어떤 암보다도 생존율이 낮은 축에 드는데, 대개 늦게 발견되기 때문입니다. 첫 전장유전체 검색은 혈액형 유전자를 돌려주어 수십 년의 병원 기록에서 나온 관찰을 확인했고, 그 뒤의 검색들은 췌장을 만드는 유전자와 소화효소를 만드는 유전자를 돌려주었습니다.
실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.
췌장은 위 뒤에 자리하고 두 가지 일을 합니다. 음식을 소화하는 효소를 분비하고, 인슐린을 만듭니다. 췌장의 암은 유방암, 대장암, 폐암에 비하면 흔하지 않지만 암 사망의 주된 원인 가운데 하나인데, 대개 퍼질 때까지 증상이 없고 일반 인구를 위한 선별검사가 없기 때문입니다.
이 페이지는 그 사실을 배경에 두고 읽어야 합니다. 여기 있는 변이들은 각각 위험을 조금 옮깁니다. 어느 것도 병을 찾아내지 못하고, 이 페이지의 어떤 것도 실제로 결과를 바꾸는 두 가지 — 아래에 설명합니다 — 를 대신하지 않습니다.
2009년에 발표된 췌장암의 첫 전장유전체 연관 연구는 열두 개의 전향적 코호트에서 환자 1,896명과 대조군 1,939명의 유전형을 읽고, 여기에 환자 2,457명과 대조군 2,654명을 더해 합쳐 분석했습니다. 자리 하나를 찾았고, 그 자리는 ABO — 혈액형을 결정하는 유전자 — 였습니다.
논문은 이것이 왜 놀랍지 않은지 말합니다. O형인 사람이 A형이나 B형인 사람보다 췌장암 위험이 낮다는 앞선 역학 증거와 일치한다는 것입니다. 그 관찰은 누구도 유전체를 읽을 수 없던 시절, 수십 년 동안 환자들의 혈액형을 세어서 나온 것이고, 그쪽으로 이끌릴 길이 없는 방법이 그것을 재현했습니다. 이 변이 rs505922는 유전자의 첫 번째 인트론에 자리하고 대립유전자 하나당 오즈비 약 1.20을 갖습니다. 이 사이트는 이 형질 아래 그것을 갖고 있고, ABO 혈액형 페이지가 이 유전자가 평소에 하는 일을 설명합니다.
오 년 뒤, 유럽계 환자 7,683명과 대조군 14,397명의 연구가 새 자리 네 곳을 찾았고, 그중 둘은 췌장 자신의 유전자입니다.
무엇이든 돌려줄 수 있었던 검색이 그 기관의 발생 조절인자와 소화효소를 돌려주었습니다. 이 페이지의 나머지 변이들은 같은 컨소시엄의 뒤 연구 — 환자 9,925명과 대조군 11,569명의 2015년 연구에서 온 SUGCT와 TP63, 2016년 대체 추정에서 온 MYC — 와 2011년 중국인 집단 연구에서 옵니다. BACH1이 거기서 온 것이고, 유럽 연구들이 뒤에 여러 자리에서 그것을 확인했습니다.
췌장암에는 드문 유전형이 있습니다. 2015년 연구가 그 유전자들을 나열합니다. BRCA2, ATM, PALB2, BRCA1, STK11, CDKN2A, 그리고 불일치 복구 유전자들입니다. 그중 하나의 변화는 고침투도 돌연변이이고, 눈에 보이는 형태로 집안에 내려오며, 사람을 감시 프로그램에 들어가게 하는 종류의 발견입니다.
그 유전자들 중 어느 것도 이 페이지에 없습니다. 여기 있는 변이들은 다른 종류 — 흔하고, 이미 작은 기저 위험을 각각 조금씩 움직이는 것들 — 이고, 누구에게도 어떤 자격을 주지 않습니다. 집안에 췌장암이 있다면 쓸모 있는 질문은 그 드문 유전자들에 대한 것이고, 전문의가 그 질문을 할 수 있습니다. 아래 변이들은 그 질문에 답하지 못합니다.
인구 선별검사가 없기 때문에 결과를 바꾸는 것은 적절한 때에 진료를 받는 것입니다. 두 가지가 췌장암을 의미 있을 만큼 일찍 찾아보게 만듭니다.
가족력. 가까운 친척 둘 이상이 췌장암이거나 위 유전자들 중 하나에 알려진 돌연변이가 있는 것이 영상 감시를 권유받는 통상의 근거입니다. 그 결정은 전문의가 가족력을 보고 내리는 것이지 소비자 검사의 유전형으로 내리는 것이 아닙니다.
증상. 통증 없이 피부나 눈이 노래지는 것, 설명되지 않는 체중 감소, 등으로 뻗치는 윗배 통증, 또는 뚜렷한 이유 없이 늦은 나이에 처음 나타나는 당뇨병. 어느 것도 특이적이지 않고 모두 빠른 진료를 받을 만합니다. 이 페이지의 어떤 것도 병을 찾아내지 못하고, 이 페이지의 어떤 것도 그 진료를 미루는 이유가 되어서는 안 됩니다.
ABO 혈액형 페이지가 첫 발견이 자리한 유전자를 다룹니다. TERT와 CLPTM1L은 폐암 페이지에도 나오는데, 같은 텔로미어 유지 영역이 여러 암의 위험을 한꺼번에 옮기기 때문입니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 췌장암에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
아닙니다. 여기 있는 변이들은 각각 위험을 조금 옮길 뿐이고 어느 것도 병을 찾아내지 못합니다. 일반 인구를 위한 췌장암 선별검사는 없고, 그것이 이 암의 중심 문제이며, 소비자 유전형이 그것을 바꾸지 않습니다.
이 페이지보다 드문 유전성 유전자들에 대해 물어보십시오. 가까운 친척 둘 이상, 또는 BRCA2, PALB2, CDKN2A 같은 유전자의 알려진 돌연변이가 감시를 권유받는 통상의 근거이고, 그 결정은 전문의가 가족력을 보고 내립니다.
조금 줍니다. O형인 사람은 A형이나 B형보다 위험이 다소 낮은데, 유전학이 검증할 수 있기 오래전에 병원 기록에서 나온 관찰이고, 이 암의 첫 전장유전체 연구가 ABO 유전자를 찾아냄으로써 그것을 재현했습니다. 효과는 작고 누구든 해야 할 일을 바꾸지 않습니다.
자기가 무엇을 보고 있는지 전혀 모르는 방법으로 췌장의 암을 보고 있기 때문입니다. 그 자리들에는 배아에서 췌장을 만드는 PDX1과, 그 산물을 췌장이 분비해 단백질을 소화하는 키모트립시노겐 유전자 CTRB1과 CTRB2가 들어 있습니다. 전제 없는 검색에서 그 기관 자신의 유전자가 나오는 것이 그 검색을 믿을 만하게 만듭니다.