무릎 골관절염

무릎 골관절염은 관절이 아프지 않게 움직이도록 해 주는 연골이 사라지는 병입니다. 전 세계에서 장애를 일으키는 가장 흔한 원인에 들고, 지난 세기 대부분 동안 기계적인 문제로 설명되었습니다. 쓰다가 닳아 버린 관절이라는 것입니다.

신호가 나온 자리

일본인 참가자 약 4,800명을 본 유전체 전장 연구가 — 스캔에 반복 검증 집단을 더해 — 무릎 골관절염과 연관된 위치 두 개를 찾았습니다. 둘 다 HLA 클래스 II/III 영역에 있고, 둘 다 유전체 전체 유의성에 도달했습니다.

rs10947262는 HLA-DQA2 근처에 있는 그중 하나로, 통합 P 6.73 × 10⁻⁸입니다.

그 위치가 곧 발견입니다. HLA 클래스 II 유전자들은 단백질 조각을 면역계에 제시하기 위해 존재합니다. "기계적인" 병의 가장 강한 유전 신호가 거기 있다면, 관절이 나빠지는 과정에 면역학적인 무언가가 관여한다는 뜻입니다 — 저자들이 내린 결론이 그것이고, 골관절염 관절의 낮은 등급 염증을 기술해 온 연구들과도 맞습니다.

그래도 대부분은 쓰고 닳는 일입니다

이 가운데 어느 것도 뻔한 것을 밀어내지 않습니다. 이전의 부상, 관절 정렬, 직업, 나이, 체중이 지배적인 위험이고, 그중 바꿀 수 있는 것은 체중입니다. 무릎에 걸리는 하중은 체중의 몇 배이므로, 조금만 줄여도 들리는 것보다 더 크게 덜어 냅니다.

유전학이 더해 주는 것은 기계적인 것 대신이 아니라 그 옆에서 함께 도는 기전입니다.

어디서 찾았는지가 중요합니다

이 위치들은 일본인 코호트에서 나왔습니다. HLA에 대한 페이지에서는 그 말을 두 번 할 값어치가 있습니다. HLA 대립유전자 빈도는 유전체의 거의 어느 부분보다도 집단 간 차이가 크고, 한 집단에서 표지된 연관이 다른 집단에서 자동으로 성립하지는 않기 때문입니다.

이 사이트의 근거는 대부분 유럽계 연구에서 나옵니다. 이것은 아니고, 같은 주의가 양쪽 방향으로 똑같이 적용됩니다.

무릎에 실제로 하는 일

골관절염은 증상과 진찰로 진단하고, 결정이 달라지는 경우에 영상을 씁니다. 치료는 체중, 운동 — 관절 주변 근육을 강화하는 것으로, 직관에 어긋나지만 효과가 있습니다 — 통증 조절, 그리고 관절이 쓸 수 없을 만큼 닳았을 때의 치환술입니다.

거기 어디에도 유전형은 들어가지 않고, 누가 인공관절이 필요할지 여기 있는 어떤 것도 예측하지 않습니다.