후각 수용체는 사람 유전체에서 가장 큰 유전자 집단이며, 사람 사이의 차이도 대단히 큽니다. 그래서 두 사람이 같은 분자를 만나도 한 사람만 냄새를 맡는 일이 생깁니다.
이 사이트의 거의 모든 내용은 어떤 확률이 조금 움직인다는 이야기입니다. 후각은 예외입니다. 후각 수용체가 달라지면 병에 걸릴 가능성이 조금 높아지는 것이 아니라, 그 사람이 무엇을 지각하는지가 달라집니다. 두 사람이 같은 식물, 같은 치즈, 같은 열린 병 옆을 지나가는데 한 사람은 냄새를 맡고 다른 사람에게는 그 냄새가 아예 존재하지 않습니다.
이런 일이 생기는 것은 이 감각이 만들어진 방식 때문입니다. 냄새를 감지하는 것은 하나의 장치가 아니라 수백 개의 장치입니다. 후각 수용체 유전자는 사람 유전체에서 가장 큰 유전자 집단으로 수백 개에 이르며, 각각이 화학 공간의 한 조각을 맡습니다. 그중 하나가 달라지면 그 영향은 전반적인 것이 아니라 좁고 구체적입니다. 여기서 특정 무후각증(specific anosmia)이 생깁니다. 후각은 정상인데 특정한 분자 하나만 그 안에서 빠져 있는 상태입니다.
미각과 후각은 수용체도, 신경도, 뇌에서 도착하는 곳도 서로 다른 별개의 감각입니다. 혀가 알려 주는 것은 단맛, 신맛, 짠맛, 쓴맛, 감칠맛 다섯 가지입니다. 먹으면서 느끼는 나머지 전부 — 사과와 양파의 차이, 커피와 코코아의 차이, 어떤 와인과 다른 와인의 차이 — 는 입안의 음식에서 코 뒤쪽을 통해 올라오는 것이고, 그것은 냄새입니다.
심한 감기에 걸리면 음식이 밍밍해지는 이유가 이것이고, 후각을 잃는 것이 그토록 당황스러운 이유도 이것입니다. 사람들은 그 상태를 맛을 못 느끼게 되었다고 말합니다. 무엇을 냄새 맡을 수 있는지가 달라지면 먹는다는 경험 자체가 달라지고, 그래서 이 페이지가 이 사이트의 대사·영양 관련 페이지들과 이어집니다.
이 목록에서 눈여겨볼 점이 있습니다. 세 경우 모두 연관된 변이가 냄새를 맡는 일에 직접적이고 알려진 역할을 하는 유전자 안에 있습니다. 유전 연구 결과는 보통 이렇지 않습니다. 이 사이트의 다른 곳을 보면, 심방세동에서 가장 강한 연관 신호는 가장 가까운 유전자로부터 150,000 글자나 떨어진 DNA 구간에 있고, 가장 잘 알려진 비만 변이는 자신이 놓인 유전자가 아니라 이웃한 두 유전자에 작용하는 것으로 밝혀졌습니다. 후각에서는 그 결과가 수용체 자체에 떨어지는 경향이 있습니다.
이와 짝을 이루는 형질이 반대편에 하나 있습니다. ABCC11의 rs17822931은 귀지 유형과 겨드랑이 체취를 결정합니다. 무엇을 감지하는지가 아니라 무엇을 내보내는지에 대한 것입니다.
임상적인 쓰임은 없습니다. 이것을 안다고 해서 따라오는 치료도 없고, 바뀌어야 할 건강 결정도 없습니다. 대신 이 정보는 사람들이 자기 자신에 대해 느끼면서도 좀처럼 설명하지 못했던 것에 설명을 줍니다. 그리고 유전학에서는 드물게도, 다음에 냉장고를 열 때 자기 경험으로 직접 확인해 볼 수 있는 종류의 설명입니다.
수용체 구조. 사람의 후각은 수백 개의 기능성 후각 수용체(odorant receptor, OR) 유전자가 담당하며, 이는 유전체에서 가장 큰 유전자 집단입니다. 여기에 미량 아민 결합 수용체(trace amine-associated receptor, TAARs)를 비롯한 더 작은 집단이 함께 작용합니다. 각 수용체는 특정 화합물 하나가 아니라 일련의 분자적 특징에 반응하며, 하나의 냄새는 수용체들의 조합으로 부호화됩니다. 따라서 수용체 하나가 소실되거나 변형되면 전반적 후각저하(hyposmia)가 아니라 좁은 범위의 지각 결손, 즉 특정 무후각증이 나타납니다. 이 유전자 집단은 분리되어 유전되는 위유전자(pseudogene)와 개인 간 기능적 변이를 유난히 많이 지니고 있는데, 이 감각에서 지각 차이가 흔하면서도 크게 나타나는 구조적 이유가 여기에 있습니다.
TAAR5 rs41286168. TAAR5는 트라이메틸아민에 반응하는 미량 아민 결합 수용체입니다. 아이슬란드계 9,122명을 대상으로 한 냄새 지각·명명 연구(Current Biology 2020; PMID 33035477)에서 변이 대립유전자 보유는 생선 냄새의 평가 강도 감소 및 그 냄새를 이름 대기 어려움과 연관되었습니다(보고된 분석에서 각각 p = 6 x 10-15, 5 x 10-17). 이 연관성은 참여자 18,880명을 모은 후각 식별 메타분석(2025; PMID 40593737)에서 생선 냄새 식별에 대해 독립적으로 확인되었습니다. 변이 대립유전자는 흔하지 않아 동형접합 표현형은 드뭅니다.
OR2M7 rs4481887. 아스파라거스 섭취 후 소변으로 배설되는 황 함유 대사물을 감지하는 능력과 연관되며, 참여자 주도 웹 기반 연관성 연구에서 보고되었습니다(PLoS Genetics 2010; PMID 20585627). 사본당 교차비 1.67, p = 7 x 10-24입니다. 대사물의 생성 자체는 거의 보편적으로 보이며, 이 형질은 감지에 관한 것입니다.
UGT2A1/UGT2A2 rs7688383. COVID-19 중 자가 보고된 후각·미각 상실에 대한 전장유전체 연관성 연구(Nature Genetics 2022; PMID 35039640)는 유럽계 환자 33,336명과 대조군 16,257명에 라틴계 재현 코호트를 더해 수행되었고, 변이 대립유전자는 이 증상의 교차비 상승과 연관되었습니다(사본당 약 1.11–1.12). UGT2A1과 UGT2A2는 후각 상피에서 발현되며 냄새 분자의 대사와 제거에 관여하는 것으로 알려져 있어, 후각에 특이적인 효과에 대한 그럴듯한 기전을 제공합니다.
후비강 후각과 풍미. 미각(gustation)은 미각 수용체 세포가 변환하고 안면신경과 설인신경이 전달하는 다섯 가지 성질에 한정됩니다. 풍미(flavour)는 미각, 후비강 후각, 체성감각(질감과 온도), 삼차신경 화학감각(자극감, 청량감)이 결합된 다중감각 지각입니다. 음식 사이를 구별하는 데는 후각의 기여가 지배적이며, 코가 막히면 음식이 맛없어진다는 흔한 보고와 후각 상실을 미각 상실로 표현하는 환자들의 잦은 서술이 여기서 비롯됩니다.
임상적 위치. 여기 기술된 어떤 변이도 진단적·치료적 용도가 없습니다. 감염 이후든 아니든 지속되는 후각 상실은 유전형과 무관하게 그 자체로 임상 평가가 필요합니다. 후각 상실은 여러 신경퇴행성 질환의 이른 소견일 수도 있는데, 이는 유전형 탓으로 돌릴 이유가 아니라 평가를 받아야 할 이유입니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 후각과 특정 무후각증에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
후각은 정상인데 특정한 분자 하나만 그 안에서 빠져 있는 상태입니다. 냄새는 수백 개의 서로 다른 수용체가 감지하기 때문에, 그중 하나가 달라지면 후각 전체가 나빠지는 것이 아니라 좁은 능력 하나가 없어집니다. 대부분의 사람이 적어도 하나는 가지고 있고, 평생 모르고 지냅니다.
말 그대로 맞습니다. 혀가 알려 주는 것은 단맛, 신맛, 짠맛, 쓴맛, 감칠맛 다섯 가지입니다. 사과와 양파를 구별해 주는 모든 것은 입안의 음식에서 코 뒤쪽을 통해 올라옵니다. 감기에 걸리면 음식이 밍밍해지는 이유이고, 후각을 잃은 사람이 대개 미각을 잃었다고 말하는 이유이기도 합니다.
변이가 대개 수용체 자체 안에 있기 때문입니다. 대부분의 복합 형질에서는 기전을 알 수 없는 조절 구간에서 연관성이 나타납니다. 심방세동의 가장 강한 신호는 가장 가까운 유전자로부터 150,000 글자 떨어진 곳에 있습니다. 후각에서는 걸려 나오는 유전자가 바로 냄새를 맡는 일을 하는 유전자입니다.
그것만으로는 아닙니다. UGT2A1/UGT2A2 변이는 그 증상의 가능성을 조금 옮길 뿐, 누가 그 증상을 겪을지 정하거나 회복을 예측하지 않습니다. 이어지는 후각 상실은 유전형과 관계없이 진료를 받아 보는 것이 좋습니다.
의학적으로는 아무것도 없습니다. 다만 스스로 알아차렸지만 설명하지 못했던 것에 설명을 줍니다. 남들이 불평하는 냄새가 왜 나에게는 닿지 않는지, 혹은 왜 나에게만 닿고 아무도 신경 쓰지 않는지 같은 것들입니다.