유전자 지식 그래프
UTC

TPMT *3C — 티오퓨린 내약성

TPMT · rs1142345

이 변이와 연결된 정보

질환: 티오퓨린 용량 (TPMT와 NUDT15)

약물: 티오퓨린

rs1142345 질환: 티오퓨린 용량 (TPMT와 NUDT15) 티오퓨린 용량 (TPMT와 NUDT15) 질환 약물: 티오퓨린 티오퓨린 약물 rs1142345 rs1142… TPMT

ClinVar가 기록한 것

분류 양성 가능성 높음; 기타 — 대상: Thiopurine S-methyltransferase deficiency; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 5곳), 최종 평가 2024-07-01. ClinVar 기록 12725 NM_000367.5(TPMT):c.719A>G (p.Tyr240Cys)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C TPMT*3C 두 사본으로 효소 활성이 매우 낮거나 없습니다. 통상 용량의 티오퓨린은 생명을 위협하는 중증 골수억제를 일으킬 수 있고, CPIC는 대폭 감량하거나 다른 약을 쓸 것을 권고합니다. 의학에서 가장 분명한 유전자-약물 쌍의 하나입니다.
T/C TPMT*3C 한 사본으로 기능없음 대립유전자입니다. TPMT는 티오퓨린을 분해합니다. 작동하는 사본이 하나뿐이면 약이 예상보다 많이 쌓이며, CPIC는 아자티오프린·머캅토퓨린·티오구아닌을 감량한 용량으로 시작하고 혈액검사를 더 촘촘히 볼 것을 권고합니다.
T/T 이 위치에 *3C 사본이 없습니다. 대개 정상 TPMT 활성이지만 TPMT에는 다른 대립유전자도 있습니다.
발표된 용량 지침이 있는 약물유전체 결과입니다. 스스로 판단해 행동하지 마시고 처방하는 의사나 약사에게 알리십시오. 유전형을 근거로 처방받은 약을 끊거나 바꾸는 일은 하지 마십시오.
출처
Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for Thiopurine Dosing Based on TPMT and NUDT15 Genotypes: 2018 Update
Relling MV, Schwab M, Whirl-Carrillo M, Suarez-Kurtz G, Pui CH, Stein CM, Moyer AM, Evans WE, Klein TE, Antillon-Klussmann FG, Caudle KE, Kato M
외 3명 — 모두 보기
Yeoh AEJ, Schmiegelow K, Yang JJ
Clinical pharmacology and therapeutics · 2019 · PMID 30447069

이 변이와 함께 읽히는 것들

술과 홍조1 혈당과 인슐린1 간1

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

관련 뉴스

2026-01-08 · Maud Maillard 외, CPIC, Clinical Pharmacology & Therapeutics 게재

TPMT·NUDT15 유전형 기반 티오퓨린 용량에 대한 CPIC 가이드라인: 2025년 개정판

CPIC가 오래된 TPMT/NUDT15 티오퓨린 용량 가이드라인(아자티오프린, 메르캅토퓨린, 티오구아닌 대상)을 개정하면서, 두 유전자 모두에 기능 저하 변이를 가진 사람 -- 'TPMT/NUDT15 복합 중간대사자' 표현형 -- 에 대해 기존보다 더 큰 초기 용량 감량을 새로 권고했습니다. 이는 이 사이트가 이미 다루는 두 변이 TPMT *3C(rs1142345)와 NUDT15 *3(rs116855232)에 대한 지침을 직접 업데이트한 것입니다.

rs1142345에 대한 질문

rs1142345은(는) 무엇인가요?

rs1142345은(는) TPMT 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "TPMT *3C — thiopurine tolerance"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs1142345은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 티오퓨린 용량 (TPMT와 NUDT15) 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs1142345이(가) 약물 반응에 영향을 주나요?

TPMT은(는) 티오퓨린에 대한 약물유전체 기록이 있는 유전자입니다. 이는 교육 목적의 정보이며 처방이나 용량 안내가 아닙니다. 약을 시작하거나 바꾸는 결정은 치료를 관리하는 임상의·약사와 상의하십시오.

사람들은 rs1142345을(를) 무엇과 함께 이야기하나요?

이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 술과 홍조(1편), 혈당과 인슐린(1편), 간(1편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs1142345이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs1142345 정보의 출처는 어디인가요?

CPIC Guideline for Thiopurine Dosing Based on TPMT and NUDT15 Genotypes: 2018 Update, Clinical Pharmacology & Therapeutics (PMID 30447069). MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

이 페이지를 인용하실 때

CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

TPMT *3C — 티오퓨린 내약성 (rs1142345). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs1142345

이 페이지의 영어 원문 보기 →