G6PD 결핍증(G6PD A+ / A- 구성 요소)

G6PD · rs1050829

이 변이와 연결된 정보

약물: 답손·니트로푸란토인 등 산화성 약물, 프리마퀸과 타페노퀸, 라스부리케이스

ClinVar가 기록한 것

분류 병원성 분류 상충 — 대상: G6PD A+, Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency, Inborn genetic diseases, Malaria, susceptibility to, G6PD deficiency 외 1건; 기준 제시, 분류 상충 (4점 만점 중 1점, 제출자 33곳), 최종 평가 2026-08-06. ClinVar 기록 100055 NM_000402.4(G6PD):c.466A>G (p.Asn156Asp)

분류 병원성 분류 상충 — 대상: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency, Ovarian serous cystadenocarcinoma, Thyroid cancer, nonmedullary, 1; 기준 제시, 분류 상충 (4점 만점 중 1점, 제출자 4곳), 최종 평가 2026-01-19. ClinVar 기록 1546331 NM_001360016.2(G6PD):c.376A>T (p.Asn126Tyr)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 변이 대립유전자 두 벌, 또는 남성의 한 벌입니다. 이것이 무엇을 뜻하는지는 rs1050828이 함께 있는지에 달려 있습니다. 둘이 함께면 결핍형인 A- 대립유전자가 되고, 이것만 있으면 A+ 대립유전자여서 결핍이 아닙니다.

T/C 변이 대립유전자 한 벌입니다. 이 자리만으로는 A+ 대립유전자를 정의하며 활성은 거의 정상입니다. rs1050828과 함께 있을 때에만 결핍형인 A- 대립유전자가 됩니다. 하나만 읽으면 답이 불완전합니다.

T/T 이 자리의 참조 염기입니다.

이 자리는 rs1050828과 함께 볼 때에만 해석됩니다. 둘 중 어느 것도 효소 활성 측정을 대신하지 못합니다.

출처

Expanded Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for Medication Use in the Context of G6PD Genotype

Gammal RS, Pirmohamed M, Somogyi AA, Morris SA, Formea CM, Elchynski AL, Oshikoya KA, McLeod HL, Haidar CE, Whirl-Carrillo M, Klein TE, Caudle KE

외 1명 — 모두 보기

Relling MV

Clinical pharmacology and therapeutics · 2023 · PMID 36049896

rs1050829에 대한 질문

rs1050829은(는) 무엇인가요?

rs1050829은(는) G6PD 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "G6PD deficiency (G6PD A+ / A- component)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs1050829은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 G6PD 결핍증 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs1050829이(가) 약물 반응에 영향을 주나요?

G6PD은(는) 답손·니트로푸란토인 등 산화성 약물, 프리마퀸과 타페노퀸, 라스부리케이스에 대한 약물유전체 기록이 있는 유전자입니다. 이는 교육 목적의 정보이며 처방이나 용량 안내가 아닙니다. 약을 시작하거나 바꾸는 결정은 치료를 관리하는 임상의·약사와 상의하십시오.

rs1050829이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs1050829 정보의 출처는 어디인가요?

CPIC Guideline for G6PD Genotype and Medication Use (Clin Pharmacol Ther 2023, PMID 36049896). MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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G6PD 결핍증(G6PD A+ / A- 구성 요소) (rs1050829). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs1050829

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