플루오로피리미딘
플루오로우라실과 카페시타빈으로 대장암 치료의 축을 이룹니다. 한 효소가 투여량의 대부분을 제거하는데, 그 효소가 없는 소수의 사람은 통상 용량에도 심각한 해를 입을 수 있습니다.
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DPYD
Colorectal Cancer →나쁜 반응이 난 뒤가 아니라 첫 투여 전에 검사해야 한다는, 이 사이트에서 가장 분명한 사례입니다. 플루오로우라실과 카페시타빈은 대장암 항암치료의 축이고, 디하이드로피리미딘 탈수소효소라는 한 효소가 투여량의 대부분을 제거합니다. DPYD 기능없음 대립유전자를 가진 사람은 거의 제거하지 못하며, 통상 용량이 중증 독성과 사망을 일으킨 사례가 있습니다. CPIC는 유전형별 용량 권고를 발표하고 있고, 여러 의료 체계가 플루오로피리미딘 치료 전 DPYD 검사를 권고합니다. 여기 있는 어떤 내용도 항암치료를 거부할 이유가 아닙니다. 시작하기 전에 검사가 이루어져야 할 이유입니다.
CPIC Guideline for Dihydropyrimidine Dehydrogenase Genotype and Fluoropyrimidine Dosing: 2017 Update, Clinical Pharmacology & Therapeutics (PMID 29152729)
관련 뉴스
2026-07-09 · CPIC (ClinPGx 블로그)
DPYD 가이드라인 개정 예고에 대한 CPIC의 코멘트
CPIC가 DPYD/플루오로피리미딘 가이드라인의 예정된 변경 내용을 미리 공개했습니다(최종본은 아직 발표되지 않았고 2026년 하반기 예정입니다): 이 페이지가 이미 다루는 HapB3 변이(rs75017182, c.1129-5923C>G)에 0.75라는 공식 활성도 값이 부여될 예정입니다 — 이형접합자 기준 활성도 점수 1.75에 해당하며, CPIC는 첫 주기에 전체 용량이 아니라 의도된 용량의 75%로 플루오로피리미딘 항암치료를 시작한 뒤 내약성에 따라 용량을 늘리도록 권고할 예정입니다. 이는 CPIC 자체의 발표된 계획이며 아직 최종 가이드라인은 아닙니다 — 확정되지 않은 예고임을 명시해둡니다.
이 페이지가 딛고 선 연구
위의 지침은 모두 사람이 썼습니다. 이 사이트의 다른 기여자와 같은 뜻에서 이 페이지의 기여자이므로 이름을 적습니다.
이 유전자들에 대해 MyGeneLog™가 다루는 변이
위 유전자를 담고 있는, 본인 파일 안의 위치들입니다. 지침에 나오는 모든 유전자를 저희가 다루는 것은 아닙니다. 그런 경우 유전자는 위에 나오지만 여기에는 변이가 없고, 그 사실은 해당 설명에 적혀 있습니다.
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플루오로피리미딘은 무엇인가요?
플루오로피리미딘 — 플루오로우라실과 카페시타빈 — 은 대장암 치료의 축을 이룹니다. 한 효소가 투여량의 대부분을 제거하는데, 그 효소가 없는 소수의 사람은 통상 용량에도 심각한 해를 입을 수 있습니다.
DPYD 기능 상실 변이가 있으면 플루오로우라실이나 카페시타빈을 못 쓴다는 뜻인가요?
표준 용량으로 시작하는 것이 안전하지 않다는 뜻입니다. 디하이드로피리미딘탈수소효소(DPYD)가 이 약들 투여량의 대부분을 제거하는데, DPYD 기능 상실 대립유전자를 가진 사람은 이를 거의 제거하지 못합니다 — 그 경우 표준 용량은 심각하고 치명적인 독성을 일으켰습니다.
DPYD 검사는 플루오로피리미딘 항암치료 시작 전에 하나요, 후에 하나요?
전에 합니다. 여러 의료 체계에서 플루오로피리미딘 치료 전 DPYD 검사를 권고하는데, 이는 첫 주기부터 용량을 올바르게 정하기 위해서이지 나중에 틀렸다는 것을 발견하기 위해서가 아닙니다.
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플루오로피리미딘. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/drugs/fluoropyrimidines