골관절염

GLIS3 · rs10974438

이 변이와 연결된 정보

근거 강도

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유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10⁻³², GWAS Catalog에 연관 28건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10⁻⁵⁰. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10⁻²⁰. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10⁻⁸). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 환자 77,052명, 유럽계 대조군 378,169명.

효과 A 대립유전자 한 개당 골관절염의 오즈가 1.03배(95% 신뢰구간 1.02-1.05); p = 1 × 10⁻⁸.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 65%였습니다.

위치 9번 염색체 9p24.2, GLIS3의 인트론에 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

AC

한국인 KRGDB

A 64.2% · C 35.8%

한국인 Korea4K

A 65.9% · C 34.1%

한국인 Korea1K

A 65.0% · C 35.0%

일본인 ToMMo

A 63.3% · C 36.7%

베트남인

A 61.4% · C 38.6%

전 세계 gnomAD

A 70.3% · C 29.6%

전 세계 1000 Genomes

A 69.2% · C 30.8%

전 세계 TOPMed

A 71.7% · C 28.3%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 골관절염 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

A/C 연구에서 골관절염 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

C/C 연구에서 골관절염 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

출처

Identification of new therapeutic targets for osteoarthritis through genome-wide analyses of UK Biobank data

Tachmazidou I, Hatzikotoulas K, Southam L, Esparza-Gordillo J, Haberland V, Zheng J, Johnson T, Koprulu M, Zengini E, Steinberg J, Wilkinson JM, Bhatnagar S

외 9명 — 모두 보기

Hoffman JD, Buchan N, Süveges D, Yerges-Armstrong L, Smith GD, Gaunt TR, Scott RA, McCarthy LC, Zeggini E

arcOGEN Consortium

Nature genetics · 2019 · PMID 30664745 · 오픈 액세스

rs10974438에 대한 질문

rs10974438은(는) 무엇인가요?

rs10974438은(는) GLIS3 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Osteoarthritis"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs10974438은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 무릎 골관절염, 골관절염 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs10974438이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs10974438 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nat Genet 2019, PMID:30664745. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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골관절염 (rs10974438). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs10974438

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