세계에서 가장 흔한 암이고 가장 덜 이야기되는 암 가운데 하나입니다. 그 유전학은 아이슬란드인 2,636명의 유전체를 읽어 이십오만 명에게 대입해 찾았고, 변이 하나는 TP53 안에 있습니다.
기저세포암은 사람에게 생기는 가장 흔한 암이고, 차이가 큽니다. 표피의 가장 깊은 층에서 생겨 천천히 자라며, 다른 장기로 퍼지는 일은 거의 없습니다. 그래서 대단히 흔하면서도 치명적인 경우는 드뭅니다.
그 조합 때문에 과소평가되기 쉽습니다. 그래도 암이고, 떼어 내야 하며, 시작된 자리의 조직을 가져갑니다. 그 자리는 아주 흔히 얼굴입니다.
2015년 연구는 아이슬란드인 2,636명의 전장유전체를 읽어 변이 24,988,228개를 얻은 뒤, 이를 기저세포암 환자 4,572명과 대조군 266,358명에 대입했습니다.
이 설계는 눈여겨볼 만합니다. 모두를 정해진 자리들에서 유전형 분석하는 대신, 더 적은 수의 유전체를 완전히 읽고 나머지를 추론합니다. 아이슬란드만 한 인구가 대조군 이십오만 명짜리 연구를 낼 수 있는 방법입니다.
새 감수성 좌위 네 개가 나왔습니다. 2p24의 MYCN 근처(승산비 0.76), 2q33의 CASP8–ALS2CR12(승산비 1.15), 8q21의 ZFHX4(승산비 0.70), 10p14의 GATA3 근처(승산비 0.74)입니다.
정밀 지도화 결과, GATA3 신호와 상관된 변이 두 개가 GATA3 전사인자 자체의 보존된 결합 부위에 있었습니다. 유전체 전장 연구의 결과가 기전이 분명한 자리에 떨어지는 드문 경우입니다.
rs78378222는 가장 많이 연구된 종양억제유전자 TP53 안에 있습니다. 그 소실이 사람 암의 상당한 몫에 관여하는 유전자입니다.
사람들이 TP53에 대해 아는 것 대부분은 드물고 침투율이 높은 돌연변이와 리–프라우메니 증후군에 관한 것입니다. 이것은 다른 대상입니다. 같은 유전자의 흔한 변이가 흔한 암에 적당한 크기로 기여하는 것입니다. 같은 유전자, 완전히 다른 종류의 소견이며, 같은 것처럼 읽어서는 안 됩니다.
기저세포암의 지배적 원인은 자외선 노출이고, 지배적 위험 요인은 잘 타는 피부입니다. 둘 다 논쟁의 대상이 아니고 여기 있는 어떤 것도 그것을 밀어내지 않습니다.
기저세포암에 유전자 검사는 없습니다. 피부를 보고 조직검사로 확인해 진단하며, 자외선 차단으로 예방합니다. 피부의 어떤 자국이 새로 생겼거나, 변하고 있거나, 피가 나거나, 낫지 않는다면 그것은 유전형이 아니라 피부과입니다.
색소 쪽을 다루는 햇빛 민감성과 피부암 위험 페이지도 함께 보십시오.
이 페이지가 쓰인 뒤 합류한 위치
무엇인가 위 본문은 이 페이지가 쓰일 때의 변이들을 다룹니다. 그 뒤 카탈로그가 같은 형질이나 같은 논문을 통해 위치 83개를 더 연결했습니다. 아래는 그 위치들을 논문별로 정리한 것입니다. 본문은 이 위치들을 다루지 않으며, 각 변이 페이지가 해당 연구의 기록을 담고 있습니다.
Choquet H 외 2024년, Communications biology rs9271611 (near HLA-DQA1), rs55668940 (DCST1), rs7098111 (near LINC02674), rs9668178 (SSPN-AS1), rs11743151 (OSMR-DT), rs3845780 (STRN), rs35768603 (FOXP1), rs142388808 (IRF4), rs78663305 (near XCL2), rs4705928 (P4HA2), rs28765982 (RGS22), rs16982253 (near GACAT3) 외 51개 — PMID:38182794
Seviiri M 외 2022년, Nature communications rs7498985 (GAS8), rs9878566 (TIPARP-AS1), rs10830255 (near NOX4), rs6989943 (RGS22), rs502803 (near HLA-DQA1), rs2849695 (near LINC00111), rs11961808 (near EXOC2), rs10102592 (near Y_RNA), rs10820610 (near SMC2), rs2082481 (SCAF1), rs12142181 (near RNA5SP45) — PMID:36496446
Verma A 외 2024년, Science (New York, N.Y.) rs9269080 (HLA-DRB9), rs79188822 (near RNU6ATAC37P), rs11586259 (near RHOU), rs76407406 (LINC02676), rs28410444 (RGS22), rs369593216 (near BNC2), rs6764416 (FOXP1), rs6547771 (near MRPL45P1), rs548082010 (CFL1) — PMID:39024449
2025-11-20 · 여성 398,238명을 대상으로 한 전장유전체 연관분석, 고등급 장액성 난소암과 연관된 유전자좌 7곳 발견. NPJ Genomic Medicine. 2025. DOI:10.1038/s41525-025-00529-w
역대 최대 규모 난소암 GWAS, 이 사이트에 이미 있던 TP53 변이를 발견하다 -- 완전히 다른 암에서
이는 지금까지 고등급 장액성 난소암(HGSOC)에 대한 가장 큰 규모의 전장유전체 연관분석으로, 3대 주요 컨소시엄(OCAC, UK Biobank, CIMBA)에 걸친 여성 398,238명을 대상으로 2,200만 개가 넘는 변이를 메타분석했습니다. 이전에 알려진 19개 영역에 더해, 유전자좌 7곳에 걸쳐 새로운 위험 변이 8개를 찾았습니다. 생물학적으로 가장 흥미로운 단일 소견은 암 생물학에서 가장 유명한 종양억제유전자인 TP53의 3' 비번역 영역(UTR)에 있는 변이 rs78378222-T로, HGSOC 위험과 연관됐습니다(상대위험 1.44, P=1.76×10⁻⁹). 이 정확한 변이는 이미 이 사이트에 다른 형질 맥락으로 기저세포암 페이지에 연결되어 있었는데, 이제 이 사이트의 난소암 페이지에도 연결됩니다 — 같은 조절 변이가 TP53의 광범위한 종양억제 역할을 통해 매우 다른 두 암 모두의 위험에 기여하는 진정한 사례입니다. 이 연구는 또한 64,518개 변이로 다유전자점수를 만들어(FinnGen 데이터로 훈련, UK Biobank에서 검증) 표준편차당 교차비 1.46을 달성했습니다 — 더 큰 표본 크기와 더 나은 유전적 대입 덕분이라고 구체적으로 밝힌, HGSOC 위험 예측의 의미 있는 개선으로, 방법론적 진전만으로도 이전 연구가 놓친 실제 연관성을 드러낼 수 있음을 보여줍니다. 이 사이트의 난소암 페이지는 이번 추가 전에 변이 9개를 다루고 있었습니다.
출처. Stacey 등(Nat Commun 2015)은 아이슬란드인 2,636명의 전장유전체 시퀀싱으로 검출한 SNP와 짧은 인델 24,988,228개를 기저세포암 환자 4,572명과 대조군 266,358명에 대입해 유전체 전장 연관 연구를 수행했습니다. 새 감수성 좌위 네 개가 보고되었습니다. 2p24 MYCN(rs57244888[C], 승산비 0.76, P = 4.7 × 10⁻¹²), 2q33 CASP8–ALS2CR12(rs13014235[C], 승산비 1.15, P = 1.5 × 10⁻⁹), 8q21 ZFHX4(rs28727938[G], 승산비 0.70, P = 3.5 × 10⁻¹²), 10p14 GATA3(rs73635312[A], 승산비 0.74, P = 2.4 × 10⁻¹⁶)입니다. 정밀 지도화에서 rs73635312[A]와 상관된 변이 두 개가 보존된 GATA3 결합 부위에 있었고, 발현 마이크로어레이와 RNA-seq에서 rs13014235[C]와 관련 SNP rs700635[C]가 인트론 8 서열을 보유한 CASP8 스플라이스 변이체의 발현과 연관되었습니다.
여기 실린 위치. 이 연구에서 수집기가 기록한 rs7538876(RCC2), rs801114(RHOU), rs11170164(KRT5), rs78378222(TP53)입니다. 위에서 언급한 새 좌위의 대표 SNP 네 개 중 세 개도 그 뒤 수집되었습니다 -- rs57244888(MYCN), rs28727938(ZFHX4), rs73635312(GATA3)은 이제 이 페이지에 직접 실려 있으므로, 위에서 인용한 이 세 좌위의 승산비는 여기 실린 변이의 것이 맞습니다. rs13014235(CASP8)만 아직 없습니다.
rs78378222. TP53의 흔한 변이이며, 리–프라우메니 증후군을 일으키는 드물고 침투율 높은 TP53 돌연변이와는 종류가 다릅니다. 둘을 뒤섞으면 이 소견의 크기와 임상적 의미를 모두 잘못 전하게 됩니다.
임상적 경계. 없습니다. 진단은 임상 및 더모스코피 소견에 조직학적 확인을 더해 이루어지며, 치료는 아형·부위·크기에 따라 절제 또는 다른 파괴적·국소적 방법입니다. 예방은 자외선 노출 감소입니다. 선별, 진단, 치료 어디에도 유전형은 쓰이지 않습니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 기저세포암에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다. 이 페이지에 연결된 위치는 146개이며, 본문에서 다루는 것부터 보여 드립니다.
이 페이지의 변이를 밝혀낸 연구들은 서로 다른 조상 계통의 참가자를 모집했습니다 — 한 인구 집단에서 확인된 결과가 다른 집단에도 그대로 적용되지는 않습니다. 연결된 연구 146건 중 조상 계통이 확인된 62건을 기준으로 합니다.
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
기저세포암. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/basal-cell-carcinoma
거의 확실히 아니고, 이 구분은 중요합니다. 리–프라우메니는 드물고 침투율 높은 TP53 돌연변이가 일으키며 가족력과 염기서열 분석을 근거로 임상유전 진료에서 진단합니다. rs78378222는 같은 유전자의 흔한 변이로 흔한 피부암에 적당한 크기로 기여합니다. 둘이 공유하는 것은 유전자 이름뿐입니다.
퍼지는 일이 매우 드물어서 대개 생명을 위협하지는 않습니다. 다만 국소적으로 자라며 자라 들어간 조직을 파괴하고, 얼굴에 생기는 비중이 높습니다. 그래서 치료하며, 늦게보다는 일찍 치료합니다.
아닙니다. 자외선 노출은 여전히 지배적인 원인이고 피부 유형은 지배적인 위험 요인입니다. 흔한 변이들은 그 주위에서 승산을 조금씩 움직일 뿐 그것을 대신하지 않습니다.