오즈비 1.06과 1.09. 이 페이지의 정직한 쓰임은 흔한 암 변이가 무엇인지를 설명하고, 실제로 효과가 있는 두 가지를 가리키는 것입니다. 일정대로 받는 검진, 그리고 린치증후군이 집안에 있는지 아는 것.
실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.
대장암은 검진이 암이 되기 전에 잡을 수 있는 드문 암 중 하나입니다. 암이 자라 나오는 용종을 찾아 떼어 내면 되기 때문입니다. 이것이 이 병에 대해 가장 쓸모 있는 사실이고, 누구의 유전체와도 무관합니다.
오즈비 1.09는 위험이 약 9% 높다는 뜻입니다. 그 자체로 크지 않은 숫자의 9%이고, 흔한 변이 사본 하나에 대해서입니다. 둘 다 수만 명을 비교했기 때문에 찾을 수 있었습니다. 흔한 암 변이란 이런 모습이고, 이 페이지가 있는 이유의 하나는 그것을 구체적으로 보여 주는 것입니다.
린치증후군은 불일치 복구 유전자 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM의 유전 변이로, 대장암 위험을 크게 올리고 관리를 바꿉니다. 일반 인구보다 훨씬 이른 나이부터 훨씬 자주 대장내시경을 하고, 관련된 다른 암도 감시합니다. APC로 인한 가족성 선종성 용종증은 더 드물고 더 극적입니다.
이런 것들은 가족력, 종양 검사, 임상 유전자 검사로 찾습니다. 친척 여럿이 앓은 사람이 물어야 할 것이 바로 이것이고, 이 페이지의 어떤 내용도 그 상담을 대신하지 않습니다.
검진 기회가 오면 받으십시오. 사는 곳에 따라 분변 검사이거나 대장내시경입니다. 부모·형제자매·자녀가 대장암을 앓았다면, 특히 젊은 나이였다면 의사에게 말씀하십시오. 그것만으로 검진을 언제부터 시작할지가 달라질 수 있습니다. 그리고 혈변, 오래가는 배변 습관 변화, 설명되지 않는 체중 감소를 미루지 마십시오.
이 변이를 가진 사람이라고 해서 위의 어느 것도 달라지지 않습니다. 그게 요점입니다.
이 페이지가 쓰인 뒤 합류한 위치
무엇인가 위 본문은 이 페이지가 쓰일 때의 변이들을 다룹니다. 그 뒤 카탈로그가 같은 형질이나 같은 논문을 통해 위치 112개를 더 연결했습니다. 아래는 그 위치들을 논문별로 정리한 것입니다. 본문은 이 위치들을 다루지 않으며, 각 변이 페이지가 해당 연구의 기록을 담고 있습니다.
Tian J 외 2024년, Genome medicine rs6117251 (near CASC20), rs73039433 (RHPN2), rs75128197 (EIF3H), rs56270678 (UBE2R2), rs371061408 (LINC01705), rs6507877 (SMAD7), rs11213825 (near POU2AF3), rs28774977 (POU5F1B), rs10318 (GREM1), rs9946510 (SMAD7), rs11604752 (POLD3), rs4583925 (near SLC6A18) 외 37개 — PMID:38872215
Fernandez-Rozadilla C 외 2023년, Nature genetics rs117042741 (XRRA1), rs35564340 (near SLC25A28), rs1919364 (GREM1-AS1), rs11108175 (PGAM1P5), rs78341008 (near RNY1P8), rs9983528 (PCNT), rs280097 (near SMARCAD1-DT), rs7810512 (TBRG4), rs2516452 (near HCP5), rs9614460 (SMC1B), rs1554865 (near GREM1), rs966816 (near CASC20) 외 20개 — PMID:36539618
Sakaue S 외 2021년, Nature genetics rs12822620 (CCND2-AS1), rs12025420 (LINC02474), rs184201123 (near PPIAP43), rs4871788 (PCAT1), rs57064586 (SLCO2A1), rs8001158 (COL4A2), rs6086195 (near SRSF10P2), rs2427313 (CABLES2), rs1810501 (near RN7SL636P) — PMID:34594039
Harris BHL 외 2024년, Scientific reports rs771590478 (CHST11), rs146812962 (near IZUMO1R), rs80081514 (near GPR83), rs190984989 (PLXNA4), rs184460725 (near GXYLT1), rs532121722 (near LINC01477), rs757853362 (ANKRD19P), rs114717436 (ZCWPW2), rs139372065 (ZCWPW2) — PMID:38538606
Laskar RS 외 2024년, Annals of oncology : official journal of the European Society for Medical Oncology rs2427291 (LAMA5), rs10808556 (CASC8), rs12427378 (DIP2B) — PMID:38408508
Quintanilha JCF 외 2024년, BMC genomics rs2229523 (NT5E), rs11118119 (LINC02869), rs494688 (LINC02535) — PMID:38745123
Wang H 외 2023년, Genome medicine rs138234416 (ZSCAN16-AS1), rs13197175 (near ZKSCAN8P1) — PMID:36869385
Huyghe JR 외 2019년, Nature genetics rs12144319 (TTC22), rs145364999 (CHD1) — PMID:30510241
Ishigaki K 외 2020년, Nature genetics rs9733843 (near RNA5SP299) — PMID:32514122
Law PJ 외 2019년, Nature communications rs61336918 (near LINC01228) — PMID:31089142
Lu Y 외 2020년, Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology rs6085662 (near LINC01713) — PMID:31826910
2026-01-29 · 아프리카계 및 혼혈 혈통 개인의 대장암 사망 결과에 대한 전장유전체 연관분석. Molecular Carcinogenesis. 2026. DOI:10.1002/mc.70086
미국에서 대장암 사망률이 가장 높은 아프리카계 미국인 -- 그 이유를 유전적으로 살펴본 첫 연구
미국에서 대장암(CRC) 사망률이 가장 높은 집단은 아프리카계 미국인이지만, 대장암에 걸리는지가 아니라 이 인구 집단에서 CRC 생존 결과에 대한 유전적 기여자를 구체적으로 살펴본 GWAS는 사실상 없었습니다. 이 연구는 2002~2009년 남부지역사회코호트연구(Southern Community Cohort Study)에서 대장암이 새로 발생한 흑인 참가자 500명을 추적해, 암등록체계와 국가사망지수를 통해 총 사망 316건과 CRC 특이적 사망 184건을 기록했습니다. 거의 완벽한 연관불평형 상태인 LTBP1 내부 변이 2개 — rs34071846과 rs12712337 — 가 CRC 특이적 사망 위험을 두 배 넘게 높이는 것(위험비 2.74, P=3.78×10⁻⁸)과 연관됐고, 비암호화 RNA 변이인 rs10103953은 CRC 특이적 사망 감소(HR=0.52)와, MCTP2의 변이인 rs7171579는 전체 사망 감소(HR=0.59, P=2.13×10⁻⁸)와 연관됐습니다. 이는 대장암에 걸릴 위험이 아니라 구체적으로 예후·생존에 관한 소견으로, 추정이 아니라 유전적 근거로 문서화된 건강 격차를 직접적으로 다룹니다. 이 사이트의 대장암 페이지는 변이 125개를 다루고 있으며, LTBP1과 MCTP2는 현재 그중에 없습니다.
rs6687758(1q41). 영국의 세 GWAS를 합친 메타분석(환자 3,334명, 대조군 4,628명)에서 확인되고 환자 18,095명과 대조군 20,197명에서 검증되었습니다. OR 1.09, P = 2.27 x 10-9. 같은 분석은 동일 좌위의 rs6691170(OR 1.06, P = 9.55 x 10-10)과 3q26.2, 12q13.13, 20q13.33의 새 좌위를 보고했고, 비슷한 효과 크기의 변이가 더 남아 있다고 명시했습니다.
rs4444235(14q22.2, BMP4). 38,710개 태그 SNP를 유전형 분석한 13,315명 규모의 두 GWAS 메타분석에서 나왔고, 최대 여덟 개 독립 코호트 합계 27,418명에서 재현되었습니다(P = 8.1 x 10-10). 같은 연구는 16q22.1(CDH1), 19q13.1(RHPN2), 20p12.3도 보고했습니다. BMP4는 골형성단백질 신호전달 경로의 일부이며, 이 경로는 드문 단일유전자 용종증인 소아용종증증후군에서도 무너집니다. 익명의 통계적 신호가 아니라 생물학적으로 그럴듯한 후보라는 뜻입니다.
단일유전자와의 대비. 린치증후군(생식세포계열 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)과 가족성 선종성 용종증(APC)은 위험을 크게 올리고 집중 감시 프로토콜을 발동시킵니다. 많은 의료 체계에서 대장암 종양의 불일치복구 또는 미세부수체 불안정성 검사를 보편적으로 시행하며, 린치증후군은 대개 그렇게 발견됩니다. 여기 있는 흔한 변이는 그 경로에도, 검진 대상 선정에도 역할이 없습니다. 검진 대상은 나이, 가족력, 이전 소견으로 정해집니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 대장암에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다. 이 페이지에 연결된 위치는 238개이며, 본문에서 다루는 것부터 보여 드립니다.
이 페이지의 변이를 밝혀낸 연구들은 서로 다른 조상 계통의 참가자를 모집했습니다 — 한 인구 집단에서 확인된 결과가 다른 집단에도 그대로 적용되지는 않습니다. 연결된 연구 238건 중 조상 계통이 확인된 130건을 기준으로 합니다.
연구로 확인된 유전자–약물 연관성만 다룹니다. 처방이나 용량 안내, 의학적 조언이 아닙니다. 반드시 처방자의 지시를 따르십시오.
| 유전자 | 약물 | 연구가 보여주는 것 |
|---|---|---|
| DPYD | 플루오로피리미딘(플루오로우라실, 카페시타빈) | 나쁜 반응이 난 뒤가 아니라 첫 투여 전에 검사해야 한다는, 이 사이트에서 가장 분명한 사례입니다. 플루오로우라실과 카페시타빈은 대장암 항암치료의 축이고, 디하이드로피리미딘 탈수소효소라는 한 효소가 투여량의 대부분을 제거합니다. DPYD 기능없음 대립유전자를 가진 사람은 거의 제거하지 못하며, 통상 용량이 중증 독성과 사망을 일으킨 사례가 있습니다. CPIC는 유전형별 용량 권고를 발표하고 있고, 여러 의료 체계가 플루오로피리미딘 치료 전 DPYD 검사를 권고합니다. 여기 있는 어떤 내용도 항암치료를 거부할 이유가 아닙니다. 시작하기 전에 검사가 이루어져야 할 이유입니다. (CPIC Guideline for Dihydropyrimidine Dehydrogenase Genotype and Fluoropyrimidine Dosing: 2017 Update, Clinical Pharmacology & Therapeutics (PMID 29152729)) |
| CYP2D6 | Ondansetron and tropisetron | 항암 치료와 함께 주는 구역·구토 억제제이며, 여기서는 느린 유전형이 아니라 빠른 유전형이 문제입니다. CYP2D6 초고속 대사자는 온단세트론과 트로피세트론을 빨리 제거해 버려 그 용량으로 구역이 잡히지 않을 수 있고, CPIC는 CYP2D6가 처리하지 않는 다른 항구토제를 고르라고 권합니다. 예를 들면 그라니세트론입니다. 대사가 느린 사람에 대해서는 권고가 없습니다. 이 약들이 천천히 제거되는 것이 해가 된다고 밝혀지지 않았기 때문입니다. 작은 문제로 보이지만 한 사람이 치료 과정을 견딜 수 있는지에 미치는 영향은 그보다 큽니다. (CPIC Guideline for CYP2D6 and Ondansetron and Tropisetron (Clin Pharmacol Ther 2017, PMID 28002639).) |
| UGT1A1 | Irinotecan | 이리노테칸은 대장암 치료의 중심 약물이며, 그 활성 대사물을 처리하는 효소가 길버트 증후군의 원인이 되는 바로 그 효소입니다. 길버트 증후군은 빌리루빈이 가볍게 오르는 무해한 유전 형질로, 열 명 중 한 명 정도가 이 변이를 양쪽으로 가지고 있습니다. 이런 사람은 활성 대사물을 천천히 제거해 중증 호중구감소증과 설사의 위험이 더 큽니다. 그래서 미국 허가사항은 UGT1A1*28 동형접합자에 대해 경고하고 있고, 시작 용량을 줄여 쓰는 경우가 많습니다. 이것은 CPIC 지침이 아닙니다. CPIC는 근거의 강도로 이 쌍을 A 등급으로 매기지만, 실제 쓰이는 권고는 허가사항과 네덜란드 약물유전학 실무그룹에서 나옵니다. 첫 주기 전 검사는 어떤 기관에서는 통상적이고 어떤 기관에서는 그렇지 않습니다. (US prescribing information for irinotecan (CAMPTOSAR); Dutch Pharmacogenetics Working Group recommendation for UGT1A1 and irinotecan. CPIC lists the pair at level A but has not published a guideline for it.) |
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
대장암. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/colorectal-cancer
그 사본이 없는 사람보다 오즈가 약 9% 높다는 뜻입니다. 원래도 크지 않은 위험에 대해서요. 수만 명에서 측정된 실재하는 연관성이고, 개인이 무언가를 하기에는 너무 작습니다.
아닙니다. 검진 일정은 나이, 가족력, 이전 소견으로 정해집니다. 가까운 친척이 대장암을 앓았다면, 특히 젊은 나이였다면 의사에게 말씀하실 가치가 있습니다. 그건 검진 시작 시점을 실제로 바꿀 수 있습니다.
양상으로 의심합니다. 젊은 나이의 대장암이나 자궁내막암, 이환된 친척이 여럿인 경우, 또는 특정 종양 검사 결과입니다. 확인은 임상 유전자 검사로 합니다. 이 페이지의 어떤 것과도 다른 질문이고 훨씬 중대한 질문입니다.