오즈비 1.06과 1.09. 이 페이지의 정직한 쓰임은 흔한 암 변이가 무엇인지를 설명하고, 실제로 효과가 있는 두 가지를 가리키는 것입니다. 일정대로 받는 검진, 그리고 린치증후군이 집안에 있는지 아는 것.
대장암은 검진이 암이 되기 전에 잡을 수 있는 드문 암 중 하나입니다. 암이 자라 나오는 용종을 찾아 떼어 내면 되기 때문입니다. 이것이 이 병에 대해 가장 쓸모 있는 사실이고, 누구의 유전체와도 무관합니다.
오즈비 1.09는 위험이 약 9% 높다는 뜻입니다. 그 자체로 크지 않은 숫자의 9%이고, 흔한 변이 사본 하나에 대해서입니다. 둘 다 수만 명을 비교했기 때문에 찾을 수 있었습니다. 흔한 암 변이란 이런 모습이고, 이 페이지가 있는 이유의 하나는 그것을 구체적으로 보여 주는 것입니다.
린치증후군은 불일치 복구 유전자 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM의 유전 변이로, 대장암 위험을 크게 올리고 관리를 바꿉니다. 일반 인구보다 훨씬 이른 나이부터 훨씬 자주 대장내시경을 하고, 관련된 다른 암도 감시합니다. APC로 인한 가족성 선종성 용종증은 더 드물고 더 극적입니다.
이런 것들은 가족력, 종양 검사, 임상 유전자 검사로 찾습니다. 친척 여럿이 앓은 사람이 물어야 할 것이 바로 이것이고, 이 페이지의 어떤 내용도 그 상담을 대신하지 않습니다.
검진 기회가 오면 받으십시오. 사는 곳에 따라 분변 검사이거나 대장내시경입니다. 부모·형제자매·자녀가 대장암을 앓았다면, 특히 젊은 나이였다면 의사에게 말씀하십시오. 그것만으로 검진을 언제부터 시작할지가 달라질 수 있습니다. 그리고 혈변, 오래가는 배변 습관 변화, 설명되지 않는 체중 감소를 미루지 마십시오.
이 변이를 가진 사람이라고 해서 위의 어느 것도 달라지지 않습니다. 그게 요점입니다.
rs6687758(1q41). 영국의 세 GWAS를 합친 메타분석(환자 3,334명, 대조군 4,628명)에서 확인되고 환자 18,095명과 대조군 20,197명에서 검증되었습니다. OR 1.09, P = 2.27 x 10-9. 같은 분석은 동일 좌위의 rs6691170(OR 1.06, P = 9.55 x 10-10)과 3q26.2, 12q13.13, 20q13.33의 새 좌위를 보고했고, 비슷한 효과 크기의 변이가 더 남아 있다고 명시했습니다.
rs4444235(14q22.2, BMP4). 38,710개 태그 SNP를 유전형 분석한 13,315명 규모의 두 GWAS 메타분석에서 나왔고, 최대 여덟 개 독립 코호트 합계 27,418명에서 재현되었습니다(P = 8.1 x 10-10). 같은 연구는 16q22.1(CDH1), 19q13.1(RHPN2), 20p12.3도 보고했습니다. BMP4는 골형성단백질 신호전달 경로의 일부이며, 이 경로는 드문 단일유전자 용종증인 소아용종증증후군에서도 무너집니다. 익명의 통계적 신호가 아니라 생물학적으로 그럴듯한 후보라는 뜻입니다.
단일유전자와의 대비. 린치증후군(생식세포계열 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)과 가족성 선종성 용종증(APC)은 위험을 크게 올리고 집중 감시 프로토콜을 발동시킵니다. 많은 의료 체계에서 대장암 종양의 불일치복구 또는 미세부수체 불안정성 검사를 보편적으로 시행하며, 린치증후군은 대개 그렇게 발견됩니다. 여기 있는 흔한 변이는 그 경로에도, 검진 대상 선정에도 역할이 없습니다. 검진 대상은 나이, 가족력, 이전 소견으로 정해집니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 대장암에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
연구로 확인된 유전자–약물 연관성만 다룹니다. 처방이나 용량 안내, 의학적 조언이 아닙니다. 반드시 처방자의 지시를 따르십시오.
| 유전자 | 약물 | 연구가 보여주는 것 |
|---|---|---|
| DPYD | 플루오로피리미딘(플루오로우라실, 카페시타빈) | 나쁜 반응이 난 뒤가 아니라 첫 투여 전에 검사해야 한다는, 이 사이트에서 가장 분명한 사례입니다. 플루오로우라실과 카페시타빈은 대장암 항암치료의 축이고, 디하이드로피리미딘 탈수소효소라는 한 효소가 투여량의 대부분을 제거합니다. DPYD 기능없음 대립유전자를 가진 사람은 거의 제거하지 못하며, 통상 용량이 중증 독성과 사망을 일으킨 사례가 있습니다. CPIC는 유전형별 용량 권고를 발표하고 있고, 여러 의료 체계가 플루오로피리미딘 치료 전 DPYD 검사를 권고합니다. 여기 있는 어떤 내용도 항암치료를 거부할 이유가 아닙니다. 시작하기 전에 검사가 이루어져야 할 이유입니다. (CPIC Guideline for Dihydropyrimidine Dehydrogenase Genotype and Fluoropyrimidine Dosing: 2017 Update, Clinical Pharmacology & Therapeutics (PMID 29152729)) |
그 사본이 없는 사람보다 오즈가 약 9% 높다는 뜻입니다. 원래도 크지 않은 위험에 대해서요. 수만 명에서 측정된 실재하는 연관성이고, 개인이 무언가를 하기에는 너무 작습니다.
아닙니다. 검진 일정은 나이, 가족력, 이전 소견으로 정해집니다. 가까운 친척이 대장암을 앓았다면, 특히 젊은 나이였다면 의사에게 말씀하실 가치가 있습니다. 그건 검진 시작 시점을 실제로 바꿀 수 있습니다.
양상으로 의심합니다. 젊은 나이의 대장암이나 자궁내막암, 이환된 친척이 여럿인 경우, 또는 특정 종양 검사 결과입니다. 확인은 임상 유전자 검사로 합니다. 이 페이지의 어떤 것과도 다른 질문이고 훨씬 중대한 질문입니다.