악성 고열증 감수성(RYR1 p.Arg614Cys)

RYR1 · rs118192172

이 변이와 연결된 정보

ClinVar가 기록한 것

분류 병원성; 약물 반응 — 대상: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1, Malignant hyperthermia of anesthesia, RYR1-related disorder, Inborn genetic diseases, desflurane response - Toxicity 외 10건; 전문가 패널 검토 (4점 만점 중 3점, 제출자 35곳), 최종 평가 2021-03-24. ClinVar 기록 12964 NM_000540.3(RYR1):c.1840C>T (p.Arg614Cys)

분류 병원성 가능성 높음 — 대상: RYR1-related disorder; 기준 제시, 단일 제출자 (4점 만점 중 1점, 제출자 1곳), 최종 평가 2023-03-23. ClinVar 기록 544395 NM_000540.3(RYR1):c.1840C>G (p.Arg614Gly)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 참조 염기입니다. 이 변이가 없다고 해서 악성 고열증 감수성이 배제되지는 않습니다. RYR1 변이는 수백 가지가 보고되었고 이것은 그중 하나입니다.

C/T 악성 고열증 감수성을 일으키는 것으로 분류된 변이 한 벌입니다. 상염색체 우성이므로 한 벌이면 충분합니다. 이것은 가지고 있는 병이 아니라 특정 약제를 쓴 전신마취에서만 일어나는 반응이며, 다른 약제를 쓰면 예방할 수 있습니다.

T/T 두 벌입니다. 위와 같으며, 한 벌만으로도 이미 감수성에 충분합니다.

감수성은 전문 센터의 수축 검사로 확정하며, 이를 시사하는 유전형은 개인 기록에 넣어 둘 것이 아니라 마취과 의사에게 가져가야 합니다. 달라지는 것은 마취제의 선택이지 수술이 안전한지 여부가 아닙니다.

출처

Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for the Use of Potent Volatile Anesthetic Agents and Succinylcholine in the Context of RYR1 or CACNA1S Genotypes

Gonsalves SG, Dirksen RT, Sangkuhl K, Pulk R, Alvarellos M, Vo T, Hikino K, Roden D, Klein TE, Poler SM, Patel S, Caudle KE

외 3명 — 모두 보기

Gordon R, Brandom B, Biesecker LG

Clinical pharmacology and therapeutics · 2019 · PMID 30499100

rs118192172에 대한 질문

rs118192172은(는) 무엇인가요?

rs118192172은(는) RYR1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Malignant hyperthermia susceptibility (RYR1 p.Arg614Cys)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs118192172은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 악성 고열증 감수성 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs118192172이(가) 약물 반응에 영향을 주나요?

RYR1은(는) 흡입 마취제와 석시닐콜린에 대한 약물유전체 기록이 있는 유전자입니다. 이는 교육 목적의 정보이며 처방이나 용량 안내가 아닙니다. 약을 시작하거나 바꾸는 결정은 치료를 관리하는 임상의·약사와 상의하십시오.

rs118192172이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs118192172 정보의 출처는 어디인가요?

CPIC Guideline for CACNA1S, RYR1 and Volatile Anesthetic Agents and Succinylcholine (Clin Pharmacol Ther 2019, PMID 30499100). MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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악성 고열증 감수성(RYR1 p.Arg614Cys) (rs118192172). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs118192172

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