위험을 올리는 것이 아니라 낮추는 대립유전자이고, 병 전체보다 한 아형에서 더 강합니다. 유방암과 마찬가지로 결정을 바꾸는 유전학은 BRCA이고, 이건 다른 종류입니다.
난소암이 어려운 이유는 대개 늦게 발견되기 때문입니다. 초기 증상 — 복부 팽만, 조금만 먹어도 부른 느낌, 골반 불편감, 소변을 자주 보는 것 — 은 흔하고 모호하며, 일반 인구에서 사망률을 줄인다고 입증된 검진 검사가 없습니다.
9p22.2의 BNC2 근처에 있는 rs3814113은 보호적인 대립유전자입니다. 오즈비가 1보다 큰 숫자가 아니라 0.82입니다(95% CI 0.79–0.86, P = 5.1 x 10-19). 환자 1,817명과 대조군 2,353명에서 유전형 분석한 507,094개 SNP에 약 200만 개의 대치 SNP를 더해 평가하고, 상위 22,790개를 환자 4,274명과 대조군 4,809명으로 가져간 뒤, 가장 강한 신호를 환자 2,670명과 대조군 4,668명에서 확인한 연구에서 왔습니다.
그리고 이 병 전체에 균일하지 않습니다. 연관성은 장액성 난소암에서 가장 강했습니다(OR 0.77, P = 4.1 x 10-21). 가장 흔하고 가장 공격적인 아형입니다. "난소암"은 기원도 유전학도 다른 여러 병을 덮는 말이고, 이 변이가 그것을 상기시킵니다.
유방암 페이지에서와 마찬가지로, 중요한 구분은 이것과 임상 유전자 검사 사이에 있습니다. BRCA1과 BRCA2, 그리고 린치증후군의 불일치복구 유전자의 병원성 변이는 난소암 위험을 크게 올리고 실제 결정을 바꿉니다. 감시 강화, 적절한 나이에 난관과 난소를 예방적으로 제거하는 것, 치료에서의 PARP 억제제 적응, 그리고 친척에 대한 검사입니다.
많은 의료 체계에서 진단 시점에 종양과 본인에 대한 검사가 이제 표준 진료인데, 바로 결과가 치료를 바꾸기 때문입니다. 오즈비 0.82의 흔한 변이는 아무것도 바꾸지 않습니다.
가족력을 아는 것 — 가까운 친척의 난소암·유방암·대장암·자궁내막암, 특히 젊은 나이의 경우 — 그리고 의사에게 말하는 것입니다. 정작 중요한 검사로 이어지는 의뢰가 그것으로 시작되니까요. 그리고 새로 생겨 지속되는 복부 증상은 저절로 드러날 때까지 기다리지 말고 진료를 받으십시오.
연구. Song 등은 영국의 환자 1,817명과 대조군 2,353명에서 유전형 분석된 507,094개 SNP와 약 200만 개의 대치 SNP를 평가하고, 상위 22,790개를 유럽·미국·호주의 유럽계 환자 4,274명과 대조군 4,809명에서 유전형 분석해 9p22에서 P < 10-8인 12개 SNP를 찾았습니다. 그중 가장 강한 rs3814113(P = 2.5 x 10-17)을 환자 2,670명과 대조군 4,668명에서 추가로 유전형 분석해 합산 오즈비 0.82(95% CI 0.79–0.86, P trend = 5.1 x 10-19)를 얻었습니다. 연관성은 조직형에 따라 달랐고 장액성 종양에서 가장 강했습니다(OR 0.77, 95% CI 0.73–0.81, P trend = 4.1 x 10-21).
고침투도 유전학. BRCA1과 BRCA2의 생식세포계열 병원성 변이가 가족성 초과 위험의 상당 부분을 차지하며 평생 위험이 집단 평균보다 훨씬 높습니다. 린치증후군 유전자는 자궁내막암·대장암과 함께 난소암 위험을 더합니다. 둘 다 관리를 바꿉니다. 예방적 난관난소절제술의 시기, 친척에 대한 감시, 치료에서의 PARP 억제제 적응입니다. 많은 체계에서 진단 시 생식세포계열과 종양 검사가 표준입니다. RAD51C, RAD51D, BRIP1은 확립된 중등도 위험 유전자입니다.
검진. 일반 인구에서 CA-125 단독 또는 질초음파 병용 검진 시험은 정기 검진을 뒷받침할 만큼의 사망률 감소를 입증하지 못했습니다. 고위험군 밖에서는 증상 인지와 신속한 검사가 실용적인 접근으로 남아 있습니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 난소암에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
집단 수준에서 조금 그렇습니다. 흔한 변이 하나의 오즈비 0.82는 누구도 안전하게 만들지 않고, 검진이나 증상에 대한 조언을 바꾸지 않으며, 가족력을 덜 걱정할 이유도 되지 않습니다.
아닙니다. BRCA1·BRCA2 검사는 위험을 크게 올리는 드문 변이를 찾고 실제 결정을 바꿉니다. 감시, 예방적 수술, 치료 적응, 친척 검사입니다. 이것은 그중 어느 것도 바꾸지 않는 흔한 변이입니다.
"난소암"이 기원이 다른 여러 병이기 때문입니다. 이 변이의 연관성은 가장 흔하고 공격적인 장액성 종양에서 가장 강하고, 병 전체로 보면 약합니다.