2018년 연구는 지능과 교육 수준의 GWAS를 결합해 일반 인지능력과 연관된 자리 187곳을 찾았습니다 — 인구집단 수준의 통계적 결과이지 개인 검사가 아니며, 연구된 유럽계 조상 집단에 국한됩니다.
이 유전학 문헌에서 지능은 일반 인지 기능을 뜻합니다 — 여러 다른 인지 검사에서의 수행을 하나의 점수로 요약한 것으로, 때로 g라고도 부릅니다. 그 유전학을 연구한다는 것은 그 점수가 한 인구집단 안에서 사람마다 왜 다른지를 묻는 것이지, 누구의 가치나 능력을 판단하는 것이 아닙니다.
Hill 외 2018년 연구는 MTAG(다형질 GWAS 분석)라는 기법을 사용해 지능에 대한 전장유전체 연관분석과 이와 유전적으로 상관된 교육 수준에 대한 별도의 GWAS를 결합했습니다 — 두 형질은 유전적 상관 0.70을 공유하는데, 이는 둘을 같은 것이라고 주장하지 않으면서도 결합해 검정력을 높이기에 충분히 높은 값입니다. 이렇게 하여 유효 표본 크기가 199,242명에서 248,482명으로 늘었고, 독립적인 전장유전체 유의 자리 187곳을 찾았으며 유전자 538개가 연루되었습니다.
이 방법에는 분명히 밝힐 가치가 있는 한계가 있습니다: MTAG가 상관된 대리 형질에서 검정력을 빌려오기 때문에, 이 187개 자리 중 일부는 지능 하나만이 아니라 지능과 교육 수준이 공유하는 유전적 구조를 반영합니다. 이 논문의 저자들은 이 분석을 신중하게 설계했고 이전의 지능 단독 연구에서 보인 유전적 상관 패턴을 재현하는지 확인했습니다 — 하지만 이 방법 자체의 논리는 이 목록이 순수하게 "지능 유전자"만을 분리한 것은 아니라는 뜻입니다.
이 논문의 농축 분석은 연관된 유전자들이 신경발생, 수초화, 시냅스에서 발현되는 유전자, 그리고 신경계 조절에 관여하는 유전자에 집중되어 있음을 찾았습니다. 이 페이지의 변이 두 개는 그 주제와 직접 맞아떨어지는 유전자에 있습니다: rs56116382는 시냅스 전 말단의 구조적 발판 단백질인 BSN(Bassoon)에 있고, rs132570은 신경세포 칼슘 채널 소단위인 CACNA1I에 있습니다 — 이 논문 자체의 분석이 이름 붙인 "시냅스"와 "신경계 조절" 범주의 구체적인 사례이지, 효과 크기가 유독 커서 골라낸 변이가 아닙니다.
187개 자리가 538개 유전자에 걸쳐 있는 만큼, 이 페이지의 어떤 변이도 인구집단 평균을 아주 조금 넘게 움직이지 않습니다. 이는 가장 온전한 의미의 다유전자성 형질입니다: 생물학은 실재하고 분산되어 있으며, 어느 한 자리도 그 자체로 의미 있는 예측 인자가 아닙니다.
이는 유럽계 조상 집단에서 나온 결과입니다. 이 논문 자체의 품질 관리 단계는 영국계가 아닌 조상을 가진 UK Biobank 참가자를 명시적으로 제외했으며, 통계 계산(연관불평형 점수)에는 1000 게놈 프로젝트의 유럽계 조상 참조 패널을 사용했습니다. 이 시기의 대규모 인지 유전체학 GWAS 대부분이 그렇듯, 이 결과는 다른 조상 집단에서 검증되지 않았으며 그대로 일반화될 수 있다고 가정해서는 안 됩니다.
이 페이지는 한 인구집단 안의 통계적 변이를 설명하는 것이지, 누구의 지능을 검사하는 것이 아닙니다. 이 페이지의 변이 280개 중 어느 것도, 단독으로든 합쳐서든 개인의 인지 능력을 예측하지 않습니다 — 각각은 인구집단 수준 분산의 아주 작은 부분만 설명하며, 실제 인지 평가를 대신할 유전형 기반 방법은 없습니다.
이 연구가 하지 않는 두 가지를 이 문헌이 바로 이런 주장에 오남용되어온 역사가 있기 때문에 직접 밝혀둡니다: 이 연구는 집단이나 인구를 서로 비교하지 않으며, 조상 집단·국가·그 밖의 어떤 집단 간의 차이에 대해서도 아무것도 말하지 않습니다 — 연구된 코호트는 압도적으로 한 조상 집단이었고, 바로 그렇기 때문에 이로부터 집단 간 비교 주장을 끌어낼 수 없습니다. 이 연구가 실제로 설명하는 것은 진짜입니다: 연구된 인구집단 안에서 개인 간에 다른, 측정 가능하고 재현된 인지 검사 점수의 유전적 상관물입니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 지능에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다. 이 페이지에 연결된 위치는 302개이며, 본문에서 다루는 것부터 보여 드립니다.
이 페이지의 변이를 밝혀낸 연구들은 서로 다른 조상 계통의 참가자를 모집했습니다 — 한 인구 집단에서 확인된 결과가 다른 집단에도 그대로 적용되지는 않습니다. 연결된 연구 303건 중 조상 계통이 확인된 302건을 기준으로 합니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
일반 인지 기능입니다 — 여러 다른 인지 검사에서의 수행을 하나의 점수로 요약한 것입니다. 이 연구는 개인의 능력이 아니라 그 점수가 한 인구집단 안에서 사람마다 왜 다른지를 묻습니다.
유전적으로 상관된 형질을 결합하는 방법(MTAG)을 사용해 지능과 교육 수준 데이터를 결합해 유효 표본 크기를 248,482명으로 늘렸고, 유전자 538개에 걸쳐 독립적인 전장유전체 유의 자리 187곳을 찾았습니다.
부분적으로 그렇고, 논문 자체가 이 한계를 명시합니다: 이 방법이 상관된 형질에서 통계적 검정력을 빌려오기 때문에, 187개 자리 중 일부는 지능만 따로 떼어놓은 것이 아니라 교육 수준과 공유하는 유전적 구조를 반영합니다.
개별 변이도, 280개를 모두 합친 것도 그렇지 않습니다. 각각은 인구집단 수준 분산의 아주 작은 부분만 설명합니다 — 실제 인지 평가를 대신할 유전형 기반 방법은 없습니다.
아닙니다. 연구된 인구집단은 압도적으로 한 조상 집단(영국계·유럽계)이었고, 바로 그렇기 때문에 조상 집단·국가·그 밖의 어떤 집단 간의 차이에 대한 주장도 여기서 끌어낼 수 없습니다. 이 페이지는 연구된 인구집단 안에서 개인 간의 변이를 설명할 뿐, 그 이상은 아닙니다.