치아 맹출 시기

치아가 나는 시기 — 영아기의 유치와 이후 이를 대체하는 영구치 모두 — 는 크게 유전되는 형질입니다. 쌍둥이·가족 연구는 그 유전 가능성을 흔히 80% 이상으로 봅니다. 무작위처럼 쉽게 치부되는 것치고는 대부분의 사람이 짐작하는 것보다 높은 수치입니다.

유치: 두 건의 연구, 몇 개의 실재하는 유전자좌

Pillas 외 2010년 연구는 핀란드 영아 4,564명과 영국 영아 1,518명에서 첫 이가 나는 시기와 돌 무렵의 치아 개수를 조사해 다섯 곳의 전장유전체 유의 유전자좌를 찾았고, 그중 KCNJ2 인근의 rs8079702가 있습니다. 같은 논문은 치아무형성증 — 이가 전혀 형성되지 않는 것 — 이 사람에게서 가장 흔한 발달 이상이라고 언급하며, HOXB 유전자 집합의 한 변이가 31세까지 교정치료가 필요할 만큼 심각한 교합 문제와 연관되었다고 밝혔습니다.

Fatemifar 외 2013년 연구는 규모를 상당히 키웠습니다. 영국 어린이 5,998~6,609명과 핀란드 어린이 5,403명을 대상으로 2,446,724개의 변이를 검사했습니다. 독립된 유전자좌 15곳을 찾았고 — 첫 이가 나는 나이에 10곳, 치아 개수에 11곳 — 이들이 합쳐서 각 형질 변이의 6.06%와 4.76%를 설명했습니다. 가장 강한 단일 신호는 BMP4의 rs17563였습니다(P = 9.08 × 10⁻¹⁷). 이 페이지의 변이 아홉 개 중 여섯 개가 이 연구에서 나왔습니다: rs1799922(CALU), rs10740993(CACNB2), rs997154(AJUBA), rs1994969(IGF2BP1), rs11796357(FAM155E), rs4937076(CDON), 그리고 BMP4입니다. 유전자좌 세 곳 — HMGA2, AJUBA, ADK — 은 두개안면 거리, 특히 얼굴 너비와도 연관되었습니다. 이가 나는 시기를 정하는 것과 같은 발달 유전자가 그 주위 얼굴 모양도 함께 정하는 셈입니다.

영구치: 셀 만큼 큰 용량-반응 효과

Geller 외 2011년 연구는 덴마크 여아 5,104명에서 영구치 맹출을 조사했고 미국과 덴마크의 3,762명에서 재현했으며, 합산 P값은 모두 10⁻¹¹ 아래였습니다. 네 유전자좌 중 하나인 HMGA2의 rs12424086가 이 페이지에 있습니다. 그 효과는 직접 의미가 있을 만큼 컸습니다. 네 유전자좌에 걸쳐 지연 관련 대립유전자를 6~8개 가진 아이는, 0~1개를 가진 아이보다 10~12세에 평균 영구치 3.5개가 더 적었습니다(95% CI 2.9~4.1) — 통계적 추상이 아니라 실제 발달 시기의 차이입니다.