티오퓨린
아자티오프린과 머캅토퓨린으로 염증성 장질환과 백혈병에 씁니다. 두 유전자가 견딜 수 있는 용량을 정하며, 첫 투여 전 검사가 여러 병원에서 표준 진료입니다.
이 약물이 이어지는 곳
관여하는 유전자
TPMT
Crohn's Disease →혈구 수치가 무너진 뒤가 아니라 첫 투여 전에 알아 둘 만합니다. TPMT는 티오퓨린을 분해하며 그 활성은 공동우성으로 유전됩니다. 활성이 낮은 사본이 하나면 약이 예상보다 많이 쌓이고, 둘이면 아주 많이 쌓입니다. CPIC는 중간대사자에게 감량한 시작 용량을, 작동하는 효소가 없는 사람에게는 대폭 감량하거나 다른 약을 권고합니다. 그 상태에서 통상 용량은 생명을 위협하는 중증 골수억제를 일으키기 때문입니다. 시작 전 검사는 여러 병원에서 일상적인 절차입니다. 그 목적은 듣는 약을 못 쓰게 하는 것이 아니라 맞는 용량을 고르는 것입니다.
CPIC Guideline for Thiopurine Dosing Based on TPMT and NUDT15 Genotypes: 2018 Update, Clinical Pharmacology & Therapeutics (PMID 30447069)
NUDT15
Crohn's Disease →두 번째 유전자이자 지침이 다시 쓰인 이유입니다. NUDT15는 TPMT와 다른 일을 합니다. 활성 티오퓨린 대사물이 제 일을 마친 뒤 제거하는데, 그것을 잃으면 분열하는 세포 안에 쌓여 다른 경로로 같은 골수억제를 일으킵니다. CPIC는 NUDT15 기능없음 대립유전자가 아시아인과 히스패닉에서 흔하다고 분명히 적고 있습니다. 여기서 그것이 중요합니다. 수년간 표준이던 TPMT 단독 검사는 동아시아 환자의 위험 상당 부분을 놓치며, 이 사이트는 한국어로도 읽힙니다. 용량 권고의 모양은 TPMT와 같습니다. 기능없음 사본이 하나면 감량 시작, 둘이면 대폭 감량하거나 다른 약입니다.
CPIC Guideline for Thiopurine Dosing Based on TPMT and NUDT15 Genotypes: 2018 Update, Clinical Pharmacology & Therapeutics (PMID 30447069)
TPMT
Ulcerative Colitis →혈구 수치가 무너진 뒤가 아니라 첫 투여 전에 알아 둘 만합니다. TPMT는 티오퓨린을 분해하며 그 활성은 공동우성으로 유전됩니다. 활성이 낮은 사본이 하나면 약이 예상보다 많이 쌓이고, 둘이면 아주 많이 쌓입니다. CPIC는 중간대사자에게 감량한 시작 용량을, 작동하는 효소가 없는 사람에게는 대폭 감량하거나 다른 약을 권고합니다. 그 상태에서 통상 용량은 생명을 위협하는 중증 골수억제를 일으키기 때문입니다. 시작 전 검사는 여러 병원에서 일상적인 절차입니다. 그 목적은 듣는 약을 못 쓰게 하는 것이 아니라 맞는 용량을 고르는 것입니다.
CPIC Guideline for Thiopurine Dosing Based on TPMT and NUDT15 Genotypes: 2018 Update, Clinical Pharmacology & Therapeutics (PMID 30447069)
NUDT15
Ulcerative Colitis →두 번째 유전자이자 지침이 다시 쓰인 이유입니다. NUDT15는 TPMT와 다른 일을 합니다. 활성 티오퓨린 대사물이 제 일을 마친 뒤 제거하는데, 그것을 잃으면 분열하는 세포 안에 쌓여 다른 경로로 같은 골수억제를 일으킵니다. CPIC는 NUDT15 기능없음 대립유전자가 아시아인과 히스패닉에서 흔하다고 분명히 적고 있습니다. 여기서 그것이 중요합니다. 수년간 표준이던 TPMT 단독 검사는 동아시아 환자의 위험 상당 부분을 놓치며, 이 사이트는 한국어로도 읽힙니다. 용량 권고의 모양은 TPMT와 같습니다. 기능없음 사본이 하나면 감량 시작, 둘이면 대폭 감량하거나 다른 약입니다.
CPIC Guideline for Thiopurine Dosing Based on TPMT and NUDT15 Genotypes: 2018 Update, Clinical Pharmacology & Therapeutics (PMID 30447069)
관련 뉴스
2026-01-08 · Maud Maillard 외, CPIC, Clinical Pharmacology & Therapeutics 게재
TPMT·NUDT15 유전형 기반 티오퓨린 용량에 대한 CPIC 가이드라인: 2025년 개정판
CPIC가 오래된 TPMT/NUDT15 티오퓨린 용량 가이드라인을 개정하면서, 두 유전자 모두에 기능 저하 변이를 가진 사람 — 'TPMT/NUDT15 복합 중간대사자' 표현형 — 에 대해 기존보다 더 큰 초기 용량 감량을 새로 권고했습니다. 이는 이 페이지가 이미 다루는 두 변이 TPMT *3C(rs1142345)와 NUDT15 *3(rs116855232)에 대한 지침을 직접 업데이트한 것입니다.
이 페이지가 딛고 선 연구
위의 지침은 모두 사람이 썼습니다. 이 사이트의 다른 기여자와 같은 뜻에서 이 페이지의 기여자이므로 이름을 적습니다.
이 유전자들에 대해 MyGeneLog™가 다루는 변이
위 유전자를 담고 있는, 본인 파일 안의 위치들입니다. 지침에 나오는 모든 유전자를 저희가 다루는 것은 아닙니다. 그런 경우 유전자는 위에 나오지만 여기에는 변이가 없고, 그 사실은 해당 설명에 적혀 있습니다.
NUDT15 *3 — thiopurine tolerance
NUDT15 · rs116855232
자세히 보기 →Intrinsic epigenetic age acceleration
TPMT · rs76244256
자세히 보기 →TPMT *3C — thiopurine tolerance
TPMT · rs1142345
자세히 보기 →Thiopurine S-methyltransferase activity
TPMT · rs73726531
자세히 보기 →TPMT protein levels
TPMT · rs1800462
자세히 보기 →TPMT protein levels
TPMT · rs138317895
자세히 보기 →DNA-incorporated thioguanine levels in 6-mercaptopurine-treated acute lymphoblastic leukaemia
TPMT · rs79050301
자세히 보기 →Erythrocyte methylated 6-mercaptopurine metabolite concentration in 6-mercaptopurine-treated acute lymphoblastic leukaemia
TPMT · rs10949482
자세히 보기 →티오퓨린에 대한 질문
티오퓨린은 무엇인가요?
티오퓨린 — 아자티오프린, 머캅토퓨린, 티오구아닌 — 은 염증성 장질환과 백혈병에 쓰이는 면역억제제입니다. 두 유전자가 견딜 수 있는 용량을 정하며, 첫 투여 전 검사가 여러 병원에서 표준 진료입니다.
TPMT와 NUDT15 변이가 있으면 아자티오프린이나 머캅토퓨린을 못 쓴다는 뜻인가요?
반드시 그런 것은 아닙니다 — 시작 용량이 약이 처리되는 방식에 맞아야 한다는 뜻입니다. TPMT는 티오퓨린을 분해하며, CPIC는 중간 대사자에게는 줄인 시작 용량을, 효소가 전혀 작동하지 않는 사람에게는 크게 줄인 용량 또는 다른 약을 권합니다. 표준 용량이 심각하고 생명을 위협하는 골수억제를 일으키기 때문입니다.
왜 티오퓨린 페이지에 TPMT와 NUDT15가 함께 실려 있나요?
서로 다른 경로로 같은 해를 일으키기 때문입니다. NUDT15는 약을 미리 분해하는 대신 활성 티오퓨린 대사물이 작용을 마친 뒤 제거합니다. 한때 표준이었던 TPMT 단독 검사는 실제 위험의 상당 부분을 놓칩니다.
왜 NUDT15 상태가 한국어로 읽히는 사이트에 특히 중요한가요?
CPIC가 NUDT15 기능 상실 대립유전자가 아시아인과 히스패닉계에서 흔하다고 명시하는 반면, TPMT 관련 위험은 유럽계 조상에서 더 두드러지기 때문입니다 — TPMT만 검사하면 동아시아 환자에서 상당한 위험을 놓치게 됩니다.
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티오퓨린. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/drugs/thiopurines