서혜부 탈장

서혜부 탈장은 조직 — 대개 장의 일부나 그 주변의 지방 — 이 아랫배 벽의 약한 곳을 통해 사타구니에서 불룩 튀어나오는 것입니다. 탈장 수복은 세계에서 가장 흔히 시행되는 수술에 듭니다. 탈장은 가족 안에서 이어지며, 평생 한 번이라도 생길 가능성은 남성이 여성보다 아홉 배 큽니다.

2015년에 찾은 네 영역

Jorgenson 외 2015년 연구(Nature Communications)는 수술로 확인된 탈장을 72,805명 — 탈장이 있는 5,295명과 없는 67,510명 — 에서 연구하고, 결과를 92,444명에서 더 확인했습니다. 네 영역을 찾았으며, 유전자 EFEMP1, WT1, EBF2, ADAMTS6 에 있습니다. 네 유전자 모두 생쥐의 결합 조직에서 활성을 띠고, 그 가운데 둘인 EFEMP1 과 WT1 은 결합 조직을 유지하는 데 역할을 합니다. 이는 탈장이 무엇인지와 맞아떨어집니다: 복벽을 붙들어 주는 조직의 실패입니다.

2022년의 더 큰 두 연구

UK Biobank 의 367,394명을 대상으로 한 연구는 네 영역을 확인하고 57곳을 더했으며, 그중 55곳은 서혜부 탈장에 대한 것이고, 서혜부 탈장의 유전율을 0.12로 추정했습니다. 두 번째인 Choquet 외 2022년 연구는 히스패닉/라티노, 아프리카, 아시아, 유럽계 513,120명을 모았고 그중 35,774명이 탈장이 있었으며, 발견을 728,418명에서 더 재현했습니다. 자리 63곳을 찾았고, 그중 41곳이 새로운 것입니다.

집단을 따로 분석했기 때문에, 그 연구는 통합 분석이 가리는 것을 볼 수 있었습니다. 자리 두 곳은 아프리카계 사람에게서만 나타났습니다. 두 곳은 여성에게 특이적이었고 — MYO1D 와 ZBTB7C — 네 곳은 남성에게 특이적이었으며 그 가운데 EBF2 가 있습니다. 그리고 실험실 실험에서 EFEMP1 영역은 인핸서, 곧 유전자를 더 세게 켜는 DNA 구간으로 작용했고, 사람이 어느 형태를 가졌는지에 따라 활성이 달랐습니다.

이 페이지의 위치 14개

여덟 개는 이 사이트에서 서혜부 탈장 아래 분류되어 있습니다: rs6991952(EBF2), rs370763(ADAMTS6 에서 보고됨), rs1874014(CRISPLD2), rs3118363(TRIM27), rs35318931(SRPX 의 단백질 변경 변이), rs573666(DLEU1 근처), rs10199082(EFEMP1 근처), rs12453693(MAP2K4 근처).

나머지 여섯 개는 2015년 연구가 이름을 든 유전자 가운데 둘 안에 있으며, 다른 형질 아래 이미 여기 있었습니다: EFEMP1 에 다섯 개 — rs1346786과 rs11899888은 키 아래, rs1430193은 폐 기능 아래 분류되어 있고, rs1802575와 rs7596872가 있습니다 — 그리고 WT1 의 rs7110547입니다. UK Biobank 연구는 여섯 개 모두를 서혜부 탈장에 대해 보고합니다. 이 페이지는 이름이 밝혀진 유전자 안의 위치만 연결합니다. 같은 영역에 이웃한 많은 위치는 분류된 자리에 그대로 둡니다.