흡입 마취제와 석시닐콜린
악성 고열증의 방아쇠입니다. 이것이 약물유전체학에서 가장 분명한 사례인 이유는 대안이 쉽기 때문입니다. 이 약들을 하나도 쓰지 않는 마취는 일상적입니다. 다만 누군가 미리 알고 있어야 합니다.
이 약물이 이어지는 곳
관여하는 유전자
감수성 유전형을 가진 사람에게는 피합니다. 이 약제들은 리아노딘 수용체를 열어 악성 고열증 위기의 전형적인 방아쇠가 됩니다. 마취과 의사가 미리 알면 유발 약제를 쓰지 않는 마취를 어렵지 않게 계획할 수 있고, 그것이 이 정보의 임상적 값어치 전부입니다.
CPIC Guideline for CACNA1S, RYR1 and Volatile Anesthetic Agents and Succinylcholine (Clin Pharmacol Ther 2019, PMID 30499100).
감수성 유전형을 가진 사람에게는 피합니다. 이 약제들은 리아노딘 수용체를 열어 악성 고열증 위기의 전형적인 방아쇠가 됩니다. 마취과 의사가 미리 알면 유발 약제를 쓰지 않는 마취를 어렵지 않게 계획할 수 있고, 그것이 이 정보의 임상적 값어치 전부입니다.
CPIC Guideline for CACNA1S, RYR1 and Volatile Anesthetic Agents and Succinylcholine (Clin Pharmacol Ther 2019, PMID 30499100).
CACNA1S는 RYR1에게 칼슘을 방출하라고 알리는 전압 감지기를 암호화하며, 이 유전자의 변이는 같은 경로를 통해 같은 감수성을 일으킵니다. RYR1보다 차지하는 몫은 작지만 처방상의 결과는 동일합니다. 유발 약제를 피하는 것입니다.
CPIC Guideline for CACNA1S, RYR1 and Volatile Anesthetic Agents and Succinylcholine (Clin Pharmacol Ther 2019, PMID 30499100).
이 페이지가 딛고 선 연구
위의 지침은 모두 사람이 썼습니다. 이 사이트의 다른 기여자와 같은 뜻에서 이 페이지의 기여자이므로 이름을 적습니다.
이 유전자들에 대해 MyGeneLog™가 다루는 변이
위 유전자를 담고 있는, 본인 파일 안의 위치들입니다. 지침에 나오는 모든 유전자를 저희가 다루는 것은 아닙니다. 그런 경우 유전자는 위에 나오지만 여기에는 변이가 없고, 그 사실은 해당 설명에 적혀 있습니다.
Glomerular filtration rate in non diabetics (creatinine)
CACNA1S · rs3850625
자세히 보기 →LGALS7 or LGALS7B protein levels
RYR1 · rs113017076
자세히 보기 →LGALS7 or LGALS7B protein levels
RYR1 · rs35648526
자세히 보기 →Appendicular lean mass
RYR1 · rs34934920
자세히 보기 →SPINT2 protein levels
RYR1 · rs78341134
자세히 보기 →Malignant hyperthermia susceptibility (RYR1 p.Arg614Cys)
RYR1 · rs118192172
자세히 보기 →Standing height (UKB data field 50)
RYR1 · rs34853245
자세히 보기 →Kunitz-type protease inhibitor 2 levels
RYR1 · rs4801763
자세히 보기 →흡입 마취제와 석시닐콜린에 대한 질문
흡입 마취제와 석시닐콜린은 무엇인가요?
흡입 마취제(데스플루란, 엔플루란, 할로탄, 이소플루란, 메톡시플루란, 세보플루란)와 석시닐콜린은 감수성이 있는 사람에게서 RYR1 경로를 통해 악성 고열증을 일으키는 마취 약물입니다.
RYR1 감수성 유전형이 있으면 전신마취를 아예 받을 수 없다는 뜻인가요?
아닙니다 — 마취 자체가 아니라 특정 유발 약제를 피해야 한다는 뜻입니다. 이 약제들은 라이아노딘 수용체를 열어 악성 고열증 발작의 전형적인 방아쇠가 되지만, 마취과 의사가 미리 알고 있으면 그 약제 없는 마취를 계획하는 것은 어렵지 않습니다.
석시닐콜린도 흡입 마취제와 같은 RYR1 관련 위험을 지니나요?
네 — 석시닐콜린은 같은 RYR1 경로를 통해 같은 발작을 일으키고, 그 자체로 교근 경련을 일으킬 수도 있습니다. 비탈분극성 신경근차단제가 보통 쓰이는 대안입니다.
이 마취제들에 대한 악성 고열증 감수성의 유일한 유전자가 RYR1인가요?
아닙니다. CACNA1S는 RYR1에게 칼슘을 방출하라고 알리는 전압 센서를 암호화하며, 이 유전자의 변이도 같은 경로를 통해 같은 감수성을 일으킵니다 — RYR1보다 차지하는 비중은 작지만, 처방에 미치는 결과는 똑같습니다.
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흡입 마취제와 석시닐콜린. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/drugs/volatile-anaesthetics