나이관련 황반변성

CFH · rs1061170

이 변이와 연결된 정보

각 결과의 의미

C/C C(His402) 위험 대립유전자를 두 벌 가지고 있습니다. 발견 연구에서 이 유전형은 T/T에 비해 나이관련 황반변성의 상대위험이 약 5.93배였습니다(95% CI 4.33–8.02) — 이 질환의 유전학에서 가장 강한 흔한 변이 효과입니다.

T/C C(His402) 위험 대립유전자를 한 벌 가지고 있습니다. 발견 연구에서 이 유전형은 T/T에 비해 나이관련 황반변성의 상대위험이 약 2.44배였습니다(95% CI 2.08–2.83).

T/T C(His402) 위험 대립유전자가 없습니다 — 발견 연구의 기준 유전형입니다.

유전형만으로 판단하지 마시고 황반변성 위험과 검진에 대해 안과 의사와 상의하십시오 — 정기적인 동공확장 안저검사가 실제로 쓰이는 관리 방법입니다.

출처

Strong association of the Y402H variant in complement factor H at 1q32 with susceptibility to age-related macular degeneration

Zareparsi S, Branham KE, Li M, Shah S, Klein RJ, Ott J, Hoh J, Abecasis GR, Swaroop A

American journal of human genetics · 2005 · PMID 15895326

관련 뉴스

2021-07-29 · 바르셀로나 임상병원 & IDIBAPS (Blanca Molins 박사, 안구 염증 연구팀)

보체인자 H(CFH)가 노인성 황반변성(AMD)에 관여할 수 있다

바르셀로나 연구진은 CFH의 Y402H 위험 변이(rs1061170, 이 사이트에서도 다루는 변이)가 망막에서 염증과 산화 스트레스를 조절하는 보체인자 H의 기능을 어떻게 바꾸는지, 그리고 관련 유전자 CFHR4에서 만들어지는 별도의 단백질 FHR4가 CFH와 경쟁해 그 보호 효과를 얼마나 약화시키는지를 설명했습니다 -- 이 변이 하나가 AMD 위험의 상당 부분을 차지하는 이유에 대한 기전적 설명입니다. 오래된 발표(2021년)이며, 날짜가 정확하기 때문에 포함했을 뿐 최신 소식이라서가 아닙니다 -- 설명하는 기전 자체는 지금도 유효합니다.

rs1061170에 대한 질문

rs1061170은(는) 무엇인가요?

rs1061170은(는) CFH 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Age-related macular degeneration"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs1061170은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 나이관련 황반변성 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs1061170이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs1061170 정보의 출처는 어디인가요?

Zareparsi et al. 2005, American Journal of Human Genetics — strong association of the Y402H variant in complement factor H with AMD. PMID 15895326. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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