 번은 거기에 일 센티미터를 보탠 적이 있을 것입니다. DNA 에 적힌 모든 것 가운데 가장 단순해 보입니다: 어떤 사람은 키 큰 유전자를 받았고 어떤 사람은 받지 못했다는 것이지요.

다만 키만 맡는 유전자 같은 것은 없습니다. 이번 주 이 사이트는 키가 얼마나 큰지와는 아무 관계가 없는 두 질환 — 닳은 무릎과 서혜부 탈장 — 의 페이지를 썼는데, 같은 위치들이 계속 나타났습니다.

유전체의 오분의 일

당신의 얼마만큼이 관여하는지부터 봅시다. Yengo 외 2022년 연구는 540만 명의 DNA 에 키를 견주어, 의미 있는 독립적인 위치 12,111개를 찾았습니다. 이 위치들은 유전체의 구간 7,209곳에 있고, 그 구간들을 모두 합치면 유전체의 약 21%를 덮습니다.

유전체의 오분의 일이 한 형질에 관여한다면, 그 구간들이 그 형질만을 위해 비워져 있을 수는 없습니다. 그 안의 유전자들은 뼈와 연골, 그리고 장기를 제자리에 붙들어 두는 조직을 만듭니다. 키는 거기서 나오는 것 가운데 하나입니다. 유일한 것이 아닙니다.

GDF5: 더 크고, 무릎에는 더 순하다

rs224333은 GDF5에 있으며, 이 유전자는 관절 형성을 돕는 성장 인자입니다. 이 사이트에서는 키 아래 분류되어 있습니다: GWAS Catalog 의 기록에서, 이 위치의 한 가지 형태는 여러 연구에서 더 큰 키와 함께 가며, 그 가운데에는 한국인 성인 153,950명을 대상으로 한 연구가 있습니다.

가장 큰 골관절염 연구는 1,962,069명을 대상으로 했으며, 같은 위치를 — 그리고 같은 형태를 — 보고합니다. 그 형태를 가진 사람은 무릎 골관절염의 오즈가 더 낮습니다: 오즈비 0.94입니다. DNA 한 구간에, 키는 조금 더 크고, 무릎은 조금 덜 닳는 것입니다.

EFEMP1: 더 크고, 사타구니에는 더 가혹하다

이제 반대 방향입니다. rs1346786은 EFEMP1에 있고, 이것도 여기서 키 아래 분류되어 있습니다: 540만 명 연구에서 한 가지 형태가 더 큰 키와 함께 갑니다. UK Biobank 연구는 바로 그 형태를 서혜부 탈장의 더 높은 오즈와 함께 보고합니다 — 오즈비 1.19입니다.

들리는 것만큼 이상한 일은 아닙니다. EFEMP1은 2015년에 나온 탈장의 첫 유전 연구가 이름을 든 네 유전자 가운데 하나였는데, 결합 조직 — 몸에 틀을 주고 복벽을 닫아 두기도 하는 재료 — 을 유지하는 데 역할을 하기 때문이었습니다.

그래서 키가 큰 것은 좋은가, 나쁜가?

어느 쪽도 아니며, 그것이 요점입니다. 위치 둘, 둘 다 키 큰 형태가 있는데, 하나는 더 나은 무릎과 함께 가고 다른 하나는 더 많은 탈장과 함께 갑니다. 이것은 DNA 의 특정 구간의 효과이지, 키의 효과가 아닙니다. 키가 커서 무릎이 보호받는 사람은 없고, 키 때문에 탈장이 생기는 사람도 없습니다.

유전학자들은 이것을 다면발현이라고 부릅니다: DNA 한 구간에, 둘 이상의 효과. 키에만 있는 일이 아닙니다. rs1421085(FTO)는 이 사이트에서 비만 아래 분류되어 있으며, 더 낮은 체질량지수와 함께 가는 형태는 골관절염으로 엉덩관절이나 무릎을 인공관절로 바꾸는 오즈도 더 낮습니다. 오즈비 0.94입니다.

이 사이트와 닿는 지점

이 사이트의 골관절염 페이지에 있는 위치 62개 가운데 51개는, 골관절염 연구가 보고하기 전에 이미 다른 형질 아래 카탈로그에 있었습니다. 뼈 토픽이 그 페이지들을 모아 두고, 유전자 지식 그래프는 각 유전자를 그것이 닿는 모든 질환과 함께 보여 줍니다.

그러니 문틀의 표시는 처음부터 이야기의 전부가 아니었습니다. 그 표시를 정한 DNA 는 당신의 무릎과 복벽에도 바빴습니다.