허리둘레가 얼마나 큰지는 중심부(복부) 지방을 나타내는 유전적으로 영향받는 지표이며, 이 사이트의 엉덩이 둘레 페이지를 만든 것과 같은 대규모 연구가 지도로 그렸습니다 — 더불어 흡연이나 신체활동을 고려했을 때에야 드러나는 자리를 찾은 두 건의 추가 연구도 있습니다.
실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.
허리둘레는 대개 배꼽 부근, 몸통에서 가장 좁은 지점을 줄자로 재는 중심부(복부) 지방의 지표입니다. 체질량지수(BMI)와 겹치면서도 완전히 같지는 않은 방식으로 심혈관대사 위험을 예측하며, 그래서 대사증후군 같은 임상 기준이 체중과 키만으로 계산하지 않고 허리둘레 자체를 별도로 측정합니다.
Shungin 외 2015년 연구는 최대 224,459명을 메타분석해 체질량지수 보정 허리-엉덩이 비율에 대한 자리 49곳과, 허리·엉덩이 둘레 자체에 대한 자리 19곳을 추가로 찾았습니다. 이 사이트의 엉덩이 둘레 페이지는 이미 그 연구의 엉덩이 쪽 발견을 다루고 있습니다. 여기 있는 변이 18개는 그 허리 쪽 대응물입니다. 그중 rs2745353는 RSPO3 근처에 있는데, 이는 여러 독립된 연구에 걸쳐 가장 꾸준히 재현되는 체지방 분포 유전자 중 하나로, 여기서는 허리 측정치에 대해 다시 나타난 것입니다. 같은 연구가 이 사이트의 허리-엉덩이 비율 페이지도 뒷받침하는데, 그쪽은 두 측정치 각각이 아니라 그 비율 자체에 대한 것입니다.
Justice 외 2017년 연구는 241,258명(현재 흡연자 51,080명, 비흡연자 190,178명)을 분석했으며, 일반적인 유전 효과와 함께 흡연 여부에 따른 유전자-흡연 상호작용을 함께 검증하는 모델을 썼습니다 — 흡연 상태를 고려해야만 드러나는 체지방 분포 관련 자리를 잡기 위해 특별히 설계된 것입니다. 이 연구는 체질량지수, 허리둘레, 허리-엉덩이 비율을 합쳐 새로운 자리 23곳을 찾았고, 그중 11곳이 허리둘레에 특정된 것으로 이 페이지에 실려 있습니다. 여기 있는 유전자 중 LCORL과 CDK6 두 개는 이 사이트의 키 페이지에서 이미 키와 관련된 유전자로 확립되어 있습니다 — 같은 자리가 서로 무관한 두 신체 계측 형질에서 모두 역할을 하는 경우로, 우연이라기보다 이런 종류의 유전학에서 꽤 흔히 나타나는 실제 패턴입니다.
Graff 외 2017년 연구 — 이 사이트의 비만 페이지에서 신체활동과 FTO 유전자의 상호작용 발견으로 이미 다뤄진 바로 그 논문입니다 — 는 성인 200,452명을 대상으로 비슷한 방식을 썼습니다: 일반적인 유전 효과와 신체활동에 따른 유전자-활동 상호작용을 함께 검증했습니다. 이 연구 전체에서 상호작용 항목 자체가 전장유전체 유의 수준에 도달한 자리는 FTO 하나뿐이었습니다. 이 페이지의 허리둘레 변이 15개(일반 모델에서 9개, 신체활동이 활발한 하위집단 분석에서 6개 더)는 그 신체활동 보정 분석 안에서 발견되거나 확인된 것이지, FTO처럼 각각이 개별적으로 활동 수준과 상호작용한다고 보여진 것은 아닙니다.
허리둘레는 줄자로 직접 재며, 유전형으로 추정하지 않습니다. 대사증후군 정의처럼 허리둘레를 쓰는 임상 기준은 측정치 자체에 근거하며, 이 페이지의 변이 44개 중 어느 것도 그것을 해석하는 데 쓰이지 않습니다.
이 페이지에서 진짜로 쓸모 있는 부분은 세 연구가 함께 보여 주는 기전에 관한 것입니다. 체지방 분포에 대한 어떤 유전적 효과는 일정하고, 어떤 것은 흡연 상태나 신체활동 수준을 고려했을 때에만 나타납니다. 이는 유전자와 환경이 상호작용한다는 실제 발견이지, 개인의 검사 결과가 아닙니다 — 이 변이 중 어느 것도 흡연이나 운동이 한 개인 자신의 허리둘레를 바꿀지 여부를 알려 주지 않습니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 허리 둘레에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다. 이 페이지에 연결된 위치는 58개이며, 본문에서 다루는 것부터 보여 드립니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
허리둘레는 보통 배꼽 부근, 몸통에서 가장 좁은 지점을 줄자로 잰 것으로, 전체 체중과 무관하게 중심부 복부 지방을 나타내는 지표로 쓰입니다.
아닙니다. 허리-엉덩이 비율은 허리둘레를 엉덩이 둘레로 나눈 것으로 몸매를 나타내는 지표입니다. 허리둘레만 놓고 보면 측정치 하나일 뿐이며, 이 사이트는 그 이유로 둘을 별개의 페이지로 유지합니다.
이 페이지의 변이 대부분에서는 직접 보여진 바 없습니다 — 신체활동 연구에서 전장유전체 유의 수준으로 상호작용 자체가 확인된 것은 FTO 하나뿐입니다. 나머지는 그런 효과를 잡도록 설계된 모델 안에서 발견되거나 확인된 것으로, 각각이 개별적으로 흡연이나 활동과 상호작용한다고 보여 준 것보다는 좁은 주장입니다.
같은 유전자좌가 서로 무관한 형질 여러 개에 영향을 미치는 것은 이런 종류의 유전학에서 실제로 꽤 흔히 나타나는 패턴이지, 우연이나 오류가 아닙니다 — LCORL과 CDK6는 키 유전자로 이미 확립되어 있으면서 이 허리둘레 연구에서도 나타났습니다.