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DPYD HapB3 — 플루오로피리미딘 내약성

DPYD · rs75017182

이 변이와 연결된 정보

약물: 플루오로피리미딘

rs75017182 약물: 플루오로피리미딘 플루오로피리미딘 약물 rs75017182 rs7501… DPYD

ClinVar가 기록한 것

분류 약물 반응 — 대상: capecitabine response - Toxicity, fluorouracil response - Toxicity, fluorouracil response - Other, DPYD-related disorder; 전문가 패널 검토 (4점 만점 중 3점, 제출자 3곳), 최종 평가 2022-10-27. ClinVar 기록 635263 NM_000110.4(DPYD):c.1129-5923C>G

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C HapB3 두 사본으로 활성이 그만큼 더 낮고 감량 폭도 더 큽니다.
C/G DPYD HapB3 한 사본입니다. 인트론 변이로 전사체 일부가 잘못 이어져 효소 활성이 줄어듭니다. CPIC는 기능감소로 다루며 시작 용량을 줄일 것을 권고합니다.
G/G 이 위치에 HapB3 반수체형 사본이 없습니다.
발표된 용량 지침이 있는 약물유전체 결과입니다. 스스로 판단해 행동하지 마시고 처방하는 의사나 약사에게 알리십시오. 유전형을 근거로 처방받은 약을 끊거나 바꾸는 일은 하지 마십시오.
출처
Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for Dihydropyrimidine Dehydrogenase Genotype and Fluoropyrimidine Dosing: 2017 Update
Amstutz U, Henricks LM, Offer SM, Barbarino J, Schellens JHM, Swen JJ, Klein TE, McLeod HL, Caudle KE, Diasio RB, Schwab M
Clinical pharmacology and therapeutics · 2018 · PMID 29152729

관련 뉴스

2026-07-09 · CPIC (ClinPGx 블로그)

DPYD 가이드라인 개정 예고에 대한 CPIC의 코멘트

CPIC가 DPYD/플루오로피리미딘 가이드라인의 예정된 변경 내용을 미리 공개했습니다(최종본은 아직 발표되지 않았고 2026년 하반기 예정입니다): 이 페이지가 이미 다루는 HapB3 변이(rs75017182, c.1129-5923C>G)에 0.75라는 공식 활성도 값이 부여될 예정입니다 -- 이형접합자 기준 활성도 점수 1.75에 해당하며, CPIC는 첫 주기에 전체 용량이 아니라 의도된 용량의 75%로 플루오로피리미딘 항암치료를 시작한 뒤 내약성에 따라 용량을 늘리도록 권고할 예정입니다. 이는 CPIC 자체의 발표된 계획이며 아직 최종 가이드라인은 아닙니다 -- 확정되지 않은 예고임을 명시해둡니다.

rs75017182에 대한 질문

rs75017182은(는) 무엇인가요?

rs75017182은(는) DPYD 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "DPYD HapB3 — fluoropyrimidine tolerance"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs75017182이(가) 약물 반응에 영향을 주나요?

DPYD은(는) 플루오로피리미딘에 대한 약물유전체 기록이 있는 유전자입니다. 이는 교육 목적의 정보이며 처방이나 용량 안내가 아닙니다. 약을 시작하거나 바꾸는 결정은 치료를 관리하는 임상의·약사와 상의하십시오.

rs75017182이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs75017182 정보의 출처는 어디인가요?

CPIC Guideline for Dihydropyrimidine Dehydrogenase Genotype and Fluoropyrimidine Dosing: 2017 Update, Clinical Pharmacology & Therapeutics (PMID 29152729). MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

이 페이지를 인용하실 때

CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

DPYD HapB3 — 플루오로피리미딘 내약성 (rs75017182). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs75017182

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