TP53 · rs78378222
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 환자 4,572명, 유럽계 대조군 266,358명; 재현은 up to 956 European ancestry cases, up to 4,214 European ancestry controls, 526 cases, 528 controls.
효과 G 대립유전자 한 개당 기저세포암의 오즈가 2.07배; p = 1 × 10−20.
빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 2%였습니다.
위치 17번 염색체 17p13.1, TP53의 3′ 비번역 영역에 있습니다.
ClinVar가 기록한 것
분류
양성 — 대상: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7, Li-Fraumeni syndrome 1, Hereditary cancer-predisposing syndrome, TP53-related disorder, Li-Fraumeni syndrome; 전문가 패널 검토 (4점 만점 중 3점, 제출자 8곳), 최종 평가 2025-12-05.
ClinVar 기록 35555 NM_000546.6(TP53):c.*1175A>C
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
2025-11-20 · 여성 398,238명을 대상으로 한 전장유전체 연관분석, 고등급 장액성 난소암과 연관된 유전자좌 7곳 발견. NPJ Genomic Medicine. 2025. DOI:10.1038/s41525-025-00529-w
역대 최대 규모 난소암 GWAS, 이 사이트에 이미 있던 TP53 변이를 발견하다 -- 완전히 다른 암에서
이는 지금까지 고등급 장액성 난소암(HGSOC)에 대한 가장 큰 규모의 전장유전체 연관분석으로, 3대 주요 컨소시엄(OCAC, UK Biobank, CIMBA)에 걸친 여성 398,238명을 대상으로 2,200만 개가 넘는 변이를 메타분석했습니다. 이전에 알려진 19개 영역에 더해, 유전자좌 7곳에 걸쳐 새로운 위험 변이 8개를 찾았습니다. 생물학적으로 가장 흥미로운 단일 소견은 암 생물학에서 가장 유명한 종양억제유전자인 TP53의 3' 비번역 영역(UTR)에 있는 변이 rs78378222-T로, HGSOC 위험과 연관됐습니다(상대위험 1.44, P=1.76×10⁻⁹). 이 정확한 변이는 이미 이 사이트에 다른 형질 맥락으로 기저세포암 페이지에 연결되어 있었는데, 이제 이 사이트의 난소암 페이지에도 연결됩니다 — 같은 조절 변이가 TP53의 광범위한 종양억제 역할을 통해 매우 다른 두 암 모두의 위험에 기여하는 진정한 사례입니다. 이 연구는 또한 64,518개 변이로 다유전자점수를 만들어(FinnGen 데이터로 훈련, UK Biobank에서 검증) 표준편차당 교차비 1.46을 달성했습니다 — 더 큰 표본 크기와 더 나은 유전적 대입 덕분이라고 구체적으로 밝힌, HGSOC 위험 예측의 의미 있는 개선으로, 방법론적 진전만으로도 이전 연구가 놓친 실제 연관성을 드러낼 수 있음을 보여줍니다. 이 사이트의 난소암 페이지는 이번 추가 전에 변이 9개를 다루고 있었습니다.
rs78378222은(는) TP53 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Basal cell carcinoma"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
MyGeneLog에서 이 위치는 기저세포암, 난소암 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
GWAS Catalog, Nat Commun 2015, PMID:25855136. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
기저세포암 (rs78378222). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs78378222