의학이 가졌던 가장 분명한 약물유전학 사례이고, 이미 끝났습니다. 두 유전형이 이 요법이 들을지와 빈혈이 올지를 알려 주었는데, 더 좋은 약이 나오면서 그 질문 자체가 사라졌습니다.
실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.
IFNL3(과거 명칭 IL28B) 유전형은 이전에 치료받은 적 없는 C형 간염에서 페그인터페론 알파와 리바비린에 대한 반응을 예측하는 가장 강한 기저 인자이며, CPIC는 그 치료를 시작할지 함께 정하는 과정에 이를 쓰는 지침을 발표했습니다. 다만 맥락이 연관만큼 중요합니다. 그 뒤 직접작용 항바이러스제가 대부분의 환자에서 인터페론 기반 요법을 대체했고, 그것을 쓰는 경우 이 유전형의 예측력은 대체로 사라집니다. 표준 치료에 가까웠던 약물유전 표지가 더 나은 유전학이 아니라 더 나은 약에 밀려난 사례입니다.
CPIC guidelines for IFNL3 (IL28B) genotype and PEG interferon-α-based regimens (Clin Pharmacol Ther 2014, PMID 24096968).
리바비린은 복용하는 사람 대부분에게 용혈성 빈혈을 일으키고, 최대 15%에서는 용량을 바꿔야 할 만큼 심합니다. 이노신삼인산분해효소 결핍을 일으키는 변이 — 임상적으로 중요하다고 여겨지지 않던 상태입니다 — 가 그 빈혈을 막아 줍니다. 유전적 결핍이 특정 약리 상황에서는 이점이 되는 드문 경우이고, 약이 듣는지가 아니라 부작용을 예측합니다.
Fellay et al., Nature 2010 — ITPA gene variants protect against anaemia in patients treated for chronic hepatitis C (PMID 20173735).
위의 지침은 모두 사람이 썼습니다. 이 사이트의 다른 기여자와 같은 뜻에서 이 페이지의 기여자이므로 이름을 적습니다.
위 유전자를 담고 있는, 본인 파일 안의 위치들입니다. 지침에 나오는 모든 유전자를 저희가 다루는 것은 아닙니다. 그런 경우 유전자는 위에 나오지만 여기에는 변이가 없고, 그 사실은 해당 설명에 적혀 있습니다.
ITPA · rs7270101
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