효과T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0295 SD unit만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.022-0.037); p = 2 × 10−13.
빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 6%였습니다.
위치 1번 염색체 1q23.1, NTRK1의 미스센스 변화입니다.
ClinVar가 기록한 것
분류양성/양성 가능성 높음 — 대상: Familial medullary thyroid carcinoma, Hereditary insensitivity to pain with anhidrosis; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 20곳), 최종 평가 2026-02-04.
ClinVar 기록 12308NM_002529.4(NTRK1):c.1838G>T (p.Gly613Val)
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-09-24 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
각 결과의 의미
G/G보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 림프구 수 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
G/T보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 림프구 수에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
T/T보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 림프구 수 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.