TPMT *3C — 티오퓨린 내약성

TPMT · rs1142345

이 변이와 연결된 정보

약물: 티오퓨린

rs1142345 약물: 티오퓨린 티오퓨린 약물 rs1142345 rs1142345 TPMT

각 결과의 의미

C/C TPMT*3C 두 사본으로 효소 활성이 매우 낮거나 없습니다. 통상 용량의 티오퓨린은 생명을 위협하는 중증 골수억제를 일으킬 수 있고, CPIC는 대폭 감량하거나 다른 약을 쓸 것을 권고합니다. 의학에서 가장 분명한 유전자-약물 쌍의 하나입니다.
T/C TPMT*3C 한 사본으로 기능없음 대립유전자입니다. TPMT는 티오퓨린을 분해합니다. 작동하는 사본이 하나뿐이면 약이 예상보다 많이 쌓이며, CPIC는 아자티오프린·머캅토퓨린·티오구아닌을 감량한 용량으로 시작하고 혈액검사를 더 촘촘히 볼 것을 권고합니다.
T/T 이 위치에 *3C 사본이 없습니다. 대개 정상 TPMT 활성이지만 TPMT에는 다른 대립유전자도 있습니다.
발표된 용량 지침이 있는 약물유전체 결과입니다. 스스로 판단해 행동하지 마시고 처방하는 의사나 약사에게 알리십시오. 유전형을 근거로 처방받은 약을 끊거나 바꾸는 일은 하지 마십시오.

출처: CPIC Guideline for Thiopurine Dosing Based on TPMT and NUDT15 Genotypes: 2018 Update, Clinical Pharmacology & Therapeutics (PMID 30447069).

rs1142345에 대한 질문

rs1142345은(는) 무엇인가요?

rs1142345은(는) TPMT 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "TPMT *3C — thiopurine tolerance"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs1142345이(가) 약물 반응에 영향을 주나요?

TPMT은(는) 티오퓨린에 대한 약물유전체 기록이 있는 유전자입니다. 이는 교육 목적의 정보이며 처방이나 용량 안내가 아닙니다. 약을 시작하거나 바꾸는 결정은 치료를 관리하는 임상의·약사와 상의하십시오.

rs1142345이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs1142345 정보의 출처는 어디인가요?

CPIC Guideline for Thiopurine Dosing Based on TPMT and NUDT15 Genotypes: 2018 Update, Clinical Pharmacology & Therapeutics (PMID 30447069). MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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