연구 대상 225,112 European ancestry individuals, 63,490 African ancestry individuals, 22,802 Hispanic individuals, 4,792 Asian ancestry individuals, 2,695 Native American ancestry individuals; 재현은 445,360 individuals.
효과T 대립유전자 한 개당 측정값이 1.22 mmHg만큼 낮음(95% 신뢰구간 1.01-1.43); p = 1 × 10−29.
빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 1%였습니다.
위치 16번 염색체 16p13.3, NHERF2의 미스센스 변화입니다.
ClinVar가 기록한 것
분류양성 가능성 높음; 기준 제시, 단일 제출자 (4점 만점 중 1점, 제출자 1곳), 최종 평가 2023-01-01.
ClinVar 기록 2645964NM_001130012.3(NHERF2):c.511C>T (p.Arg171Trp)
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-09-24 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
각 결과의 의미
C/C보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 이완기 혈압 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
C/T보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 이완기 혈압에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
T/T보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 이완기 혈압 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
rs139491786은(는) SLC9A3R2 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Diastolic blood pressure"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs139491786은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?
MyGeneLog에서 이 위치는 혈압 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
rs139491786이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs139491786 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, Nat Genet 2018, PMID:30578418. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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