전신 뇌전증

near VRK2 · rs13026414

이 변이와 연결된 정보

각 결과의 의미

C/C 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 전신 뇌전증 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다. (GWAS Catalog, Hum Mol Genet 2012, PMID:22949513)

C/T 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 전신 뇌전증에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다. (GWAS Catalog, Hum Mol Genet 2012, PMID:22949513)

T/T 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 전신 뇌전증 가능성은 일반적인 기준 수준입니다. (GWAS Catalog, Hum Mol Genet 2012, PMID:22949513)

출처

Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32

Steffens M, Leu C, Ruppert AK, Zara F, Striano P, Robbiano A, Capovilla G, Tinuper P, Gambardella A, Bianchi A, La Neve A, Crichiutti G

외 78명 — 모두 보기

de Kovel CG, Kasteleijn-Nolst Trenité D, de Haan GJ, Lindhout D, Gaus V, Schmitz B, Janz D, Weber YG, Becker F, Lerche H, Steinhoff BJ, Kleefuß-Lie AA, Kunz WS, Surges R, Elger CE, Muhle H, von Spiczak S, Ostertag P, Helbig I, Stephani U, Møller RS, Hjalgrim H, Dibbens LM, Bellows S, Oliver K, Mullen S, Scheffer IE, Berkovic SF, Everett KV, Gardiner MR, Marini C, Guerrini R, Lehesjoki AE, Siren A, Guipponi M, Malafosse A, Thomas P, Nabbout R, Baulac S, Leguern E, Guerrero R, Serratosa JM, Reif PS, Rosenow F, Mörzinger M, Feucht M, Zimprich F, Kapser C, Schankin CJ, Suls A, Smets K, De Jonghe P, Jordanova A, Caglayan H, Yapici Z, Yalcin DA, Baykan B, Bebek N, Ozbek U, Gieger C, Wichmann HE, Balschun T, Ellinghaus D, Franke A, Meesters C, Becker T, Wienker TF, Hempelmann A, Schulz H, Rüschendorf F, Leber M, Pauck SM, Trucks H, Toliat MR, Nürnberg P, Avanzini G, Koeleman BP, Sander T

EPICURE Consortium · EMINet Consortium

Human molecular genetics · 2012 · PMID 22949513

rs13026414에 대한 질문

rs13026414은(는) 무엇인가요?

rs13026414은(는) near VRK2 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Generalized epilepsy"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs13026414은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 뇌전증 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs13026414이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs13026414 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Hum Mol Genet 2012, PMID:22949513. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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