알츠하이머병의 유전은 서로 전혀 다르게 움직이는 세 층으로 되어 있습니다. 결과를 거의 정해 버리는 드문 변화, 아주 크게 작용하는 흔한 변이 하나, 그리고 각각 위험을 조금씩 옮기는 긴 꼬리입니다. 이 목록은 둘째와 셋째의 일부를 담고 첫째는 하나도 담지 않습니다. 그리고 유명한 유전자 몇몇은 여기 완전히 다른 제목 아래 들어 있습니다.
실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.
알츠하이머병의 유전에서 헷갈리는 것은 대부분 그것을 한 가지로 취급하는 데서 옵니다. 세 가지이고, 서로 전혀 다르게 움직입니다.
세 유전자 — APP, PSEN1, PSEN2 — 안의 침투도가 높은 병원성 변이가 200개 넘게 알려져 있고, 이것들이 조발성 가족성 알츠하이머병의 일부를 일으킵니다. 하나를 가지고 있으면 결정적인 것에 가깝고, 대부분의 사람이 떠올리는 나이보다 훨씬 이르게 시작합니다.
이 사이트는 그중 하나도 담고 있지 않고, 담을 수도 없습니다. 드물고, 병이 있는 가족을 시퀀싱해서 찾으며, 이 목록에 있는 모든 것은 큰 집단 사이의 흔한 차이를 훑는 연구에서 옵니다. 많은 사람이 공유하는 것을 찾도록 만든 방법은 몇몇 가족이 가진 것을 볼 수 없습니다. 이른 나이의 치매가 집안에 있다면 그것은 페이지를 읽을 일이 아니라 유전상담사와 나눌 이야기입니다.
APOE는 만발성 알츠하이머병에 대한 가장 강한 흔한 유전 영향이고, 따로 페이지를 둘 만큼 큽니다. 그 페이지는 여기 있습니다. e2, e3, e4 형태가 각각 무엇을 하는지, 그리고 유전형이 왜 선고가 아니라 확률인지가 거기 있습니다.
APOE 말고도 스물네 곳이 넘는 유전자가 만발성 질환과 연관되어 왔고, 각각은 위험을 조금씩 옮깁니다. 2011년 컨소시엄 연구는 MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33, EPHA1을 지목했고, CR1, CLU, BIN1의 기존 결과를 확인했습니다.
알츠하이머병의 유전율은 80%에 이를 만큼 높다고 추정됩니다. 위의 세 층을 다 합쳐도 그중 상당 부분은 아직 설명되지 않습니다.
알츠하이머 형질 아래, 이 사이트는 APOE의 rs2075650, BIN1의 rs7561528, ABCA7의 rs115550680, CD2AP의 rs9349407, SLC24A4의 rs10498633, 그리고 PVRL2 영역의 rs6857을 갖고 있습니다.
이제 목록이라는 것이 무엇인지 말해 주는 부분입니다. 알츠하이머병으로 유명한 유전자 몇몇이 이 사이트에 있기는 한데, 전혀 다른 제목 아래 들어 있습니다.
| 유전자 | 무엇으로 알려졌나 | 여기서는 어느 제목 아래 있나 |
|---|---|---|
| CLU | 재현된 만발성 알츠하이머 자리 | 조현병 |
| SORL1 | 아밀로이드 전구체 분류 | 심방세동 |
| MS4A4E | MS4A 알츠하이머 무리 | 지질단백 결합 인지질분해효소 A2 |
| MS4A6A | 같은 무리 | 피브리노겐 |
| TOMM40 | APOE 바로 옆에 있음 | C-반응성 단백 |
이것들이 알츠하이머병 아래 있지 않은 이유는, 이 목록이 각각에서 갖고 있는 그 자리를 보고한 연구가 다른 질문을 하고 있었기 때문입니다. 유전자는 질환이 아니며, 목록은 그 유전자가 무엇으로 유명한지가 아니라 무엇이 측정되었는지를 기록합니다.
APP, PSEN1, PSEN2, CR1, PICALM, CD33, TREM2는 어느 제목 아래에도 이 목록에 없습니다.
목록을 보기 전에 이것을 읽으십시오. 이 페이지에 연결된 변이 중 열네 개는 같은 형질 문자열 하나와 같은 출처 하나를 공유합니다. 1,070가족에서 나온 약 3,500명을 대상으로 한 가족 기반 분석입니다. 그것들은 그 연구의 대표 결과가 아닙니다. 그 연구에서 전장유전체 유의성에 도달한 결과는 OSBPL6, PTPRG, PDCL3였고, 열네 개 중 어느 것도 거기에 들지 않습니다. 한 분석의 꼬리이고, 드물며, 확립된 알츠하이머 유전자가 아니라 단서로 읽어야 합니다. 그럼에도 싣는 이유는 목록이 발표된 것을 기록하기 때문이고, 감춰진 결과가 단서를 붙인 결과보다 나쁘기 때문입니다.
진단할 수 없습니다. 알츠하이머병은 인지 평가와 영상, 그리고 점점 더 생체표지자를 써서 임상적으로 진단합니다. 이 페이지의 어떤 변이도 그 과정에 등장하지 않습니다.
예측할 수 없습니다. 알려진 흔한 변이 중 가장 큰 APOE조차 확률을 옮길 뿐입니다. 위험이 높은 형태를 가진 사람 대부분은 알츠하이머병에 걸리지 않고, 알츠하이머병에 걸린 사람 대부분은 그것을 갖고 있지 않습니다.
무엇도 배제할 수 없습니다. 결과를 정하는 데 가장 가까운 변이들 — APP, PSEN1, PSEN2 안의 것들 — 이 바로 흔한 변이 목록이 담지 않는 것들입니다. 이 페이지에 없다는 것은 어떤 사람에 대한 사실이 아니라 그 방법에 대한 사실입니다.
치매에 대한 예측 유전 정보는 이 사이트에 있는 대부분의 것과 다릅니다. 그 결과가 뜻하는 바를 바꿔 줄 치료가 없기 때문입니다. 그런 결과를 알게 된 사람은 그것을 다시 모를 수 없고, 볼 것인지 말 것인지는 실제 결정입니다. 임상유전 진료는 그것을 진지하게 다루며 검사 전후에 상담을 둡니다.
이 페이지의 어떤 것도 검사 결과가 아니며, 그 대화를 대신하지 않습니다. 알츠하이머병이 집안에 있다면 쓸모 있는 다음 걸음은 의사나 유전상담사입니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 알츠하이머병에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
아닙니다. 알츠하이머병은 임상적으로 진단하고, 여기 있는 어떤 변이도 그 과정에 등장하지 않습니다. 알려진 흔한 유전 영향 중 가장 큰 APOE조차 확률을 옮길 뿐입니다. 위험이 높은 형태를 가진 사람 대부분은 그 병에 걸리지 않고, 그 병에 걸린 사람 대부분은 그것을 갖고 있지 않습니다.
흔한 변이 목록이 그것들을 볼 수 없기 때문입니다. 그 세 유전자 안의 병원성 변이 200개 이상이 조발성 가족성 알츠하이머병을 일으키는데, 그것들은 큰 집단 사이의 흔한 차이를 훑어서가 아니라 병이 있는 가족을 시퀀싱해서 찾아낸 드문 변화입니다. 여기 없다는 것은 어떤 사람이 아니라 그 방법에 대해 말해 줍니다.
목록은 그 유전자가 무엇으로 유명한지가 아니라 무엇이 측정되었는지를 기록하기 때문입니다. 이 사이트가 각 유전자에서 갖고 있는 그 자리는 다른 질문을 하던 연구가 보고한 것입니다. 유전자는 질환이 아니며, 같은 유전자는 누가 그것을 연구했느냐에 따라 어느 제목 아래든 나타납니다.
전부는 아닙니다. 열네 개는 약 3,500명을 대상으로 한 가족 기반 분석 하나에서 왔고, 그 연구의 대표 결과가 아닙니다. 그 연구에서 전장유전체 유의성에 도달한 결과는 전혀 다른 유전자들이었습니다. 발표된 단서로 싣고 단서라고 밝혀 두었습니다. 단서를 붙인 결과를 감추는 것이 더 나쁘기 때문입니다.
웹사이트가 아니라 의사나 유전상담사와 이야기하십시오. 치매에 대한 예측 정보는 그 결과가 뜻하는 바를 바꿔 줄 치료가 없다는 점에서 특이하고, 다시 모를 수도 없습니다. 임상유전 진료가 검사 전후에 상담을 두는 이유가 그것입니다.