ITPA · rs7270101
실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 환자 988명, 아프리카계 미국인 환자 198명, 히스패닉 환자 100명.
효과 보고된 대립유전자는 C이고, 효과 크기는 목록에 기재되지 않음 ; p = 9 × 10−76.
빈도 연구 대상에서 C 대립유전자의 빈도는 약 11%였습니다.
위치 20번 염색체 20p13, ITPA의 인트론에 있습니다.
ClinVar가 기록한 것
분류
약물 반응 — 대상: Inosine triphosphatase deficiency, peginterferon alfa-2b and ribavirin response - Toxicity, Developmental and epileptic encephalopathy, 35; 전문가 패널 검토 (4점 만점 중 3점, 제출자 5곳), 최종 평가 2021-03-24.
ClinVar 기록 14747 NM_033453.4(ITPA):c.124+21A>C
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
이 변이와 함께 읽히는 것들
Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.
rs7270101은(는) ITPA 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Chronic hepatitis C infection"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
MyGeneLog에서 이 위치는 만성 C형간염 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
ITPA은(는) 페그인터페론 알파와 리바비린에 대한 약물유전체 기록이 있는 유전자입니다. 이는 교육 목적의 정보이며 처방이나 용량 안내가 아닙니다. 약을 시작하거나 바꾸는 결정은 치료를 관리하는 임상의·약사와 상의하십시오.
이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 감염과 면역(35편), 간(6편), 임신과 난임(1편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
GWAS Catalog, Nature 2010, PMID:20173735. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
만성 C형간염 (rs7270101). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs7270101