A/A이 위치에서 더 흔한 아미노산(이소류신)입니다. OPN1LW는 X염색체에 있어서 남성은 한 벌만, 여성은 X염색체마다 하나씩 두 벌을 가집니다. 2022년 유럽계 남성 413명을 본 연구에서, 가장 근시가 심했던 단 하나의 하플로타입을 제외한 모든 엑손3 하플로타입이 이 아미노산을 가지고 있었습니다.
A/G두 X염색체가 각각 다른 아미노산을 가지고 있습니다(여성만 해당 — 이 유전자는 X염색체에 있습니다). 이 위치는 하플로타입을 이루는 여덟 위치 중 하나로, 단독으로 검사되지 않았으며 그 효과는 같은 유전자 사본의 나머지 일곱 위치에 어떤 아미노산이 있는지에 달려 있습니다.
G/G두 X염색체 모두에서 이 위치의 더 드문 아미노산(발린)을 가지고 있습니다(여성만 해당). 2022년 연구에서 이 아미노산은 평균 굴절률이 가장 근시 쪽이었던 하플로타입 (평균 -3.14 디옵터, 가장 근시가 적었던 하플로타입은 +0.51)에서 특히 나타났습니다 — 다만 이는 그 하플로타입을 이루는 여덟 위치 중 하나로서이지, 단독 효과는 아닙니다.
근시는 표준 안과 검진과 굴절 검사로 진단하고 교정하며, 유전형으로 진단하지 않습니다. 이 위치를 근거로 바뀌는 지침은 없습니다.
rs145009674은(는) OPN1LW 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Myopia (OPN1LW exon-3 haplotype)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs145009674은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?
MyGeneLog에서 이 위치는 근시 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
rs145009674이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs145009674 정보의 출처는 어디인가요?
Neitz et al. 2022, Genes (Basel) — insight from OPN1LW gene haplotypes into the cause and prevention of myopia; 413 men of European ancestry. PMID 35741704. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.