이미 세계 인구의 약 23%에게 영향을 미치고 있으며 2050년에는 절반에 이를 것으로 예측됩니다. 흔한 변이의 유전학은 위험의 일부만 설명하며, X염색체 원추세포 옵신 유전자의 스플라이싱 기전은 일부 사람에게서 훨씬 더 많은 것을 설명합니다 — 같은 유전자가 적록색맹이 존재하는 이유이기도 합니다.
실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.
근시는 이 사이트에서 이미 가장 흔한 축에 드는 상태입니다. 145건의 연구와 2.1백만명을 다룬 2016년 체계적 문헌고찰 및 메타분석은 2000년 세계 인구의 22.9%가 근시였다고(1,406백만명) 추정했고, 2.7%는 고도근시였다고(163백만명) 추정했습니다. 같은 분석은 2050년까지 이 수치가 각각 49.8%와 9.8%에 이를 것으로 — 4,758백만명과 938백만명으로 — 예측했습니다.
전장유전체 연관 연구는 근시 위험과 연관된 흔한 변이를 수십 개 찾았고, 각각의 개별 효과는 작습니다 — MIPEP 인근의 rs9318086과 SNTB1 인근의 rs6469937이 그중 두 개입니다. 확인된 표지들을 다 합쳐도 유전 가능성의 일부만 설명하며, 그중 어느 것도 근시를 진단하거나 교정하는 방식을 바꾸지 않습니다.
더 기전적으로 눈에 띄는 이야기는 OPN1LW와 OPN1MW 유전자에서 나옵니다 — 장파장과 중파장 원추세포 옵신으로, Xq28에 나란히 배열되어 있습니다. 유럽계 남성 413명을 본 2022년 연구는 OPN1LW 엑손3의 여덟 개 아미노산 위치의 특정 조합 — 단일 변이가 아니라 하플로타입 — 이 그 엑손이 스플라이싱 중 얼마나 자주 건너뛰어지는지를 결정한다는 것을 발견했습니다. 엑손3이 건너뛰어진 전사체를 발현하는 원추세포는 광색소가 거의 비어 있습니다. 검사한 열한 개의 하플로타입에 걸친 평균 굴절률은 +0.51 디옵터(가장 근시가 적었던 MVAIS 하플로타입)부터 -3.14 디옵터(가장 근시가 심했던 MVVVA 하플로타입)까지 걸쳐 있었습니다 — 하플로타입만으로 약 3.6디옵터의 차이입니다. 여덟 개의 정의 위치 중 하나인 rs145009674는 이 발견으로 들어가는 통로로서 이 사이트에 실려 있는 것이지, 그것만으로 이를 설명하는 변이로서가 아닙니다.
여기서 나온 가설은 실제로 검증 가능합니다. 광색소 양이 서로 크게 다른 인접 원추세포들이 왜곡된 대비 신호를 보낼 것이고, 그 왜곡이 — 흐림 자체가 아니라 — 근시에서 눈의 축 길이가 늘어나는 것을 이끄는 요인일 수 있다는 것입니다. 같은 연구진은 참가자 256명의 다기관 무작위 시험에서 대비를 줄이는 안경 렌즈를 시험하고 있으며, 12개월 중간 분석은 표준 교정보다 대비 감소 렌즈 쪽에 유리한 결과를 보였습니다.
Fan 외 2016년 연구(CREAM 컨소시엄)는 34건의 연구에 걸쳐 유럽계 40,036명과 아시아계 10,315명, 총 50,351명을 분석했습니다. 일반적인 유전 효과와 함께, 그 효과가 학력 수준에 따라 달라지는지를 함께 검증하는 모델을 썼습니다 — 여기서 학력은 평생 누적된 근거리 작업(독서, 근거리 초점)의 대리 지표로 쓰였는데, 근거리 작업이 조절 지연을 일으켜 근시의 원인이 되는 눈의 축 길이 신장을 촉진한다는 가설에 근거합니다.
이 공동 검정은 굴절 이상에 대한 새로운 자리 아홉 곳을 찾았습니다 — 유럽계 분석에서 여섯 곳, 아시아계 분석에서 세 곳입니다. 그중 아시아계 자리 세 곳만이 학력과 실제로 통계적으로 유의한 상호작용을 보였습니다. 연구는 유럽계 자리 여섯 곳이 같은 공동 통계 검정을 통해 유의성에 도달했지만 자세히 보면 실제로는 학력과의 상호작용을 보이지 않았다고 — 그 굴절 이상 효과는 학력 이력과 무관하게 일정했다고 — 분명히 밝힙니다. 상호작용이 실재했던 곳에서는 그 효과가 상당했습니다. 평균적으로 아시아계 코호트에서 유럽계보다 약 네 배 컸습니다. 이 페이지의 변이 열 개 중 AREG 근처의 rs12511037가 학력과 상호작용하는 그 아시아계 자리 중 하나입니다.
이 페이지의 나머지 변이 아홉 개는 같은 통합 분석에서 나온 것으로, 새로 발견된 자리와 이전 연구에서 이미 알려진 굴절 이상 신호를 재확인한 것이 섞여 있습니다 — AREG처럼 개별적으로 학력과의 상호작용이 검증되거나 확인된 것은 아닙니다.
OPN1LW와 OPN1MW는 적록색맹의 원인이 되는 유전자이기도 하며, 유럽계 남성의 8%와 여성의 0.5%에게 영향을 줍니다 — X염색체 하나만 가진 남성이 훨씬 더 자주 영향받는 이유가 바로 이 X연관 열성 유전 방식입니다. 하지만 색맹의 전형적인 원인은 완전히 다른 종류의 변화입니다: 거의 동일한 두 유전자가 서로 불균등하게 재조합하면서 생기는 유전자 전체 결실이나 잡종 유전자입니다. 이는 단일 염기 변이가 아니라 구조적 재배열이며, GWAS 카탈로그에 전혀 등록되어 있지 않습니다. 이 사이트의 변이 페이지는 안정된 rsID를 가진 단일 위치를 중심으로 만들어지므로, 적록색맹은 위에서 다룬 같은 유전자 계열을 근거로 본문에서 설명할 뿐, 그것을 나타내지 못하는 변이에 억지로 붙이지 않습니다.
근시는 표준 안과 검진과 굴절 검사로 진단하며, 유전형으로 진단하지 않습니다. 안경, 콘택트렌즈, 굴절교정수술로 교정하며, 소아에서 진행을 늦추기 위해 특수 콘택트렌즈나 저농도 아트로핀 등 다양한 방법이 쓰입니다. 이 페이지의 어떤 변이도 그것을 결정하지 않습니다.
색맹은 표준 색각 검사표나 아노말로스코프로 진단하며, 관리는 주로 실용적입니다: 항공, 일부 전기 작업, 일부 군사·공공안전 직군처럼 색각 요건이 있는 직업도 있으므로 진로 상담을 포함한 적절한 상담이 중심입니다. 시각 보조 기구는 존재하지만 정상 색각 변별력을 회복시키지는 못합니다.
OPN1LW 엑손3 하플로타입 연구는 아직 임상시험으로 검증 중인 기전 발견이며, 그 시험 밖에서 진단 검사나 치료 권고로 이어지지는 않았습니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 근시에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
아닙니다. 근시는 표준 안과 검진과 굴절 검사로 진단합니다. 이 변이들은 유전 연관 연구에서 나온 것으로 진단에 쓰이지 않습니다.
적록색맹은 이 페이지의 근시 변이가 속한 것과 같은 OPN1LW/OPN1MW 유전자 계열에서, 유전자 전체 결실과 잡종 유전자로 생깁니다 — 단일 염기 변이가 아니라 구조적 재배열이며 GWAS 카탈로그에 전혀 등록되어 있지 않습니다. 그것을 나타내지 못하는 변이에 억지로 붙이는 대신 본문에서 설명합니다.
아직 확립되지 않았습니다. 대비를 줄이는 렌즈의 다기관 무작위 시험이 진행 중이며 12개월 중간 분석은 표준 교정보다 유리한 결과를 보였지만, 아직 일반적인 권고로 이어지지는 않았습니다.
2016년 메타분석은 세계 유병률이 2000년 22.9%에서 2050년 49.8%로 — 1,406백만명에서 4,758백만명으로 — 늘어날 것으로 예측했습니다.