유전자 하나, 머리카락 굵기 세 가지: EDAR를 소개합니다

유전학이 머리카락 질감처럼 눈에 보이는 특징을 유전자 하나로 설명하는 경우는 드뭅니다. EDAR는 그 드문 예에 가깝습니다. 이 유전자 하나의 변화가 머리카락 굵기와 매우 밀접하게 연관되어 있어서, 연구자들은 게놈의 바로 그 한 위치만으로 세 가지 뚜렷한 유형을 구분할 수 있습니다 — 그리고 동아시아 혈통을 가진 많은 사람들에게는, 이것이 평균적으로 더 굵고 곧은 머리카락 경향 뒤에 있는 바로 그 유전자입니다.

샴푸 매대 주장 뒤에 있는 유전자

이 유전자의 이름은 EDAR 유전자이며, 2008년 인간 머리카락 형태를 결정하는 유전적 요인을 찾는 스캔 연구에서 확인되었습니다(Fujimoto et al., Human Molecular Genetics, PMID 18065779). 연구자들이 살펴본 특정 위치에서, 한 유전형은 전형적인 조상형 머리카락 굵기와 연관되고, 중간 유전형은 머리카락 굵기에 중간 정도의 영향을 미치며, 세 번째 유전형은 눈에 띄게 더 굵은 머리카락과 연관됩니다.

하나의 변이, 세 가지 형질

EDAR 유전자가 유전학 수업에서 즐겨 드는 예시가 되는 이유는 머리카락에 미치는 효과 때문만이 아닙니다 — 더 굵은 머리카락과 연관된 바로 그 유전형이, 같은 연구에서, 머리카락과는 얼핏 무관해 보이는 두 가지 형질과도 연관되어 있기 때문입니다. 하나는 삽 모양 앞니라고 불리는 독특한 치아 모양입니다. 다른 하나는 두피 땀샘 밀도입니다 — 평균적으로 땀샘이 더 많다는 것인데, 땀샘 자체가 피부 구조이기 때문에 이는 피부 생물학 안에 정확히 들어맞습니다. 눈에 띄게 다른 세 가지 형질, 그 바탕에는 하나의 변이가 있습니다.

동아시아 인구 집단에서 이렇게 흔하게 나타나는 이유

더 굵은 머리카락, 더 많은 땀샘, 삽 모양 앞니와 연관된 이 유전형은 동아시아 및 아메리카 원주민 인구 집단에서 흔합니다. 이는 인간 게놈 전체에서 최근의 양성 선택을 보여 주는 가장 잘 문서화된 사례 중 하나로 꼽힙니다 — 다시 말해, 이 특정 버전의 유전자가 인간 진화의 시간 척도에서 유난히 빠르게 퍼져 흔해졌다는 뜻이며, 이는 이 유전자를 가진 사람들에게 어떤 이점을 주었기 때문일 가능성이 큽니다. 그 이점이 정확히 무엇이었는지는 여전히 연구자들 사이에서 논의되고 있지만, 무언가가 이를 선호했다는 신호만큼은 이런 종류의 증거치고는 상당히 분명합니다.

그렇다면 샴푸 매대의 주장은 실제로 사실일까요?

실재하고, 발표되었으며, 인구 집단 수준에서 나타나는 패턴으로서는 — 네, 그 뒤에는 2008년부터 연구되어 온 진짜 유전자가 있고, 그 효과는 머리카락을 훨씬 넘어섭니다. 다만 이것이 어느 한 개인에 대한 규칙이거나, 특정 샴푸 한 병이 효과가 있는지 없는지를 설명해 주는 이유는 아닙니다. 머리카락 굵기에는 하나 이상의 유전자가 관여하며, EDAR 유전자는 그 이야기 중에서 마침 여러분의 치아와 땀샘까지 함께 설명해 주는, 구체적이고 잘 문서화된 한 조각일 뿐입니다. 유전형별로 정리된 전체 내용은 EDAR 변이 페이지에 있습니다.