흔한 신체 계측치로, 그 유전학은 실재하고 잘 지도로 그려져 있습니다 — 그리고 질병 위험과의 관계는 "측정치가 클수록 나쁘다"는 직관과 반대 방향으로 갑니다. 더 작은 엉덩이 둘레가, 더 큰 쪽이 아니라, 심장병과 더 많이 연관됩니다.
엉덩이 둘레는 표준적인 신체 계측치로, 대개 엉덩이가 가장 넓은 지점에서 측정합니다. 골격, 근육, 그리고 — 유전학 연구가 집중해 온 부분인 — 엉덩이와 허벅지에 저장되는 지방(둔부대퇴 지방)이 뒤섞여 반영됩니다.
Shungin 외 2015년 연구는 최대 224,459명을 메타분석해 체질량지수(BMI) 보정 허리-엉덩이 비율에 대한 자리 49곳과, 허리·엉덩이 둘레 자체에 대한 자리 19곳을 추가로 찾았습니다. 49개 비율 자리 중 20곳은 남녀 간 유의한 차이를 보였고, 그중 19곳은 여성에서 더 강한 효과를 보였습니다 — 체지방 분포 유전학은 실제로 어느 정도 성별 특이적입니다. 같은 연구가 이미 이 사이트의 허리-엉덩이 비율 페이지 변이 16개를 뒷받침하고 있습니다. 여기 있는 자리들은 그 연구의 엉덩이 둘레 특이적 발견이며, 그 연구의 허리둘레 특이적 발견도 이제 허리 둘레 페이지로 따로 마련되어 있습니다.
Tachmazidou 외 2017년 연구는 다른 기술적 접근을 택했습니다 — 대부분의 GWAS가 쓰는 표준 유전자형 분석 칩 대신, 전장유전체 시퀀싱과 깊은 유전형 대치(imputation)를 결합했습니다. 최대 267,616명과 신체 계측 형질 12개에 걸쳐, 이전에 확인되지 않았던 전장유전체 유의 신호 106곳을 찾았으며, 그중 9개는 저빈도 변이로 기능적 후보를 가리켰습니다 — 표준 칩이었다면 아마 완전히 놓쳤을 것들입니다. 이 방법론적 차이는 눈여겨볼 만합니다. 유전학 연구가 무엇을 찾아내는지는 어느 정도 어떤 도구로 들여다보는지에 달려 있습니다.
일련의 근거를 검토한 2011년 리뷰는 더 작은 엉덩이 둘레가, 더 큰 쪽이 아니라, 전반적인 체격과 허리둘레를 통계적으로 보정한 뒤에도 독립적으로 더 많은 심혈관질환과 더 높은 전체 사망률을 예측한다는 것을 발견했습니다. 그 효과는 여성에서 더 강할 수 있지만 양쪽 성별 모두에서 나타납니다. 이는 이 사이트의 허리-엉덩이 비율 페이지에서 이미 설명한 기전과 맞아떨어집니다: 엉덩이와 허벅지에 지방을 저장하는 것은 남는 에너지를 위한 비교적 안전한 저장고 역할을 하며, 그곳에 지방을 저장하는 능력이 줄어드는 것이 — 단순히 "지방이 절대량으로 더 많은 것"이 아니라 — 더 나쁜 대사 결과와 연관됩니다.
엉덩이 둘레 유전형을 둘러싸고 검사, 진단, 치료가 만들어지지 않습니다. 엉덩이 둘레는 의미가 있을 때는 줄자로 직접 측정하며 — 대개 허리-엉덩이 비율의 한 입력값으로 — 유전형으로 추론하지 않습니다.
여기서 진짜로 쓸모 있는 것은 예측이 아니라 이 발견의 방향입니다: 엉덩이 둘레는 허리둘레와 달리 단순히 "몸집이 클수록 위험도 크다"는 식이 아닙니다. 둔부대퇴 지방 저장 능력이 줄어드는 것 — 더 작은 엉덩이 계측치로 나타나는 — 이 검토된 근거에서 더 나쁜 대사 결과와 연관된 패턴이며, 이는 소박한 직관과 반대입니다. 이 페이지의 36개 변이 중 어느 것도 엉덩이 둘레나 그와 연관된 위험을 임상적으로 평가하는 방식을 바꾸지 않습니다. 그것은 여전히 직접 측정으로 이루어집니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 엉덩이 둘레에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다. 이 페이지에 연결된 위치는 41개이며, 본문에서 다루는 것부터 보여 드립니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
쓸모 있게는 아닙니다. 각 변이는 인구 집단 수준의 적당한 효과를 가질 뿐입니다. 엉덩이 둘레는 중요할 때 줄자로 직접 측정하며, 유전형으로 추론하지 않습니다.
근거는 반대 방향을 가리킵니다. 2011년 리뷰는 전반적인 체격과 허리둘레를 보정한 뒤에도 더 작은 엉덩이 둘레가 더 큰 쪽보다 독립적으로 더 많은 심혈관질환과 더 높은 사망률을 예측한다는 것을 발견했습니다.
그 페이지는 비율과, 주어진 비율에 도달하는 두 경로 — 엉덩이 지방 감소나 허리 지방 증가 — 중 어느 쪽이 더 큰 위험을 지니는지를 다룹니다. 이 페이지는 엉덩이 둘레 자체를 다루며, 같은 발견 연구를 일부 공유하지만 자체 유전자좌를 가진 진짜로 다른 계측치입니다.
Tachmazidou 외 2017년 연구는 대부분의 GWAS가 의존하는 표준 유전자형 분석 칩 대신 전장유전체 시퀀싱과 깊은 유전형 대치를 사용했고, 이는 표준 칩이었다면 아마 놓쳤을 저빈도 변이 — 기능적 후보를 가리키는 9개를 포함해 — 를 검출하게 해 주었습니다.