전장유전체 연구들이 보고한 신경모세포종: 연구 2편에서 나온 위치 3개, 가장 큰 연구는 환자 2,101명, 대조군 4,202명 (유럽계)을 기록. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.
이것은 전장유전체 연관 연구들이 신경모세포종에 대해 찾아낸 것의 기록입니다(GWAS Catalog 의 분류명 "Neuroblastoma"): 연구 2편이 보고한 위치 3개. 이 페이지는 카탈로그의 기록과 연구 자체의 목록으로부터 코드가 엮은 것이며, 기록이 바뀔 때마다 다시 만들어지므로 언제나 지금의 기록을 그대로 보여 줍니다.
Diskin SJ 외 2012년 (Nature Genetics) — Common variation at 6q16 within HACE1 and LIN28B influences susceptibility to neuroblastoma. 카탈로그가 기록한 표본은 환자 2,101명, 대조군 4,202명 (유럽계)입니다. 이 연구에서 이 페이지에 온 위치 2개: rs4336470 (HACE1), rs17065417 (LIN28B). PMID:22941191.
Chang X 외 2017년 (Nature Communications) — Common variants in MMP20 at 11q22.2 predispose to 11q deletion and neuroblastoma risk. 카탈로그 기록의 표본: 환자 113명, 대조군 5,109명 (유럽계). 이 연구가 더한 위치 1개: rs10895322 (MMP20). PMID:28924153.
이 위치 3개는 유전자 3개 안이나 근처에 있습니다: HACE1, LIN28B, MMP20. 여기 이름이 나온 유전자는 카탈로그가 위치에 대응시킨 장소이지 기전이 아닙니다. 독자가 직접 찾아갈 수 있도록 위에 연구를 인용해 두었습니다.
기록에서 가장 강한 연관은 rs4336470(HACE1)입니다: Diskin SJ 외 2012년 연구, P = 3 × 10-11, 오즈비 1.26.
연관 기록은 신경모세포종이 있는 사람과 없는 사람 사이에서 평균적으로 어떤 위치가 다른지를 말합니다. 질환을 설명하거나, 얼마나 흔한지 말하거나, 무엇을 하라고 알려 주지 않으므로 이 페이지도 그렇게 하지 않습니다. 한 위치에 대해서는 그 변이 페이지를 여세요: 해당 연구의 기록을 고정 문장으로, 있다면 ClinVar 의 기록과 함께 보여 줍니다.
신경모세포종은 임상의가 진단합니다 — 유전형으로 진단하지 않습니다. 이 페이지의 변이 3개 가운데 이 질환을 예측하거나 선별하거나 진단하는 데 쓰도록 어떤 지침이 정한 것은 없습니다.
이 페이지는 코드가 연관 기록으로부터 조립했습니다. 임상 안내는 담고 있지 않습니다. 출처에 그런 것이 없기 때문입니다: 전장유전체 연구는 어떤 위치가 질환이 있는 사람과 없는 사람 사이에서 인구집단 수준으로 다른지를 보고하며, 이 페이지가 되풀이하는 것은 그것이 전부입니다. 증상, 검사, 치료에 관한 질문은 임상의에게 물어야 합니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 신경모세포종에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
이 페이지의 변이를 밝혀낸 연구들은 서로 다른 조상 계통의 참가자를 모집했습니다 — 한 인구 집단에서 확인된 결과가 다른 집단에도 그대로 적용되지는 않습니다. 연결된 연구 3건 중 조상 계통이 확인된 3건을 기준으로 합니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
신경모세포종. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/neuroblastoma
GWAS Catalog 에서 신경모세포종의 분류명은 "Neuroblastoma"입니다. 이 페이지는 이를 정의하는 대신 전장유전체 연구의 발견을 나열합니다: 연구 2편에서 나온 위치 3개이며, 각각 해당 연구의 표본과 출처가 있습니다.
전장유전체 연구들은 연관된 위치 3개를 보고했으며, 이 페이지 뒤의 가장 큰 연구는 환자 2,101명, 대조군 4,202명 (유럽계)을 기록했습니다. 흔한 변이 각각의 효과는 작고, 인구집단에서의 연관은 어느 한 사람에게서의 원인이 아닙니다.
카탈로그가 위치를 대응시킨 유전자 3개입니다: HACE1, LIN28B, MMP20. 위치가 놓인 자리일 뿐, 어떻게 작용하는지의 증거는 아닙니다.
아닙니다. 각 변이는 많은 사람의 평균에서 가능성을 조금 옮길 뿐입니다. 어떤 지침도 유전형으로 신경모세포종을 예측하지 않으며, 진단은 임상의가 합니다.