알츠하이머병 또는 관련 치매

MAPT · rs8712

이 변이와 연결된 정보

질환: 알츠하이머병

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 환자 75,638명, 유럽계 대조군 1,043,805명.

효과 G 대립유전자 한 개당 알츠하이머병 또는 관련 치매의 오즈가 0.93배(95% 신뢰구간 0.92-0.95); p = 9 × 10⁻¹⁶.

빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 21%였습니다.

위치 17번 염색체 17q21.31, MAPT의 3′ 비번역 영역에 있습니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성 — 대상: MAPT-Related Spectrum Disorders; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 2곳), 최종 평가 2018-01-13. ClinVar 기록 323657 NM_001377265.1(MAPT):c.*334A>G

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-12 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 알츠하이머병 또는 관련 치매 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

A/G 연구에서 알츠하이머병 또는 관련 치매 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

G/G 연구에서 알츠하이머병 또는 관련 치매 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

Consensus meta-analysis of genome-wide association studies for Alzheimer's disease and related dementias

EADB · EADI · Bonn · ADGC · CHARGE · FinnGen · GERAD · GR@ACE/DEGESCO · PGC-ALZ

Nature genetics · 2026 · PMID 42237039 · 오픈 액세스

rs8712에 대한 질문

rs8712은(는) 무엇인가요?

rs8712은(는) MAPT 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Alzheimer's disease or related dementias"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs8712은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 알츠하이머병 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs8712이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs8712 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature genetics 2026, PMID:42237039. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

이 페이지를 인용하실 때

CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

알츠하이머병 또는 관련 치매 (rs8712). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs8712

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