DPYD *2A — 플루오로피리미딘 내약성

DPYD · rs3918290

이 변이와 연결된 정보

ClinVar가 기록한 것

분류 약물 반응 — 대상: Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, Fluorouracil response, Hirschsprung disease, susceptibility to, 1, tegafur response - Toxicity, fluorouracil response - Toxicity 외 24건; 전문가 패널 검토 (4점 만점 중 3점, 제출자 31곳), 최종 평가 2021-05-24. ClinVar 기록 432 NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>A

분류 병원성/병원성 가능성 높음 — 대상: Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 4곳), 최종 평가 2026-05-30. ClinVar 기록 2429124 NM_000110.4(DPYD):c.1905+1G>C

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 이 위치에 DPYD*2A 사본이 없습니다.

C/T DPYD*2A 한 사본입니다. 스플라이스 부위를 없애 그 사본에서는 효소가 만들어지지 않습니다. DPD는 투여된 플루오로우라실이나 카페시타빈의 약 80%를 제거합니다. 작동하는 사본이 하나면 제거 속도가 대략 절반이 되고, CPIC는 감량한 용량으로 시작해 적정할 것을 권고합니다.

T/T DPYD*2A 두 사본으로 DPD 활성이 사실상 없습니다. 이 상태에서 통상 용량의 플루오로피리미딘은 치명적인 독성을 일으킨 사례가 있고, CPIC는 이 약들을 피할 것을 권고합니다. 매우 드물며, 치료 전 DPYD 검사가 존재하는 가장 강한 이유의 하나입니다.

발표된 용량 지침이 있는 약물유전체 결과입니다. 스스로 판단해 행동하지 마시고 처방하는 의사나 약사에게 알리십시오. 유전형을 근거로 처방받은 약을 끊거나 바꾸는 일은 하지 마십시오.

출처

Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for Dihydropyrimidine Dehydrogenase Genotype and Fluoropyrimidine Dosing: 2017 Update

Amstutz U, Henricks LM, Offer SM, Barbarino J, Schellens JHM, Swen JJ, Klein TE, McLeod HL, Caudle KE, Diasio RB, Schwab M

Clinical pharmacology and therapeutics · 2018 · PMID 29152729

rs3918290에 대한 질문

rs3918290은(는) 무엇인가요?

rs3918290은(는) DPYD 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "DPYD *2A — fluoropyrimidine tolerance"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs3918290이(가) 약물 반응에 영향을 주나요?

DPYD은(는) 플루오로피리미딘에 대한 약물유전체 기록이 있는 유전자입니다. 이는 교육 목적의 정보이며 처방이나 용량 안내가 아닙니다. 약을 시작하거나 바꾸는 결정은 치료를 관리하는 임상의·약사와 상의하십시오.

rs3918290이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs3918290 정보의 출처는 어디인가요?

CPIC Guideline for Dihydropyrimidine Dehydrogenase Genotype and Fluoropyrimidine Dosing: 2017 Update, Clinical Pharmacology & Therapeutics (PMID 29152729). MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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DPYD *2A — 플루오로피리미딘 내약성 (rs3918290). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs3918290

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