아미노글리코사이드 유발 청력 손실(m.1555A>G)

MT-RNR1 · rs267606617

이 변이와 연결된 정보

질환: 아미노글리코사이드 유발 청력 손실

약물: 아미노글리코사이드

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각 결과의 의미

A 참조 염기입니다. 미토콘드리아 DNA는 세포마다 여러 벌이 있고, 염색체 DNA처럼 두 벌로 유전되지 않기 때문에 한 쌍이 아니라 한 글자로 보고됩니다.
G m.1555A>G 변이입니다. 아미노글리코사이드 항생제 이후의 청력 손실 소인이 되며, 정상 혈중 농도에서 보통 한 번 투여만으로도 손실이 올 수 있습니다. 어머니에게서 물려받아 그 자녀 모두에게 전달되고, 아버지는 누구에게도 전달하지 않습니다.
이 변이가 있다면, 효과적인 대안이 없고 감염이 생명을 위협하는 경우가 아닌 한 아미노글리코사이드는 피해야 합니다. 그 판단은 치료팀의 몫이지 미리 정해 둘 일이 아닙니다. 청력 손실은 영구적이며, 그래서 이 지침이 존재합니다.
출처

이 변이와 함께 읽히는 것들

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs267606617에 대한 질문

rs267606617은(는) 무엇인가요?

rs267606617은(는) MT-RNR1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Aminoglycoside-induced hearing loss (m.1555A>G)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs267606617은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 아미노글리코사이드 유발 청력 손실 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs267606617이(가) 약물 반응에 영향을 주나요?

MT-RNR1은(는) 아미노글리코사이드에 대한 약물유전체 기록이 있는 유전자입니다. 이는 교육 목적의 정보이며 처방이나 용량 안내가 아닙니다. 약을 시작하거나 바꾸는 결정은 치료를 관리하는 임상의·약사와 상의하십시오.

사람들은 rs267606617을(를) 무엇과 함께 이야기하나요?

이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 감염과 면역(1편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs267606617이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs267606617 정보의 출처는 어디인가요?

CPIC Guideline for MT-RNR1 and Aminoglycoside Antibiotics (Clin Pharmacol Ther 2022, PMID 34032273). MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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