PCDH7 · rs28498976
이 변이와 연결된 정보
질환: 뇌전증
근거 강도
유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−8, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 405 European ancestry cases, 127 African American cases, 248 cases, 2,330 European ancestry genetic generalised epilepsy cases, 81 African American genetic generalised epilepsy cases, 195 genetic generalised epilepsy cases, 3,277 European ancestry focal epilepsy cases, 222 African American focal epilepsy cases, 487 Han Chinese ancestry focal epilepsy cases, 1,324 focal epilepsy cases, up to 17,441 European ancestry controls, up to 2,843 African American controls, up to 2,875 Han Chinese ancestry controls, up to 2,998 controls.
효과 A 대립유전자 한 개당 뇌전증의 오즈가 1.11배(95% 신뢰구간 1.06-1.15); p = 5 × 10−9.
빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 46%였습니다.
위치 4번 염색체 4p15.1, 유전자 사이, PCDH7에서 2.9 kb 떨어져 있습니다.
이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가
AG
A 49.6% · G 50.4%
A 50.2% · G 49.8%
A 51.1% · G 48.9%
A 49.7% · G 50.3%
A 47.6% · G 52.4%
A 43.8% · G 56.2%
A 48.7% · G 51.3%
A 44.3% · G 55.7%
한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다.
rs28498976은(는) PCDH7 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Epilepsy"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
MyGeneLog에서 이 위치는 뇌전증 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
GWAS Catalog, Lancet Neurol 2014, PMID:25087078. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
뇌전증 (rs28498976). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs28498976