신경모세포종 (11q 결실)

MMP20 · rs10895322

이 변이와 연결된 정보

질환: 신경모세포종

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 환자 113명, 유럽계 대조군 5,109명; 재현은 유럽계 환자 44명, 유럽계 대조군 1,902명.

효과 G 대립유전자 한 개당 신경모세포종 (11q 결실)의 오즈가 2.76배(95% 신뢰구간 2.015-3.789); p = 3 × 10⁻¹⁰.

빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 6%였습니다.

위치 11번 염색체 11q22.2, MMP20의 인트론에 있습니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 미제공; 분류 미제공 (4점 만점 중 0점, 제출자 1곳). ClinVar 기록 162146 NM_004771.4(MMP20):c.954-4768T>C

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-09-24 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 신경모세포종 (11q 결실) 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 신경모세포종 (11q 결실)에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

G/G 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 신경모세포종 (11q 결실) 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

출처

Common variants in MMP20 at 11q22.2 predispose to 11q deletion and neuroblastoma risk

Chang X, Zhao Y, Hou C, Glessner J, McDaniel L, Diamond MA, Thomas K, Li J, Wei Z, Liu Y, Guo Y, Mentch FD

외 9명 — 모두 보기

Qiu H, Kim C, Evans P, Vaksman Z, Diskin SJ, Attiyeh EF, Sleiman P, Maris JM, Hakonarson H

Nature communications · 2017 · PMID 28924153 · 오픈 액세스

rs10895322에 대한 질문

rs10895322은(는) 무엇인가요?

rs10895322은(는) MMP20 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Neuroblastoma (11q deletion)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs10895322은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 신경모세포종 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs10895322이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs10895322 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nat Commun 2017, PMID:28924153. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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신경모세포종 (11q 결실) (rs10895322). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs10895322

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