HMGA2 · rs12424086
이 변이와 연결된 정보
질환: 치아 맹출 시기
근거 강도
유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−300, GWAS Catalog에 연관 3건이 보고됨.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 5,088 European ancestry females; 재현은 2,994 European ancestry individuals, 161 individuals — 조상 배경 European.
효과 C 대립유전자 한 개당 측정값이 0.111만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.08-0.14); p = 2 × 10−12.
빈도 연구 대상에서 C 대립유전자의 빈도는 약 18%였습니다.
위치 12번 염색체 12q14.3, 유전자 사이, HMGA2에서 4.4 kb 떨어져 있습니다.
이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가
CT
C 4.6% · T 95.4%
C 4.7% · T 95.3%
C 4.5% · T 95.5%
C 4.4% · T 95.6%
C 16.1% · T 83.9%
C 15.8% · T 84.2%
C 15.1% · T 84.9%
한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다.
rs12424086은(는) HMGA2 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Permanent tooth development"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
MyGeneLog에서 이 위치는 치아 맹출 시기 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
GWAS Catalog, PLoS Genet 2011, PMID:21931568. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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영구치 발육 (rs12424086). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs12424086