항바이러스제

페그인터페론 알파와 리바비린

의학이 가졌던 가장 분명한 약물유전학 사례이고, 이미 끝났습니다. 두 유전형이 이 요법이 들을지와 빈혈이 올지를 알려 주었는데, 더 좋은 약이 나오면서 그 질문 자체가 사라졌습니다.

이 약물이 이어지는 곳

관여하는 유전자

IFNL3

IFNL3(과거 명칭 IL28B) 유전형은 이전에 치료받은 적 없는 C형 간염에서 페그인터페론 알파와 리바비린에 대한 반응을 예측하는 가장 강한 기저 인자이며, CPIC는 그 치료를 시작할지 함께 정하는 과정에 이를 쓰는 지침을 발표했습니다. 다만 맥락이 연관만큼 중요합니다. 그 뒤 직접작용 항바이러스제가 대부분의 환자에서 인터페론 기반 요법을 대체했고, 그것을 쓰는 경우 이 유전형의 예측력은 대체로 사라집니다. 표준 치료에 가까웠던 약물유전 표지가 더 나은 유전학이 아니라 더 나은 약에 밀려난 사례입니다.

CPIC guidelines for IFNL3 (IL28B) genotype and PEG interferon-α-based regimens (Clin Pharmacol Ther 2014, PMID 24096968).

ITPA

Chronic Hepatitis C →

리바비린은 복용하는 사람 대부분에게 용혈성 빈혈을 일으키고, 최대 15%에서는 용량을 바꿔야 할 만큼 심합니다. 이노신삼인산분해효소 결핍을 일으키는 변이 — 임상적으로 중요하다고 여겨지지 않던 상태입니다 — 가 그 빈혈을 막아 줍니다. 유전적 결핍이 특정 약리 상황에서는 이점이 되는 드문 경우이고, 약이 듣는지가 아니라 부작용을 예측합니다.

Fellay et al., Nature 2010 — ITPA gene variants protect against anaemia in patients treated for chronic hepatitis C (PMID 20173735).

어디에서 얼마나 흔한가

각 형태를 적어도 하나 가진 사람의 비율입니다. 같은 약에서도 이 비율이 집단마다 열 배 넘게 다른 경우가 많습니다.

IFNL3 T rs12979860 — C형 간염의 인터페론 치료에 반응이 약한 것과 관련된 형태

동아시아계

13.7%

유럽계(핀란드 제외)

53.1%

아프리카계

84.2%

남아시아계

40.2%

아메리카 혼합계(라틴계)

60.9%

각 집단의 대립유전자 빈도로 계산했습니다. 한국인은 dbSNP에 공개된 한국인 연구, 나머지는 gnomAD(Ensembl 경유)의 조상 집단 구분이며 인종 구분이 아닙니다. 어떤 집단에서 흔한지는 한 사람에 대해 아무것도 말해 주지 않습니다. 그것은 검사만 알려 줍니다.

이 페이지가 딛고 선 연구

위의 지침은 모두 사람이 썼습니다. 이 사이트의 다른 기여자와 같은 뜻에서 이 페이지의 기여자이므로 이름을 적습니다.

Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guidelines for IFNL3 (IL28B) genotype and PEG interferon-α-based regimens

Muir AJ, Gong L, Johnson SG, Lee MT, Williams MS, Klein TE, Caudle KE, Nelson DR

Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC)

Clinical pharmacology and therapeutics · 2014 · PMID 24096968

ITPA gene variants protect against anaemia in patients treated for chronic hepatitis C

Fellay J, Thompson AJ, Ge D, Gumbs CE, Urban TJ, Shianna KV, Little LD, Qiu P, Bertelsen AH, Watson M, Warner A, Muir AJ

외 5명 — 모두 보기

Brass C, Albrecht J, Sulkowski M, McHutchison JG, Goldstein DB

Nature · 2010 · PMID 20173735

페그인터페론 알파와 리바비린에 대한 질문

페그인터페론 알파와 리바비린은 무엇인가요?

페그인터페론 알파와 리바비린은 만성 C형 간염에 쓰였던 예전의 병용 치료입니다. 한때 두 유전형이 이 요법이 들을지와 빈혈이 올지를 예측했는데, 더 좋은 약이 나오면서 그 질문 자체가 대체로 중요하지 않게 되었습니다.

IFNL3 유전형이 오늘날에도 페그인터페론 알파를 이용한 C형 간염 치료에 여전히 중요한가요?

대부분은 더 이상 아닙니다. IFNL3(과거 명칭 IL28B) 유전형은 페그인터페론 알파와 리바비린에 대한 반응을 예측하는 가장 강한 기저 인자였지만, 그 뒤 직접작용 항바이러스제가 대부분의 환자에서 인터페론 기반 요법을 대체했고, 그것을 쓰는 경우 이 유전형의 예측력은 대체로 사라집니다.

ITPA 변이는 리바비린 치료에 대해 무엇을 예측하나요?

리바비린이 듣는지가 아니라 특정 부작용입니다. 리바비린은 대부분의 환자에게 용혈성 빈혈을 일으키고, 최대 15%에서는 용량을 바꿔야 할 만큼 심합니다. ITPA 결핍을 일으키는 변이가 그 빈혈을 막아 줍니다.

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페그인터페론 알파와 리바비린. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/drugs/peginterferon-ribavirin

이 페이지는 교육 목적이며 용량 정보를 담고 있지 않습니다. 여기 나오는 유전자-약물 쌍에 임상 지침이 있는 경우, 그것은 처방자를 위해 쓰였고 임상 감시와 함께 검증된 알고리즘을 통해 작동합니다. 이 중 어느 내용도 약을 시작하거나 중단하거나 바꿀 이유가 되지 않으며, 그 대화는 치료를 관리하는 임상의나 약사와 나누어야 합니다.