플루오로우라실과 카페시타빈으로 대장암 치료의 축을 이룹니다. 한 효소가 투여량의 대부분을 제거하는데, 그 효소가 없는 소수의 사람은 통상 용량에도 심각한 해를 입을 수 있습니다.
나쁜 반응이 난 뒤가 아니라 첫 투여 전에 검사해야 한다는, 이 사이트에서 가장 분명한 사례입니다. 플루오로우라실과 카페시타빈은 대장암 항암치료의 축이고, 디하이드로피리미딘 탈수소효소라는 한 효소가 투여량의 대부분을 제거합니다. DPYD 기능없음 대립유전자를 가진 사람은 거의 제거하지 못하며, 통상 용량이 중증 독성과 사망을 일으킨 사례가 있습니다. CPIC는 유전형별 용량 권고를 발표하고 있고, 여러 의료 체계가 플루오로피리미딘 치료 전 DPYD 검사를 권고합니다. 여기 있는 어떤 내용도 항암치료를 거부할 이유가 아닙니다. 시작하기 전에 검사가 이루어져야 할 이유입니다.
CPIC Guideline for Dihydropyrimidine Dehydrogenase Genotype and Fluoropyrimidine Dosing: 2017 Update, Clinical Pharmacology & Therapeutics (PMID 29152729)
위 유전자를 담고 있는, 본인 파일 안의 위치들입니다. 지침에 나오는 모든 유전자를 저희가 다루는 것은 아닙니다. 그런 경우 유전자는 위에 나오지만 여기에는 변이가 없고, 그 사실은 해당 설명에 적혀 있습니다.
DPYD · rs3918290
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