뇌전증

발작은 신경세포 무리가 그러지 말아야 할 때 함께 흥분해서 생깁니다. 뇌전증은 겉으로 드러난 외부 원인 없이 그런 일이 반복되는 성향을 말하며, 흔합니다. 전 세계에서 약 오천만 명이 이 병과 함께 살고 있고, 100명 중 1명 정도가 살면서 한 번은 진단을 받습니다.

하나의 병이 아닙니다. 원인이 꽤 다른 상태들을 묶은 범주입니다. 뇌졸중, 머리 외상, 뇌 기형, 감염, 자가면역 과정, 그리고 상당수는 밝혀낼 수 있는 원인이 전혀 없습니다. 유전이 관여하는 경우도 있고 아닌 경우도 있는데, 정직한 첫 문장은 뇌전증이 있는 사람 대부분에게 누구도 이름 붙일 수 있는 유전적 설명이 없다는 것입니다.

두 종류의 유전학, 그리고 그것을 섞으면 생기는 문제

완전히 다른 두 연구 갈래가 모두 "뇌전증"과 유전자 이름이 들어간 문장을 만들어 내는데, 뜻이 서로 다릅니다.

드물고 강한 쪽. 일부 아이들의 뇌전증은 효과가 큰 변화 하나가 원인입니다. 가장 잘 알려진 것이 SCN1A입니다. 이 유전자의 기능 상실 변화는 생후 첫 해에 시작되는 중증 뇌전증인 드라베 증후군을 일으킵니다. 이런 변화는 해당 아이를 시퀀싱해서 찾고, 대개 물려받은 것이 아니라 그 아이에게서 새로 생긴 것이며, 찾아내면 임상 결정이 바뀝니다. 어떤 약을 피해야 하는지까지 포함해서입니다.

흔하고 약한 쪽. 전장유전체 연구는 수십만 명을 훑어 뇌전증이 있는 사람과 없는 사람 사이에서 조금씩 달라지는 자리를 찾습니다. 실재하는 연관을 찾아내고, 각각은 위험을 조금씩 옮깁니다. 이 페이지에 있는 자리들은 그 두 번째 종류의 연구에서 나온 것입니다.

SCN1A는 양쪽 모두에 나옵니다. 같은 유전자가 중증 소아 뇌전증을 일으키는 드문 변화를 담기도 하고, 뇌전증 전반의 위험을 조금 밀어 올리는 흔한 변이를 담기도 합니다. 흔한 SCN1A 변이를 드라베 증후군을 뜻하는 것으로 읽는 것은 심각한 오류이며, 이 페이지가 막으려는 오류가 바로 그것입니다.

여기 있는 흔한 변이들이 실제로 무엇인가

이 페이지들의 바탕이 된 가장 큰 연구는 모든 종류의 뇌전증에 대한 전장유전체 데이터를 모아 SCN1A, PCDH7, 그리고 MMP8 인근의 자리를 포함한 연관을 보고했습니다. 유전성 전신 뇌전증을 다룬 별도의 연구는 VRK2 인근의 자리를 보고했습니다. 이것들은 집단 수준의 소견입니다. 어느 것도 검사가 아니고 진단이 아니며, 그중 무엇을 가지고 있어도 평생 발작을 겪지 않는 것과 전혀 모순되지 않습니다.

유전형이 실제로 의사의 판단을 바꾸는 자리

결과가 실질적인 부분이며, 원인이 아니라 약에 관한 것입니다.

• HLA-B*15:02와 카르바마제핀, 옥스카르바제핀, 페니토인. 이 대립유전자를 가진 사람 — 동남아시아 일부 지역에서 훨씬 흔합니다 — 에게 이 약들은 스티븐스-존슨 증후군과 독성 표피 괴사용해의 위험을 크게 높입니다. 둘 다 생명을 위협합니다. 이 대립유전자가 흔한 지역에서는 시작 전 검사가 권고됩니다. 자세한 내용은 약물유발 스티븐스-존슨 증후군 페이지에 있습니다.
• CYP2C9와 페니토인. 이 효소가 약을 제거하고 활성이 사람마다 다르므로 용량이 그것을 따라야 합니다. 페니토인과 포스페니토인을 보십시오.
• SCN1A와 용량. CPIC는 SCN1A와 카르바마제핀, 그리고 페니토인을 B 등급으로 올려 두었습니다. 용량 규칙을 만들 만큼 강한 근거가 아니라 알아 둘 만한 근거라는 뜻이고, 등급은 바로 그 구분을 위해 있습니다.

여기 있는 어떤 내용도 항경련제를 시작하거나 끊거나 바꾸는 데 쓰여서는 안 됩니다. 갑자기 끊는 것은 위험합니다.